QUALITY OF LIFE OF CHILD WITH STURGE WEBER SYNDROME KAKOVOST ŽIVLJENJA OTROKA S STURGE WEBER SINDROMOM Rozalija Pratengrazer Puncer

(1)

UNIVERZA V LJUBLJANI ZDRAVSTVENA FAKULTETA ZDRAVSTVENA NEGA 1. STOPNJA

Rozalija Pratengrazer Puncer

KAKOVOST ŽIVLJENJA OTROKA S STURGE WEBER SINDROMOM

diplomsko delo

QUALITY OF LIFE OF CHILD WITH STURGE WEBER SYNDROME

diploma work

Mentorica: viš. pred. dr. Darja Thaler Recenzentka: pred. Martina Bizjak

Ljubljana, 2021

(2)

ZAHVALA

Posebno zahvalo najprej namenjam viš. pred. dr. Darji Thaler, ki je prevzela vlogo moje mentorice; iskreno se ji zahvaljujem za nasvete in pomoč pri izdelavi diplomskega dela, za potrpežljivost, odzivnost in besede spodbude.

Iskrena hvala tudi recenzentki pred. Martini Bizjak.

Veliko zahvalo namenjam moji družini in prijateljem za vse spodbudne besede, moralno podporo ter pomoč pri varstvu mojega sina.

Iskrena hvala tudi vsem v timu urološkega oddelka Splošne bolnišnice Celje, predvsem glavni medicinski sestri oddelka ge. Simoni Lah, za spodbudne besede ter urnike, ki so mi omogočali pisanje diplomskega dela.

Hvala vsem, ki ste po različnih poteh pripomogli k nastanku mojega diplomskega dela.

(3)

IZVLEČEK

Uvod: Sturge Weber sindrom je redka nevrološka motnja, za katero je značilen pojav mate- rinega znamenja. Znamenje je prisotno na obrazu; najznačilneje je, da poteka po obraznem živcu – po licu, pojavi se tudi na čelnem delu obraza ali veki, lahko pa tudi drugje po telesu.

Sindrom nevrologi v sodelovanju z oftalmologi najprej diagnosticirajo na podlagi znamenja, kasneje s pojavom epileptičnih napadov ali bolezni oči. Za postavitev diagnoze si pomagajo z magnetno resonanco možganov, računalniško tomografijo možganov, snemanjem elektro- encefalografije, kliničnim specialističnim pregledom nevrologa in/ali okulista. Simptomi so zaostanek v duševnem ter telesnem razvoju, epileptični napadi, bolezni oči. Namen: Namen diplomskega dela je opredelitev zdravstvene nege otrok s Sturge Weber sindromom; predstaviti želimo težave otrok in staršev ter načine lajšanja težav. V ospredje postavljamo oza- veščanje staršev otrok ter poti k izboljšanju ozaveščenosti. Z diplomskem delu želimo ugotoviti vlogo medicinske sestre pri obravnavi in zdravljenju otroka. Metode dela: Za metode dela smo izvedli deskriptivno metodo s pomočjo pregleda literature s področja zdravstvene nege otrok in SWS sindromom. Iskali smo po različnih računalniških podatkovnih bazah tako tuje kot slovenske literature. Informacije smo iskali tudi med stvarnim gradivom v knjižnicah. Rezultati: Sturge Weber sindrom je nevrološka motnja, ki je v večini primerov posledica okvare gena GNAQ. Zaradi vseh simptomov, s katerimi se soočajo skozi življenje, potrebujejo otroci svojstven in individualiziran pristop pri zdravstveni negi, diagnostiki ter zdravljenju. Pristop zdravstvene nege k otroku je v literaturi prikazan kot pomanjkljiv, oziroma so starši velikokrat prikrajšani za informacije, ki bi vplivale na kakovost življenja.

Načini, s katerimi bi si starši lahko pomagali pri vzgoji, se med otrokovim razvojem, odra- ščanjem, spreminjajo. Pomembno je, da ga sprejmejo, spodbujajo, vključujejo v različne aktivnosti, se izobražujejo in navezujejo stike z otroku enakimi. Medicinska sestra ima pri spremljanju ter zdravljenju otroka pomembno vlogo, saj zmore njen pravilen pristop družini izboljšati kvaliteto življenja. Razprava in zaključek: Z upoštevanjem prevalence smo ugotovili, da je to redka nevrološka bolezen, ki prizadene otroke ob rojstvu, a v različnem obsegu glede na tip bolezni, kar se odslikava tudi na simptomih. Starši in otroci nimajo dovolj znanja in informacij za boljše življenje. Ugotovili smo, da so otroci zaradi spremenjenega zunanjega videza, nemalokrat označeni kot drugačni, kar pa v veliki meri vpliva na njihovo psihično doživljanje bolezni. Skozi pregledano literaturo smo ugotovili razsežnosti vloge medicinske sestre pri zdravljenju obravnavane bolezni.

Ključne besede: Sturge weber sindrom, zdravstvena nega, otrok, terapevtska komunika- cija.

(4)

ABSTRACT

Introduction: Sturge Weber syndrome is a rare neurological disorder characterized by the appearance of a birthmark. The sign is present on the face, it is most characteristic that it runs along the facial nerve - on the cheek, it also appears on the frontal part of the face, or eyelids. It can also appear elsewhere on the body. The syndrome is diagnosed by neurologists in collaboration with ophthalmologists on the basis of the birthmark, later with the appearance of epileptic seizures or eye diseases. To make a diagnosis, they use magnetic resonance imaging of the brain, computered tomography of the brain, electroencephalography, clinical specialist examination by a neurologist and ophthalmologist. Symptoms include mental and physical retardation, epileptic seizures, and eye diseases. Purpose: The purpose of this thesis work is to define the nursing care of children with Sturge Weber syndrome, we want to present the problems of children and parents, and at the same time ways to alleviate them.

The purpose is to raise awareness of parents of children, and to present possible proposals for improving awareness. With the thesis work we want to determine the role of the nurse in the treatment and treatment of the child. Methods of work: For the methods of work, we performed a descriptive method with the help of a review of the literature in the field of child health care and SWS syndrome. We searched various computer databases of both, foreign and Slovenian literature.. We also searched physically in libraries. Results: Sturge Weber syndrome is a neurological disorder that in most cases results from a defect in the GNAQ gene. Children’s need a unique and individual approach to nursing, diagnosis and treatment, because of all the symptoms they face throughout life. The approach of nursing to the child’s is shown in the literature as deficient, or parents are often deprived of information that would affect the quality of life. The ways in which parents can help themselves in their upbringing are changing, depending on their development and growing up. It is important to accept him, encourage him, involve him in various activities, educate him and establish contacts with the child’s the same. The nurse plays an important role in monitoring and treating the child’s, because her correct approach can improve the family's quality of life. Discussion and conclusion: We found that, given its prevalence, it is a rare neurological disease that affects children at birth differently depending on the type of disease, which is also reflected in the symptoms. Parents and children do not have enough knowledge and information for a better life. We found that children are often labeled as different due to their changed appearance, which greatly affects their psychological experience of the disease. Through the reviewed literature, we determined the dimensions of the role of the nurse in the treatment of these.

Key words : Sturge Weber syndrome, nursing, child, therapeutic communication.

(5)

KAZALO VSEBINE

1 UVOD ... 1

1.1 TEORETIČNA IZHODIŠČA ... 2

1.2 STURGE WEBER SINDROM... 2

1.3 VPLIV BOLEZNI OTROKA NA DRUŽINO ... 7

2 NAMEN ... 9

3 METODE DELA ... 10

4 REZULTATI ... 11

4.1 ZDRVSTVENA NEGA OTROKA S STURGE WEBER SINDROMOM ... 11

4.2 PRISTOP V VZGOJI OTROKA S STURGE WEBER SINDROMOM ... 14

5 RAZPRAVA ... 16

6 ZAKLJUČEK ... 21

7 LITERATURA ... 22

(6)

KAZALO SLIK

Slika 1: Otrok s SWS ... 1 Slika 2 Logotip Sturge - Weber fundacije ... 8

(7)

KAZALO TABEL

Tabela 1 Zadetki podatkovnih baz... 10

(8)

SEZNAM UPORABLJENIH KRATIC IN OKRAJŠAV

SWS Sturge Weber sindrom

SWF Sturge Weber foundation

EEG Elektroencefalogram

CT MR PET MEG FTH MS

Računalniška tomografija Magnetna resonanca

Pozitronska emisijska tomografija Magnetoencefalografija

Fizioterapija Medicinska sestra

(9)

1

1 UVOD

Zadovoljstvo in dobro počutje sta pomembna dejavnika za dobro zdravje; in ko se v skup- nosti rodi otrok, je najpogosteje glavna želja staršev, da je njihov otrok zdrav. Svetovna zdravstvena organizacija je leta 1946 zdravje opredelila kot »stanje popolne telesne, duševne in socialne blaginje in ne le odsotnost bolezni ali invalidnosti«, kar pa je popolno nasprotje s sindromom Sturge Weber (JSTOR – Journal Storage, 2021).

Sturge Weber sindrom (v nadaljevanju SWS) imenovan tudi encefalotrigeminalna angioma- tozna nevrološka motnja z angiomi, ima značilno kožno vensko dilatacijo obraza (razvidno na sliki 1) imenovano tudi nevus flammeus ali znamenje v obliki madeža rdečega vina (Ma- sanori, 2018). Znamenje značilno poteka po obrazu in redko na okončinah. Tvorbe krvnih žil, povezane s SWS, se začnejo, ko je otrok v maternici v embrionalnem razvoju. Okoli šestega tedna razvoja embria se razvije mreža živcev, kjer bo nastala otroška glavica; obi- čajno ta mreža izgine v devetem tednu razvoja. Pri dojenčkih s SWS pa ta mreža živcev ne izgine. Ta mreža oz. žilni pletež zmanjša količino kisika in krvi, ki dotekata v možgane, kar lahko vpliva na razvoj možganskega tkiva (Nall, 2020). Sindrom se kaže z zaostankom v razvoju. Stopnja okvare oz. prizadetosti otroka določa vrsto izzivov, ki čakajo starše otrok s SWS; več kot je simptomov, večja je potreba po terapevtskem zdravljenju, hospitalizacijah, FTH, delovni terapiji ter vključitvi otroka k različnim aktivnostim, ki so primerne njegovim zmožnostim. Otok lahko doseže ustrezno kvaliteto življenja, takrat ko je razvoj podprt z ustrezno terapijo in je le-ta izvajana v sodelovanju zdravstvenega osebja na eni strani ter ob aktivni vključenosti in podučenosti staršev na drugi strani.

(Scott, 2021) Slika 1: Otrok s SWS

(10)

2

1.1 TEORETIČNA IZHODIŠČA

SWS je tretja najredkejša nevrološka bolezen. Je motnja, za katero je značilna povezanost obraznega rojstnega znamenja, nevrološke in očesne nepravilnosti. SWS lahko razumemo kot spekter bolezni, pri kateri imajo posamezniki nepravilnosti, ki prizadenejo vse tri sisteme (možgane, kožo in oči), samo dva ali samo enega. Posledično se lahko specifični simptomi in resnost motnje dramatično razlikujejo od ene do druge osebe. Simptomi so običajno prisotni ob rojstvu, tako da so prirojeni, vendar bolezen ni vir dedovanja (NORD – National Organisation for Rare Disorders, 2017). Pri mnogih ljudeh z boleznijo SWS je vzrok posledica mutacije gena GNAQ – gen prizadene majhne krvne žile, imenovane kapilare (Anna, Hurst, 2019). Resnost in obseg prizadetosti pa določi čas razvoja, v katerem so se mutacije pojavile (Shirley et al., 2013). Diagnoza je kronična. Otroka zaznamuje za vse življenje.

Kronična bolezen je motnja, ki se pojavi v telesni strukturi in funkcijah, te pa lahko spreme- nijo normalen potek otrokovega življenja (Zorec, 2005). V slovenski literaturi je redko zaslediti diagnozo SWS, omenjena je kot fakomatoza. Pomen besede razlagajo kot skupek ne- vroakutnih sindromov, ki nastopijo kot posledica motenj v embrionalnem razvoju in zajema razvoj kože, oči in možganov (Termania, 2019).

1.2 STURGE WEBER SINDROM

SWS se glede na svoj potek oz. stopnje prizadetosti deli na tri različne tipe:

 tip 1 je najpogostejši, zanj je značilno, da krvni žilni pletež pokriva obraz in možgane na nenavaden način, na tako imenovane vaskularne maloformacije. Pri tem tipu navadno pride do epileptičnih napadov. Napadi se običajno začnejo pojavljati pred otrokovim prvim rojstnim dnevom, a lahko ostanejo prisotni skozi celo življenje. Tip 1 navadno upočasni otrokov razvoj in sega na področja fizičnih in psihičnih aktivnosti ter povzroči učne težave. Navadno je zaplet tipa 1 tudi bolezensko stanje glavkoma (Seattle Children`s, 1995–2021);

 tip 2 vključuje le madež rdečega vina na obrazu. Pri tem tipu običajno ni vpliva na možgane, na razvojne nepravilnosti oz. zaostalosti. Zaradi žilnega pleteža v ozadju očesa navadno povzroči glavkom, razlike v pretoku krvi in glavobole, migrene. Ti simptomi se lahko začnejo kmalu v otroštvu in trajajo tudi v odrasli dobi (Seattle Children`s, 1995–2021);

(11)

3

 tip 3 pa izključuje vpletenost obraza oz. znamenja na obrazu, tudi težav z očmi oz.

glavkomom ni. Tip 3 nakazuje očem skrito pojavnost sindroma, saj ga pogosto prvič diagnosticirajo ob slikanju možganov, ki ga izvedejo za namen diagnosticiranja epi- leptičnih napadov. Psihosocialne težave pri teh otrocih niso vidne, saj otrok nima obrazne razlike. Glede na stopnjo epileptičnih napadov in s tem prizadetosti možga- nov, pride pri tipu 3 praviloma do telesne in duševne invalidnost oz. zaostalosti v razvoju (NOVA – National Organisation of Vascular Anomalies, 2011).

Simptomi, ki se pojavijo pri SWS, se lahko razlikujejo od otroka do otroka. Prav tako se razlikujejo glede na tip in stanje bolezni. Najznačilnejši simptom, zaradi katerega pri otroku najprej stečejo diagnostični postopki, so:

 rojstno znamenje ali madež rdečega vina, ki je značilno prisoten po poteku trigemi- nalnega živca, čelnem delu, veki, lahko pa tudi kjer koli na obrazu. To rojstno znamenje je lahko od svetlo roza do rdečkasto in vse do temno vijolične barve. Redko se rojstno znamenje razširi vse do trupa in/ali rok (NORD, 2017). Lahko je vidno ter na otip izven strukture kožne površine;

 epileptični napadi so posledica kronične nevrološke motnje imenovane epilepsija.

Pogosto so za opredelitev pridružene še nevrološke okvare (Krajnc, 2019). Le-te se pojavijo v razvojnem obdobju dojenčka, pogosto okoli 6. meseca starosti in se kažejo na različne načine. Napadi, ki se pojavijo, navadno prizadenejo nasprotno stran možganov (gledano na položaj materinega znamenja) ali tako imenovano hemiparezo, lahko pa prizadenejo tudi obe strani. Zelo pomemben dejavnik je velikost znamenja na možganih, ki ni nujno primerljiva z obraznim znamenjem, ter lega znamenja na možganih. Intenzivnost in pogostost napadov se lahko s starostjo slabša, prav tako pa se med seboj napadi razlikujejo (NORD, 2017). Ko gre za epileptični napad, ki traja več kot 5 minut, govorimo o epileptičnem statusu; to je urgentno stanje, nje- gov izid pa je odvisen od pravočasne prepoznave, ustrezne obravnave in takojšnjega začetka zdravljenja (Sambolič, 2019). Ob pojavu epileptičnega statusa je smrtnost približno 20 %, predvsem pa je odvisna od trajanja in vzroka napada (Lorber, 2014);

 razvojne nepravilnosti, ki se pojavijo glede na tip bolezni in možni vpletenosti možganov, se kažejo kot zamude oz. odsotnost nekaterih razvojnih faz ter motnje v duševnem razvoju. Pri otrocih s pogostimi ter intenzivnejšimi epileptičnimi napadi so kognitivne okvare pogostejše, oblike prizadetosti pa težje (NORD, 2017);

(12)

4

 otrok s SWS pogosto toži za glavoboli, predvsem zaradi težav z očmi. Zelo pogosto se pri otroku v času odraščanja pojavljajo tudi migrene. Mehanizem migrenskih napadov pri SWS spoznavajo kot kronično žariščno ishemijo, nenormalen venski odtok in posledično okvarjeno nevronsko funkcijo (Hung et al., 2013);

 bolezni oči, zaznane kot okvare vidnega polja, izguba vida na polovici vidnega polja na enem ali obeh očesih, tako imenovana hemaniopsija (NORD, 2017). Glavkom, ki se pogosto pojavi, predstavlja dolgotrajen proces zdravljenja, ki značilno napreduje v slepoto in ga je težko ozdraviti; včasih se le ne odziva in občasno tudi poslabša pri običajnem zdravljenju (Mauricio, 2018). Pri glavkomu je očesni pritisk previsok za delovanje glave vidnega živca, to je papile (Gračner, Pahor, 2003). Ta pa običajno povzroči ne le okvaro vida, ampak tudi občutljivost na svetlobo in bolečine v očeh (Nall, 2020). Če glavkoma ne zdravimo, je slepota dokončna in nepopravljiva diagnoza (Gračner, Pahor, 2003). Pojavi se tudi strabizem, ki je zelo pogost; predstavlja motnjo premikanja oči, pri katerem očesi nimata iste smeri gledanja;

 spremljajoči dejavniki, ki se pojavijo, so: uporaba večinoma ene roke za dejavnosti, kot je prijemanje, usmerjenost pogleda večinoma samo v eno smer (Carol, 2019).

Pogosto so prisotne tudi motnje pozornosti v povezavi s hiperaktivnostjo (Masanori, 2018).

Simptomi so ne le različni glede na posameznega otroka, ampak se na različne načine kažejo tudi v posameznih življenjskih obdobjih, v različni intenziteti, na kar posledično vpliva zdravljenje. Otroka zelo zaznamuje zunanje vidno znamenje, ki ga ima na obrazu. Ob vklju- čitvi v družbo lahko pridruženi simptomi, kot je epilepsija, še dodatno diskriminatorno in stigmatorno vplivajo na otroka ter starše pri vključevanju v vsakodnevno življenje. Vsi ti simptomi imajo socialne, vedenjske, zdravstvene in ekonomske posledice (Guerriero, 2016).

Diagnoza SWS temelji na prepoznavanju značilnih simptomov, podrobni anamnezi otroka, temeljiti klinični oceni in številnih specializiranih testih. Diagnozo lažje potrdijo pri otroku, ki ima vidno rojstno znamenje, nevrološke nepravilnosti, vpletenost možganov ter vpletenost bolezni očesnega ozadja, ki jih zajemata tip 1 ali tip 2. Diagnoza pri otrocih s tipom 3 je težje dokazljiva, ali jo je vsaj težje odkriti, saj mora otrok doživeti epileptični napad, da se lahko prične postopek diagnostike. Diagnostika, za katero se odloči nevrolog ob sodelovanju z oftalmologom, se izvaja na več načinov ter starosti primerno (pri večini posegov mora otrok spati ali mirovati) :

(13)

5

 klinični pregled nevrologa, zajema pregled kardiovaskularnega statusa (krvni pritisk, pulz), pregled možganskih živcev, refleksa zenic, pregled vidnega polja, asimetrije obraza, mišične moči ter reflekse; pri otroku, ki hodi, opravi test ravnotežja, usmerjen nevrološki pregled – glede na nevrološke izpade oz. bolezenske zanke, ter oceno du- ševnega stanja (Strgar Hladnik, 2020);

 splošen klinični pregled oftamologa zajema tako imenovano preiskavo tonometrijo, s katero merimo očesni pritisk, pri tem uporabimo aparat tonometer (Gračner, Pahor, 2003). Oftamolog v tem sklopu opravi pregled in poda mnenje o morebitni prisotnosti strabizma ali kakšne druge očesne nepravilnosti;

 elektroencefalogram (EEG) je neškodljiv, neinvaziven diagnostični test, ki zazna šibke električne impulze iz možganov in jih zabeleži na milimetrski papir ali v raču- nalnik. Je primarno diagnostično orodje za epilepsijo. Vzorec možganskih valov, ki ga zabeleži EEG, lahko zdravnikom pomaga pri postavitvi diagnoze epilepsije in razlikovanju med vrstami napadov (SWF – Sturge – Weber Foundation, 2020). Z EEG lahko tudi lokaliziramo napade, v primerih, ko se ti pokažejo zgolj kot neod- zivnost (Masanori, 2018);

 računalniška tomografija (CT) je postopek, ki ustvari prečni prerez notranje strani glave ali telesa. CT pregledi so podrobnejši od običajnih rentgenskih žarkov. Skeni- ranje lahko razkrije nepravilnosti v lobanji ali možganih, ki so povezane z epileptič- nimi napadi in pomaga lokalizirati mesto izvora napadov (SWF, 2020);

 magnetna resonanca (MRI) je neinvaziven postopek, ki z velikim magnetom, radij- skimi valovi in računalnikom izdela dve ali tridimenzionalne slike. Slike, pridobljene z magnetno resonanco, so zelo natančne in običajno razkrijejo podrobnosti, ki jih CT skeniranje ne more (SWF, 2020);

 pozitronska emisijska tomografija (PET) meri emisije radioaktivno označenih kemikalij, ki so bile vbrizgane v krvni obtok, podatke nato uporablja za izdelavo dvodi- menzionalnih slik razporeditve kemikalij v možganih (SWF, 2020);

 magnetoencefalografija (MEG) je podobna preiskava kot EEG, vendar se namesto električnih polj merijo magnetna polja (SWF, 2020);

 angiografija je preiskava, ki služi za prikaz arterij, s pomočjo vbrizgavanja jodovega kontrastnega sredstva na rentgenskih filmih (Jelinčič, 2014);

 genetska analiza krvi;

 biopsija in patohistološke ugotovitve.

(14)

6

Diagnostika, ki je potrebna za postavitev diagnoze, zahteva čas. Nastala ločenost staršev in otrok pa lahko privede do psihosocialne stiske dojenčka in matere, vodi v poporodno depre- sijo, izgubo mleka pri materi, povzroči odtegnitveni sindrom, neutolažljivi jok, stres, strah, nezaupanje, vedenjske motnje otroka. Vsi simptomi, ki se pojavijo med odkrivanjem bolezni in kasneje v času odraščanja, le še dodatno zmanjšujejo kakovost življenja otroka s SWS.

Zdravljenje SWS temelji na odkrivanju simptomov, nato pa njihovem zdravljenju. Slednje se razlikuje med posamezniki, saj je nujen individualni ter ciljno usmerjeni pristop; razlikuje se glede na tip bolezni, stanje simptomov ter starost:

 antiepileptična zdravila se uporabljajo za zdravljenje in preprečevanje epileptičnih napadov (Masanori, 2018). Vrsto antiepileptika in dozo izbere klinični nevrolog glede na težo, starost ter stanje epilepsije otroka;

 nizkoodmerni aspirin (3–5 mg/kg/dan) je prav tako eden od terapevtskih vidikov, če- prav ga ne uporabljajo vse skupine. Objavljeni so dokazi, da zmanjšuje pogostnost in resnost epizod in napadov, podobnih možganski kapi (Comi, 2015);

 možganska operacija, je mogoča pri otrocih za preprečevanje oz. zmanjševanje inten- zitete ter pogostosti epileptičnih napadov kot funkcionalna hemisferektomija. Pri SWS gre za razbremenitev možganov po površini, kjer jih prekriva znamenje (Masanori, 2018);

 ob določenih metabolnih motnjah pomaga otroku za obvladovanje epilepsije tudi uporaba ketogene diete. Gre za način prehrane z visoko vsebnostjo maščob, nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov in ustreznim beljakovinskim vnosom (Bregant et al., 2010);

 zdravila za zdravljenje glavkoma, ki zavirajo napredek bolezni, predpiše klinični oftal- molog. Po pregledu in njegovi strokovni oceni je mogoča operacija očes ter terapija z barvno lasersko fotokoagulacijo (Masanori, 2018);

 razvojna FTH se izvaja zaradi hipotonije mišic, asimetrije, telesne zaostalosti, možgan- skih okvar, paralize, šibkosti (Masanori, 2018); z njo želimo doseči optimalne vzorce gibanja, kvaliteto tonusa ali vsaj zavirati abnormalne vzorce gibanja in razvoja;

 radioterapija (Masanori, 2018);

 delovna terapija kot podpora otroku pri razvoju; ko jo posameznik glede na stanje bolezni potrebuje, da se čim lažje vključuje v normalno oz. kakovostnejše življenje.

(15)

7

SWS prizadene v enakem številu moške in ženske. Natančna incidenca in razširjenost ni znana. SWS lahko prizadene otroke katere koli rase ali narodnosti (NORD, 2017). Po podat- kih Nacionalne organizacije za redke motnje se SWS pojavi pri enem od vsakih 20.000 do 50.000 živorojenih otrok. Približno eden od 1.000 dojenčkov se rodi z znamenjem, vendar ima le 6 % teh dojenčkov simptome, pri katerih steče diagnostika v povezavi s SWS (Nall, 2020). V podatkovnih bazah, ki smo jih pregledali, ni posebej zaslediti podatka o pojavnosti SWS v Evropskem in prav tako ne v Slovenskem prostoru, razen v delu nagrajenem s Pre- šernovo nagrado iz leta 2016. V njem so predstavljene raziskovane redke bolezni v otroški nevrologiji, navedena je pojavnost SWS kot od 2 do 5 primerov na 100.000 otrok v evropskem prostoru in 2 primera na 100.000 otrok v slovenskem prostoru (Prevc, Zrnec, 2016).

1.3 VPLIV BOLEZNI OTROKA NA DRUŽINO

Seznanitev staršev z otrokovo diagnozo SWS zahteva strokoven a sočuten pristop; družina je soočena z dodatnimi in še neznanimi izzivi ter veliko odgovornostjo, saj potrebuje tako otrok kot starši ustrezno in neprekinjeno psihofizično podporo. Obdobje odraščanja, intelek- tualnega in zlasti telesnega razvoja (od otroka preko mladostnika v odraslega) je zaznamo- vano tudi z dojemanjem in obremenjenostjo z zunanjim videzom; zaradi vidnih odstopanj od običajno poznanih in družbeno sprejemljivih kalupov obstaja možnost, da družba zaradi strahu pred neznanim izključi prizadetega posameznika. Starši so v času odkrivanja in potr- jevanja bolezni močno obremenjeni; bodisi diagnozo težje razumejo, nimajo natančnih podatkov o bolezni, odvzeta jim je možnost pogovora s strokovnjaki, ki bi jim dali in pojasnili odgovore na njihova vprašanja. Zbir vsega naštetega lahko vodi v stanje stresa ali obupa.

SWS je bil prvič ugotovljen v sedemdesetih letih prejšnjega stoletja in je, kot številna nova odkritja, predstavljal še neraziskano polje s številnimi vprašanji prizadetih, a ostal še brez enovitih odgovorov stroke. Pričakovani odziv družin, v katero je bil rojen otrok s sindromom, je bil umik iz družabnega življenja, osamitev. Pomanjkanje strokovno potrjenih informacij ter odsotnost možnosti izkustvene izmenjave mnenj je posameznike, ki so vendarle poiskali zdravniško pomoč, puščal same, saj medicinske raziskave še niso niti poskušale razumeti bolezni ali znale pomagati lajšati simptome, povzročene zaradi SWS. Korak naprej je leta 1986 storila Mimi Howe z vzpostavitvijo povezave z Nacionalno organizacijo za redke bolezni, pri kateri je neomajno iskala informacije o še neraziskanem. Le droben nabor

(16)

8

(SWS, 2020)

najdenih podatkov jo je usmeril v ustanovitev nove skupine za podporo, ki se je v zelo krat- kem času potrdila za izjemno potrebno in koristno potezo/dejanje s pridružitvijo več kot 40.

družin s SWS. Eno teh sta predstavljala Karen in Kirk Ball z novorojenko Kaelin, ki so ji ob rojstvu diagnosticirali glavkom in znamenje na obeh straneh obraza. Starševska želja, da najdejo odgovore na številne zakaje o hčerini bolezni, njene morebitne rešitve in načine zdravljenja, je povezala ustanoviteljico podporne skupine z družino; opora je bila vzpostav- ljena, a konkretnih in tako željenih odgovorov ni prinesla. Zakonca Ball sta tako leta 1987 ustanovila fundacijo SWF (njen logotip je viden na sliki 2), z namenom zagotovitve traj- nostne podpore otrokom, družinam in zdravstvenim delavcem, hkrati pa sta s fundacijo že- lela pospešiti kolektivno razumevanje sindroma in pri tem uspevala. V zadnjih 20 letih je SWF v mnogih pogledih zagotavljala podporo in nujno potrebno izobraževanje. Gostili so mednarodne družinske konference, regionalne dneve družin, izdali glasilo, spletno stran in referenčno knjigo o sindromu. Dosegli so, da vse novo odkrite primere s SWS napotijo na SWF za pomoč in organizacijo, ki služijo družinam (NOVA, 2011). Mednarodni dan SWS je 21. junija.

Slika 2 Logotip Sturge - Weber fundacije

Kronična obolenja in invalidnost ustvarjata pri otroku posebne težave in lahko resneje pri- zadeneta otrokov osebnostni razvoj. Družini, v katero se rodi otrok s posebnimi potrebami, je življenje oteženo, pogosto nastopi tudi stigmatizacija. Takšna družina za kakovostnejše življenje potrebuje veliko psihosocialne ter strokovne podpore. V splošnem je zaznati vedno večjo subspecializacijo pediatrične oskrbe, saj se, glede na potrebe, povečuje tudi širina in globina znanja o oskrbi otroka (Guerriero, Guilliams, 2020).

(17)

9

2 NAMEN

Namen diplomskega dela je predstavitev bolezni SWS, ter opredelitev zdravstvene nege pri otroku s SWS.

Cilj diplomskega dela so:

 predstaviti bolezen SWS;

 predlagati možnosti izboljšav o pristopu ter načinih zdravljenja družinam, ki se so- očajo s SWS; ugotoviti moč podpore, ki je nudena tako staršem kot otroku pred in ob postavitvi diagnoze;

 predstaviti vlogo zdravstvenega osebja, medicinske sestre pri zdravljenju oziroma obravnavi otroka s SWS.

(18)

10

3 METODE DELA

V diplomskem delu je uporabljena deskriptivna metoda dela, ki temelji na pregledu literature s področja zdravstvene nege bolnega otroka ter otroka s SWS. Iskanje je poteklo po virtualni knjižnici s pomočjo sistema COBISS ter fizično v centralni mestni knjižnici Velenje, mestni knjižnici Celje, ter knjižnici Splošne bolnišnice Celje, kjer smo literaturo iskali s pomočjo ključnih besed: Zdravstvena nega bolnega otroka, Sturge Weber sindrom, družina, epilep- tični napad, glavkom, oftalmologija, terapevtska komunikacija, preiskave v nevrologiji, ne- vrologija pri otrocih, redke otroške bolezni.

Zbiranje gradiva je potekalo iz slovenskega, angleškega, nemškega in hrvaškega gradiva.

Najdeni strokovni članki so relevantni. Dostopni so na svetovnem spletu in v celotnem be- sedilu. Literaturo smo iskali tudi s pomočjo računalniških podatkovnih baz PubMed, Medscape, Cochrane library. Uporabljene so bile ključne besede: Sturge Weber sindrome, epileptic atack, facial birthmark, glavcoma, Healt Care, pediatric neurology, pediatric diseases. Preko podatkovnih baz je bilo skupno identificiranih 62 zadetkov. S pregledom naslo- vov in izvlečkov smo izključili 5 člankov, le-te pa izbrali kot uporabne za pregled literature v diplomskem delu. Strukturni potek iskanja literature je prikazan na tabeli 1.

Tabela 1 Zadetki podatkovnih baz

Ključne besede Medscape PubMed Cochrane library

Sturge Weber sindrome 4 4 3

Epileptic attack 11 7 4

Glaucoma 7 4 7

Pediatric neurology 6 3 2

Skupaj 28 18 16

Skupno končno število uporabljeno v

diplomskem delu 5

(19)

11

4 REZULTATI

Glede na svojo pojavnost sodi SWS v sklop redkih nevroloških bolezni. Poznamo tri različne tipe, ki se ločijo glede na simptome. Otrok s postavljeno diagnozo SWS potrebuje komplek- sno obravnavo in razumevanje staršev. Zato je nujno potrebno, da je stroka kakovostno pod- kovana v znanju in veščinah, ki jih potrebuje za obvladovanje SWS, le tako lahko znanje in izkušnje predaja otroku, staršem in drugim svojcem.

4.1 ZDRVSTVENA NEGA OTROKA S STURGE WEBER SINDROMOM

Zdravstvena nega in promocija zdravja imata pomembno vlogo pri spodbujanju pozitivnega duševnega zdravja, pri preprečevanju bolezni ter pri zdravljenju in rehabilitaciji. Otroci s SWS potrebujejo kompleksen pristop zdravstvene oskrbe. Kadar gre za prisotnost epilepsije in je le-ta slabo nadzorovana, ima lahko uničujoče posledice za kakovost življenja otroka in družine. Epileptični napadi, ki se pojavijo, se večinoma ponavljajo več dni zaporedoma. In- dividualni načrt zdravljenja se mora začeti s prvo pomočjo v domačem okolju, nato pa na- daljevati z oskrbo v bolnišnici. V idealnem primeru bi otroke morali opazovati že pred pojavom epileptičnih napadov zgodaj v otroštvu, z namenom izobraževanja in poučevanja dru- žine ter vzpostavitvijo lokalne mreže oskrbe. Kadar zdravila za obvladovaje epilepsije ne morejo nadzorovati napadov, mora pristop k obvladovanju vsebovati kirurško oceno. Zna- menje na koži lahko pričnemo zdraviti zgodaj in sicer z dermatološko lasersko terapijo in operacijo. Pri pojavu glavkoma, ki vodi do okvare vida, pa je potrebno zgodnje in redno ocenjevanje ter zdravljenje oftalmologa. Migrene, ki se pojavijo kot simptom, zdravijo strokovnjaki za glavobol otrok (Cleveland Clinic, 2009).

Pri pregledu literature smo opazili, da vse več napisanega kasneje po diagnosticirani bolezni in obvladovanih epileptičnih napadih temelji na psiholoških ter socialnih človekovih potre- bah. Z odraščanjem se pri otroku, kasneje mladostniku in nazadnje pri odrasli osebi s SWS simptomi stopnjujejo in ohranjajo. V literaturi je redkeje zaslediti navedene fizične težave, ki prav tako vplivajo na kakovost življenja. Zelo malo je raziskav, ki ugotavljajo stresne dejavnike in obremenitve otrok ter staršev, ki se soočajo s SWS. Primanjkljaj strokovnih veščin in znanja je zaznati tudi med zaposlenimi v zdravstveni negi. Akutnih situacij, etičnih dilem ter povezanosti med teorijo in klinično prakso je veliko. Ugotovili smo, da se kakovost

(20)

12

otrok s SWS razlikuje glede na tip bolezni, simptome ter njihovo intenzivnost. Če posplo- šimo vse tipe, lahko rečemo, da je kakovost življenja otrok s SWS v primerjavi z zdravim vrstniki slaba. Pomembno vlogo pri zdravljenju in diagnostiki ima zdravstvena nega ter medicinska sestra s specialističnimi znanji. Zdravstvena nega deluje na vseh nivojih zdravstvenega varstva, njena področja so različna, njen obseg je širok in zajema pletež vseh družbenih aktivnosti skupin ali posameznika, katerim cilj je ohranjanje, krepitev in povrnitev zdravja (Ramšak Pajk et al., 2013). Kljub nizkemu deležu otrok s SWS v slovenskem prostoru, je vloga zdravstvene nege pomembna, obsežna in usmerjena k iskanju vzrokov, načinov lajša- nja ter zmanjševanju težav otrok in staršev. Komunikacija med ljudmi je bistvenega pomena na vseh področjih življenja, na področju zdravstvene nege pa je ta še toliko bolj nujna (Dob- nik, Lorber, 2011). Uspešno terapevtsko komuniciranje medicinske sestre z otrokom, star- šem in njegovimi svojci je pogoj za dober medsebojni odnos. V takem odnosu se otrok počuti sprejetega, pri tem zaupa medicinski sestri, prav tako se počuti tudi spoštovanega in varnega.

Otrok in starši, ki potrebujejo pomoč, ne smejo biti v procesu zdravstvene nega in zdravljenja samo pasivni udeleženec, ampak morajo aktivno sodelovati, seveda vedno upoštevaje njihove zmožnosti, kaj smejo in kaj že znajo. Ključ do uspešne komuniciranje je tudi jasen prenos informacij v timu zdravstvene nege in zdravstvenem interdisciplinarnem timu. Ena najpomembnejših nalog zdravstvenega osebja je zadovoljevanje otrokovih potreb s pomočjo terapevtskega komuniciranja; le-ta se prične takoj, ko otrok s starši vstopi v zdravstveni sistem. Naloge in pristojnosti medinske sestre sestavljajo promocija zdravja, preprečevanje bolezni, zdravstvena nega bolnih otrok, rehabilitacija otroka in družine, skupine za zdravstveno-vzgojno delo s svetovanjem, zagovarjanje otrokovih interesov in pravic, načrtovanje, izvajanje, vrednotenje zdravstvene nege, organiziranje in vodenje zdravstvene nege, obliko- vanje lastne strokovne filozofije, razvijanje teorije in prakse zdravstvene nege, raziskovanje, izobraževanje, sodelovanje pri oblikovanju zdravstvene politike (Hajdinjak, Meglič, 2012).

Terapevtska komunikacija vzpodbuja pri otroku dobro počutje in skrb za lastno zdravje. Za zdravstveno nego je komuniciranje bistvenega pomena. Otrok lažje sodeluje pri načrtovanju zdravstvene nege, če medicinska sestra uporabi spretnost pogovora pri oskrbi. S tem da ga obvešča, vzdržuje njegovo dobro počutje, poveča razumevanje, razjasni nepravilne informacije. Zaupanje je temelj vseh odnosov, pomeni, da moramo mi zaupati otroku in mu pustiti, da sam aktivno sodeluje pri vključitvi v zdravstveno nego. Tako ostaja tudi ključna sestavina dobrega odnosa med zdravstvenim osebjem, otrokom in staršem prav zaupanje (Ule, 2003).

Naloga medicinske sestre je, da otroka sprejme takšnega kot je, vendar ne sme odobravati vseh oblik njegovega vedenja, za katere ve, da niso sprejemljive. Vsaka oseba je individuum

(21)

13

in nepopolnost je del nje (Kogovšek, Škerbinek, 2002). Empatija pomeni, da razumemo otrokove misli. Je dovzetnost medicinske sestre za njegove trenutne občutke in sposobnosti, s to lastnostjo lažje pristopi k otroku in samemu delu. Spoštovanje je eno temeljnih etičnih načel, je pomemben element humane zdravstvene nege ter pravica otroka oz. njegovih star- šev. Je notranje stališče medicinske sestre, ki ga otroku kaže po neštetih majhnih poteh. Po- meni izkazovanje pozornosti do otroka in priznavanje njegove pomembnosti, vrednosti in dostojanstva. To dosežemo s prijaznostjo, vljudnostjo in upoštevanjem otrokove drugačnosti (Gorše Muhič, 2009). Samorazkrivanje pomeni, da se nam otrok čimbolj sam predstavi, da nam razkrije svoje težave, občutke, ki ga bremenijo; s tem ko MS vse našteto ponotranji in doseže, mu lažje pomaga (Kogovšek, Škerbinek, 2002).

Bistvena sestava procesa zdravstvene nege ter zdravljenja je odnos med medicinsko sestro, staršem in otrokom, ki mora biti kakovosten; kot takšen se mora potrjevati med obravnavo pa vse do njenega zaključka, da ga ovrednotimo kot uspešnega. Vsaka obravnava, ki zajema otroka, predstavlja posebnosti ne glede na bolezen, prav tako pa mora obravnava v zdravstvenem sistemu vključevati tudi naloge družine. Otrok se mora ob vsaki obravnavi zdravstvenega osebja počutiti varno in s takšnim občutkom doživljati tudi starše. Ob bolezni, kot je SWS, začnejo otroci pogosto v sebi doživljati strah pred realnimi nevarnostmi obolenja, občutke krivde pred starši, nelagodnost zaradi večje odvisnosti od staršev, počutijo se še bolj nemočne in nebogljene. Sprejem v bolnišnico povzroči otroku psihični strah in negotovost;

strah ob in pred delno ali popolno fizično odvisnostjo, pojavlja se tudi socialni stres. Bolni- šnica je zanj novo okolje, na katerega se težje prilagaja, kar pa v veliki meri predstavlja pojav slabe samokontrole. Zaradi stresa, ki ga doživljajo tako starši kot otrok, se pogosto pojavlja napetost, zmedenost in prestrašenost, zato je tukaj ključnega pomena ustrezna podpora vsem prizadetim; izrednega pomena je tudi pomoč zdravstvenega osebja pri vključitvi na oddelek in samem zdravljenju (Kogovšek, Škerbinek, 2002).

Otrok, starši ter medicinska sestra so v okviru medsebojnega odnosa neprekinjeno povezani;

odnos, ki ga vzpostavijo ob prvem srečanju pa se gradi in traja tako dolgo, dokler je le-ta potreben. Zaupanje je ključnega pomena, da lahko steče obojestranska komunikacija (Šmi- tek, 2003). Profesionalni odnos v zdravstveni negi vključuje zaupanje med medicinskimi sestrami, starši in otrokom. Odnos je predvsem usmerjen na potrebe, želje staršev in otrok.

Pomembno je, da ima MS dovolj znanja, moči in da zna prilagoditi način dela staršem in otroku, kajti otroci se med seboj že v osnovi razlikujejo po značajskih posebnostih, k njim

(22)

14

pa je dodano še bolezensko doživljanje (Zorec, 2005). Razvrščanje otrokovih potreb se glede na tip in stopnjo prizadetosti razlikujejo, zato si lahko medicinska sestra za načrtovanje in- tervencij pomaga glede na posameznikove fiziološke potrebe (dihanje, prehranjevanje in pitje, izločanje, odvajane, gibanje, spanje in vzdrževanje telesne temperature), potrebe po var- nosti, pripadnosti, samospoštovanju. Cilji v zdravstveni negi, ki si jih MS postavi, morajo biti realno dosegljivi (Skinder Savić, 2009).

4.2 PRISTOP V VZGOJI OTROKA S STURGE WEBER SINDROMOM

Načini, s katerimi si lahko starši pomagajo pri vzgoji in odraščanju otroka s SWS, se bodo skozi odraščanje spreminjali. S SWS v dobi dojenčka je najbolj pomembno prepoznati bolezen, ugotoviti simptome, ki se pojavijo in se pogovoriti z zdravnikom o zdravljenju. Po- trebna je zadostna količina informacij o načinu zdravljenja. Navaja se pomembnost rednih strokovnih pregledov, izvajanje FTH, DT. Starši morajo v čim večji meri izpolnjevati pre- dloge zdravljenja, tako glede aplikacije zdravil kot ostalih nasvetov. Kot dober nasvet se v veliki meri potrjuje tudi ketogeni način prehranjevanja, ki se priporoča za pomoč pri obvladovanju epileptičnih napadov, v nekaterih izjemah ob pridruženih drugih boleznih oz. metabolnih motnjah (Bregant et al., 2010). Pomembna je aktivna podpora zdravstvenih delavcev, svojcev in prijateljev. Veliko pomoč staršem nudi tudi povezovanje in navezovanje stikov s starši, ki se soočajo z enakimi oz. podobnimi težavami. Pomembno je, da starši ne skrivajo znamenja oz. zunanjega videza otroka, ampak ljudem okoli sebe ob morebitnih vprašanjih odgovorijo s kratkim in prijaznem odgovorom (da je znamenje del njega, s tem se je rodil, tako kot s temnimi lasmi, in očmi). S tem si starši dokažejo, da so otroka sprejeli v popolnosti. Starši otrok s SWS morajo biti ponosni na vsako stvar, ki jo otrok doseže, se je je na novo naučil, pa čeprav je to v primerjavi z zdravim otrokom le malo primerljivo. Potreben je čas za igro, ljubkovanje, pogovor, petje, oziroma uživanje v posebni vezi, ki jo delijo z otrokom. Odraščanje otroka v mladostnika je proces, pri katerem se začne vedno bolj zave- dati svoje okolice; zanj je pomembno, da sprejme zunanji videz in simptome kot naravni del svojega življenja. Usmeritev otroka oz. kasneje mladostnika preko pogovora ima velik pomen, pri tem pa naj bo pogovor iskren in odprt. Prav tako je pomembno, da se otrok čuti sprejetega, ljubljenega, vse to zelo pomaga pri sami obravnavi v domačem in bolnišničnem okolju, Carol (2019) navaja tudi pomembnost okolice kot dobrega poslušalca. Otroku, ki

(23)

15

potrebuje dodatno podporo, lahko veliko pripomorejo srečanja v podpornih skupinah ali delo s terapevtom, ki ga bo znal pravilno usmerjati. Za družino je pomembno, da težave, s kateri se sooča, predstavi zdravstvenemu osebju. Poskuša pridobiti kvalitetno obravnavo z dobrimi informacijami, ki jih potrebuje za boljšo kvaliteto življenja, saj je drugače zanje lahko vsak nov dan brezizhodna neznanka. Starši otroka so zaradi situacije, ki jo doživljajo s svojim otrokom, obremenjeni; zato je tudi njim treba nameniti pozornost in nuditi potrebno terapevtsko podporo ali pomoč, saj imajo kljub rojenemu otroku s posebnimi potrebami, sami pravico do polnega življenja.

(24)

16

5 RAZPRAVA

SWS je motnja v genskem zapisu otroka. V času nosečnosti, ko mati opravi preventivne preiskave, ki so načrtovane za ugotavljanje zdrave nosečnosti, sindroma z njimi ne moremo odkriti. Preventivni pregledi v nosečnosti zajemajo: laboratorijske preiskave, ultrazvok, pre- sejalni test za Downov sindrom, merjenje nuhalne svetline, ter po 37. letu starosti amniocin- tezo, katero ob sumu na katerokoli obolenje izvajajo tudi pred 37. letom (Keber, 2002) V slovenskem prostoru je otrok z odkritim SWS zelo malo, kar potrjuje tudi ugotovljena pre- valenca. Ananya in Kumar (2017), sta v najdeni literaturi izpostavili opis 9-mesečnega do- jenčka za prikaz načina odkrivanja, spremljanja in zdravljenja SWS.

9-mesečnega dojenčka so k uvodni diagnostiki privedli simptomi znamenja na obrazu in prsnem košu, ki so bili prisotni že od rojstva; rojen je bil v zdravi zakonski zvezi, z vaginal- nim porodom, s porodno težo 2,7 kg. Otrok se je do 3. meseca življenja normalno razvijal, nato so se mu pojavili ponavljajoči se epileptični napadi, ki so vključevali desni zgornji in spodnji ud, za katere je prejemal več antiepileptičnih zdravil, kot so levetiracetam, natrijev fenitoin, natrijev valproat in klonazepam. Napadi so bili, kljub dobri medikamentozni pod- pori, le delno nadzorovani. V četrtem mesecu življenja se je ugotovila še neskladnost levih in desnih udov. Začelo se je kazati odstopanje v razvoju, glede na zmožnost samostojnega gibanja za primerljivo starost, vključno z zamudo v govoru oz. čebljanju, slabše od pričako- vanega je bilo še navezovanje socialnih stikov. V 9. mesecu starosti je dojenček zmogel ob pomoči držati glavico ter stisniti dlani. Prednost gibanja je prevzela leva roka oz. leva stran telesa. Na pregledu je bilo znamenje vidno na celotnem čelu in na obeh licih, desni strani, vratu in ramenih ter je segalo čez desno stran trupa, desno roko in nogo. Njegova teža je bila 6,5 kg, obseg glave pa 41 cm. Prišlo je do hipertrofije, ki je zajela desne zgornje in spodnje okončine. Otrok je imel desno stransko hemiparezo s hipertonijo. Oftalmološki pregled je pokazal glavkom levega očesa. S CT in MRI pregledom možganov so odkrili dvostransko možgansko atrofijo ter nenormalno aktivnost EEG. Na podlagi klinične predstavitve znamenja, žariščnih napadov, glavkoma in nevroloških slik, je bila ugotovljena diagnoza SWS tipa 1. Po iskanju nevroloških in oftalmoloških mnenj je bilo načrtovano vodenje otroka. Staršem so svetovali glede napredovanja bolezni, možnosti upravljanja in prognoze. Odmerki antie- pileptikov so se povečali, nato pa so se epizode napadov znatno zmanjšale. Uvedeno je bilo zdravljenje glavkoma, dojenček pa je na rednem spremljanju (Ananya, Kumar, 2017).

(25)

17

Prikaz primera dojenčka je dokaz, kako kompleksna, individualna in ciljano usmerjena je obravnava za dokazovanje diagnoze SWS. Primer, ki prikazuje otroka s tipom 1 ter njegovimi zapleti jasno prikaže, kako pomembna je psihosocialna obravnava staršev in otroka samega, kajti ob pomanjkljivi obravnavi se starši počutijo negotovo, zbegano, v primežu nepreverjenih informacij in v osebni stiski, kako se spopasti z nastalo situacijo. Dobro načr- tovana zdravstvena nega z dobro podkovanimi cilji omogoča staršem v veliki meri lažje življenje. Prikaz nabora posameznih ciljev življenjskih aktivnosti, ki ustrezajo omenjenemu primeru 9-mesečnega dojenčka in so osnova za dobro pripravo načrta zdravstvene nege, ob- sega: dihanje (samostojno dihanje dojenčka, čiste dihalne poti), prehranjevanje in pitje (na- predovanje v telesni teži, preprečevanje motenj požiranja, samostojno požiranje hrane in pi- jače), izločanje/odvajanje (spontana aktivnost izločanja in odvajana, ustrezne urinske bi- lance glede na zaužito hrano in pijačo), gibanje in ustrezna lega (samostojno gibanje zgornjih in spodnjih okončin, samostojno premikanje glavice po površini, sedenje ob pomoči). Ne- govalne intervencije, ki so ustrezne glede na cilje, so redno čiščene dihalne poti, stabilen položaj ob morebitnih epileptičnih napadih, hranjenje, priprava ustrezne gostote hrane glede na zmožnost požiranja, zagotavljanje ustrezne higiene, pomoč in spodbujanje pri sedenju ob pomoči ter premikanju glavice. Epilepsija in epileptični napadi se razvijejo zaradi mnogih organskih in psihogenih motenj. Pomembna je čim hitrejša heteroanamneza, v kateri zdravniku priče opišejo dogodek (okoliščine, ten kože, stanje zavesti, morebitno bruhanje, peno na ustih, padec, poškodbo, ter trajanje dogodka) in ciljno usmerjena diagnostika. Nepravilno zdravljenje epilepsije lahko stanje otroka poslabša, hkrati pa se pojavi tudi več stranskih učinkov (Novak Pihler, 2020). Socialna stiska je v javnosti še bolj izražena pri otrocih s tipom bolezni, ki zajema obrazno znamenje, saj daje okolica zunanji podobi veliko težo v vsakodnevnem življenju; ko so simptomom pridruženi še epileptični napadi, družba tak- šnega otroka še toliko težje sprejema ali ga prepogosto izključuje iz družbe. Obravnavani otroci in njihovi starši se pogosto osamijo od oči javnosti in se gibljejo le v stalnem krogu ljudi. Vsi dejavniki pripomorejo k zmanjšanju kakovosti življenja in onemogočajo stimula- tivne dražljaje iz okolice, ki pomembno vplivajo na kognitivni razvoj. Oznaka otroka in dru- žine za drugačnega oz. družbeno nesprejemljivega je težka in najpogosteje nastopi kot posledica nevednosti in strahu do drugačnosti. Ko otrok in starši začutijo odklonilno vedenje družbe, najpogosteje iščejo uteho v samoti, a to vodi le v poslabšanje psihosocialnega statusa.

(26)

18

Tako iz primera 9-mesečnega dojenčka kot iz pridobljenih rezultatov je razbrati, da bi bilo potrebno staršem in otrokom s SWS nuditi pravočasno diagnostiko, dostopnejše in verodo- stojne informacije, stalno oporo usposobljenega osebja ter trajne spodbude in obravnave. V veliko pomoč staršem otrok s SWS bi bila že zloženka z zbranimi osnovnimi podatki o bolezni ter večjim poudarkom na ambulantnem spremljanju razvoja otroka. Vsekakor pa bi bilo smiselno ustanoviti društvo oz. združenje pacientov s SWS; če ne v slovenskem pa vsaj evropskem prostoru, saj je v Evropi število otrok rojenih s SWS večje. Prav takšen poudarek bi usmerili v obeležitveni datum SWS, ki je na koledarju označen 21. junija. Starši si morajo podporo stroke izboriti, kajti zdravstveni sistem jih zaradi redkosti ne ravno izločuje ampak postavlja ob stran vsem drugim redkim boleznim. V Sloveniji se s SWS najpogosteje soočajo nevrologi v Ljubljanski pediatrični bolnišnici, mnogi se s svojimi težavami v razvoju moto- rike zatečejo po pomoč na Univerzitetni rehabilitacijski inštitut Republike Slovenije – Soča.

Vsekakor bi lahko stroka ne le obeleževala dan SWS, ampak tudi večkrat pripravila seminar na temo SWS, kjer bi lahko pripravili teme glede obravnave SWS v Sloveniji in tujini, iz katerih bi bilo jasno razvidno, kje v slovenskem prostoru obstajajo možnosti za izboljšave.

Mednarodne tematske strokovne konference bi bile namenjene tako zdravstvenem osebju kot staršem in bi omogočile aktivno sodelovanje vseh udeležencev glede na znanje in zmož- nosti. S stvarno predstavitvijo in jasnim orisom težav, s katerimi se soočajo, bi zapolnili vrzel v izmenjavi primerov dobre prakse in pravilnega strokovnega pristopa. Priporočljiva bi bila aktivna vključenost in sodelovanje še v drugih postopkih, ki zajemajo zdravljenje SWS; s tem bi bil staršem dan vpliv in občutek koristnosti ter veljave pri delu v otrokovo dobro. Redna fizioterapija ter delovna terapija je tisto, kar prida korist otrokom s SWS; z ustrezno obravnavo lahko otrok kljub simptomom in težavam, s katerim se srečuje, pridobiva na funkcijah telesnega razvoja. Hkrati je to dobra povratna informacija staršem, ki želijo svojim otrokom ob diagnozi le najboljše. S pravilnim pristopom bi bil napredek otroka boljši, morda bi lažje dosegel tudi višjo stopnjo kognitivnega in psihosocialnega razvoja. Po- membno vlogo pri odraščanju pa predstavlja tudi zdravstveno osebje. Predvsem MS je tista, ki lahko tako staršem kot otroku pomaga, ga uči, spodbuja, načrtuje, ga sprejema takšnega, kot je, predlaga različne tehnike obvladovanja situacij ter aktivno sodeluje pri njegovi vzgoji.

Da vse to doseže, mora tudi ona dobro poznati bolezen SWS, se o njej aktivno učiti, tako da spremlja svetovne smernice in novosti načina pristopa ter zdravljenja. Iz vse preučene literature je razvidno, kako pomembo je, da MS dobro pozna osnove terapevtske komunikacije, saj lahko prav z njo najprej pomaga sebi, nato še ostalim. Starši in otrok ji lažje zaupajo, če

(27)

19

čutijo, da jih je sprejela v popolnosti in jih obravnava kot individuum. Na splošno smo ugotovili, da je zelo pomembna povezanost vseh članov zdravstveno-negovalnega tima (FTH, DT, specialisti za nevrologijo, oftalmologijo, MS) za uspeh je potrebna trdna in strokovna vez vseh vpletenih (Ramšak Pajk et al., 2013).

Nepredstavljivo število obravnav in obiskov bolnišnic izzove pri starših in otrocih negotovost, strah pred neznanim, porast nenačrtovanih stroškov, utrujenost, itd. Bolnišnica je zanje znana a vedno nepredvidljiva zgradba, čeprav se tja vračajo vedno znova. Že sami spremi- njajoči se simptomi so lahko vzrok za težje dojemanje in aktivno sodelovanje. Ugotovili smo, da je v svetovnem prostoru premalo poudarka na področju pomoči staršem za obvladovanje SWS, predvsem na psihosocialnem področju, ki predstavlja temelj za tlakovanje stabilnega odnosa ter uspešnega obvladovanja sindroma. K temu dodajamo občutek in vre- dnost sprejetosti, ki jo vsakodnevno starš namenja otroku. Na tej stopnji pa se lahko po ko- rakih spreminja tudi družba (Kogovšek, Škerbinek, 2002)

Nujno je, da otroke s posebnimi potrebami obravnavamo celostno, ne glede na primanjkljaj, ki ga otrok ima. Za starše in otroke je vsekakor v slovenskem prostoru narejenega premalo.

Otrok s SWS je res malo, a vendar si prav vsak zasluži kakovostno individualno obravnavo.

Otroci s posebnimi potrebami potrebujejo več časa, da sprejmejo tujo osebo, se težje prila- godijo na spremembe, pokažejo manj zanimanja za dogajanje v neposredni bližini, njihovi odzivi na okolico so intenzivnejši in nemalokrat hipni. Prav tako kot njihovi vrstniki pa imajo tudi oni pravico do sprejetosti, izražanja in (k čemur usmerjamo vso pozornost) do svoj- stvene strokovne obravnave, ki jo potrebujejo. Zaradi vseh simptomov so otroci s SWS opre- deljeni kot otroci s posebnimi potrebami, ki smo jih ob vsem ponujenem znanju in opravlje- nih diagnozah dolžni upoštevati. Njihove potrebe ostajajo z njimi največkrat vse življenje:

vsak dan potrebujejo nego, posebno obravnavo specialnih strokovnjakov in druge individu- alne prilagoditve, ki jim jih moramo omogočati. Menimo, da se zrelost družbe odslikava tudi v stopnji sprejemanja raznovrstne drugačnosti. Zanjo ne smemo kriviti ne zakonov dednosti, ne osebe, ki primanjkljaje nosi. Naša strokovna odgovornost je, da jim po zmožnostih po- magamo, sprejmemo ter ponudimo vse možnosti razvoja, ki so na voljo v danem času in prostoru. Za življenje ob otrocih, ki potrebujejo zaradi svojih težav posebno obravnavo v življenju, je pomembno, da se nenehno zavedamo neprecenljivega pomena otroškega smeha in iskric v očeh. Vsak starš, ki se mu rodi otrok s posebnimi potrebami ima željo, da otoka sprejme tudi okolica, da vse njegove primanjkljaje sprejme, kot njegove dodatke, ki jih pelje

(28)

20

s sabo skozi življenje. Želi si le, da vsakdo vidi njegove iskrive oči, neskončno slo po živ- ljenju, sposobnost, da zmore s pogledom izraziti več, kot to stori večina ljudi z usti, polnimi besed. Želijo si, da se nanje gleda z lepoto, ki jo vidi mama.

(29)

21

6 ZAKLJUČEK

SWS je redka nevrološka bolezen, ki prizadene otroka ob rojstvu. Glede na tip bolezni prizadene različne organe: možgane, kožo in oči. Poznamo tri tipe bolezni, ki se potrjujejo z različnimi simptomi, na različne načine, v posameznih fazah otroštva, kasneje mladostništva in odrasle dobe človeka. Starši imajo najprej v procesu odkrivanja bolezni veliko vlogo, saj prav oni v domačem okolju opazujejo otroka in se soočajo s simptomi, katere kasneje skrbno opišejo zdravstvenemu osebju, ki je vključeno v diagnosticiranje bolezni. Diagnostiko načr- tuje in otroka nanjo napoti nevrolog v sodelovanju z oftalmologom. Preiskave, ki so potrebne za potrditev ali ovržbo SWS so zahtevne, komplekse, zahtevajo veliko časa, kar pa lahko otroku in staršem povzroči psihosomatske težave. Otroci so zaradi bolezenskih simptomov in njenih vidnih znakov že v temelju prizadeti. Tako nastala stanja težje razumejo in nanj različno odreagirajo. Zdravljenje, ki za svoje uspehe zahteva aktivno sodelovanje otroka in staršev s strokovnim osebjem, je simptomatsko in ciljno usmerjeno.

V prihodnje bi bilo potrebno namenjati še več pozornosti in raziskav na opisovanem podro- čju. Za izjemno pomembno se je pokazala tudi nujnost povezovanja različnih strokovnjakov ter vzgajanje družbe in družinske kulture, kontinuirana in kakovostna zdravstvena nega, ki je podprta z znanjem in sodobnim pristopom do otroka ter cele družine; vsota navedenega je ključ do vrat kakovostnejšega življenja.

(30)

22

7 LITERATURA

Ananya SLT, Kumar R (2017). Encephalotrigeminal angiomatosis: an atypical presentation of a rare disease, International Journal of Contemporary. Chennai, India, 2220–2.

Doi: 10.18203/2349-3291.ijcp20174760.

Anna C, Hurst E (2019). Sturge – Weber syndrome. MedlinePlus – U.S. National Library of Medicine. Birmingham. Dostopno na: https://medlineplus.gov/ency/article/001426.htm

<4.3.2021>.

Bregant T, Križnar JT, Fidler Mis N (2010). Ketogena dieta. Ljubljana: Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta, Katedra za nevrologijo, Center za razvojno nevroznanost, 8.

Dostopno na: https://www.kclj.si/dokumenti/Ketogena-dieta-knjizica-13.06.11.pdf

<4.3.2021>.

Carol M (2019). Sturge – Weber Syndrome. Kids Health – Kids Health from Nemours.

Dostopno na: https://kidshealth.org/en/parents/sturge-weber-syndrome.html <4.3.2021>.

Cleveland Clinic (2009). The Sturge Weber Syndrome Program at Cleveland Clinic Epilepsy Center. Cleveland 1–2.

Dostopno na: https://my.clevelandclinic.org/ccf/media/files/Epilepsy_Center/Sturge_We- ber_Fact_Sheet.pdf <4.3.2021>.

Comi A (2015). Curent Terapeutic Options in Sturge – Weber Syndrome. Baltimore. NCBI – National Center of Biotechnology Information. Doi: 10.1016/j.spen.2015.10.005.

Dobnik M, Lorber M (2011). Medsebojni odnosi in pripadnost v zdravstveni negi. In: Skela Savič B, ed. Na dokazih podprta zdravstvena obravnava – priložnost za povezovanje zdravstvenih strok, potreb pacientov in znanj. Ljubljana: Visoka šola za zdravstveno nego, 220−8.

Gorše Muhič M (2009). Terapevtska komunikacija. In: Pregelj P, Kobentar R, eds. Zdrav- stvena nega in zdravljenje motenj v duševnem zdravju: učbenik. Ljubljana: Psihiatrična kli- nika Ljubljana, 36−9.

(31)

23

Gračner B, Pahor D (2003). Oftalmologija: Učbenik za študente visoke zdravstvene šole.

Maribor: Univerza v Mariboru, 23−110.

Guerriero CAM (2016). Epilepsy: Is there hope?. Campina: Department of Neurology, Campinas University. Doi: 10.4103/ijmr.IJMR.1051.16 .

Guerriero RM, Guilliams KP (2020). Pediatric Neurocritical Care: From Field to Follow – Up. Misouri: Department of Neurology, Division of Pediatric and Developmental Neuro- logy. Doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2019.09.006 .

Hajdinjak A, Meglič R (2012). Sodobna zdravstvena nega. Ljubljana: Zdravstvena fakulteta, 45−82.

Hung YH, Kang-Hsu L, Jui-Cheng C, Yi-Ting H (2013). Type III Sturge – Weber Syndrome With Migraine – Like Attacks Associated With Prolonged Visual Aura. Headche, American Headche society. Doi: 10.1111/head.12067.

Jelinčič M (2014). Navodila za bolnika. Angiografija. drmed – Združenje zdravnikov dru- žinske medicine Slovenije, 1.

Dostopno na: http://www.drmed.org/wp-content/uploads/2014/06/36 Angiogra- fija.pdf <4.3.2021>.

JSTOR – Journal Storage (2021). The WHO Definiton of Health.

Dostopno na: https://www.jstor.org/stable/3527467?origin=crossref&seq=1 <9.3.2021>.

Keber D (2002). Navodilo o spremembah in dopolnitvah navodila za izvajanje preventiv- nega zdravstvenega varstva na primarni ravni. Preventivni pregledi v nosečnosti. Uradni list Republike Slovenije.

Dostopno na: https://www.uradni-list.si/glasilo-uradni-list-rs/vsebina/2002-01- 1391?sop=2002-01-1391 <12.3.2021>.

Kogovšek B, Škrebinek A (2002). Zdravstvena nega bolnika z duševnimi motnjami. Lju- bljana: Tehniška založba Slovenije, 24−5.

(32)

24

Krajnc N (2019). Kontinuirana zdravstvena nega. Ni vse epilepsija kar se trese. In: Pevec M, Dolinšek J, eds. Odvisnost pri otrocih in mladostnikih – izbrano poglavje 2019: Zbornik.

14. srečanje medicinskih sester v pediatriji, Maribor, Slovenija 12. in 13.4.2019. Maribor:

Univerzitetni klinični center Maribor, 63.

Lorber B (2014). Urgentna stanja v Nevrologiji. Ljubljana: Klinični oddelek za bolezni živ- čevja v sodelovanju z Kliničnim oddelkom za vaskularno nevrologijo in intenzivno nevro- loško terapijo 92.

Masanori T (2018). Sturge – Weber Syndrome. Medscape. Drugs and Diseases. Neurology.

Dostopno na: https://emedicine.medscape.com/article/1177523-overview <4.3.2021>.

Mauricio EP (2018). Malignant Glaucoma. California: Associate Physician, California Re- tina Associates.

Dostopno na: https://emedicine.medscape.com/article/1205609-overview#showall

<4.3.2021>.

Nall R (2020). Struge – Weber Syndrome. Healthline – Healthline media. Sturge – Weber Syndrome.

Dostopno na: https://www.healthline.com/health/sturge-weber-syndrome <4.3.2021>.

NORD – National Organisation for Rare Disorders (2017). Sturge Weber Syndrome. Rare Desease Database.

Dostopno na: https://rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/ <4.3.2021>.

NOVA – National Organisation of Vascular Anomalies (2011). Sturge Weber Syndrome.

Dostopno na: https://www.novanews.org/information/sturge-weber-syndrome <4.3.2021>.

Novak Pihler D (2020). Nevrološki bolnik pri zdravniku družinske medicine in delavnica Astma. Kako obravnavati bolnika z epilepsijo. In: Vodička S, ed. Zbornik predvanj. 13. Za- dravčevi dnevi, Spletno izobraževanje, 11.9.2020. Ljubljana: Združenje zdravnikov družin- ske medicine, 23–8.

(33)

25

Prevc V, Zrnec K (2016). Redke bolezni v otroški nevrologiji. Ljubljana: Univerza v Ljub- ljani, Medicinska Fakulteta, 32.

Dostopno na: https://www.redkebolezni.si/assets1191/wp-content/uploads/2016/11/redkebolezni-v-otroski-nevrologiji-presernovo-priznanje.pdf?x50514 <9.3.2021>.

Ramšak Pajk J, Benkovič R, Poplas Susič T (2017). Izkušnje medicinskih sester v patro- nažnem varstvu z obiski na domu v okviru projekta Nadgrajena celovita obravnava pacienta:

rezultati pilotne raziskave. Obzornik zdravstvene nege. Letnik 51(1): 24–33.

Doi: 10.14528/snr.2017.51.1.145.

Sambolić L (2019). Pogoste in redke nevrološke bolezni. Prepoznavanje epileptičnih napadov in epileptičnega statusa. In: Medvešek Smrekar M, eds. Zbornik. 15. strokovno srečanje Sekcije medicinskih sester in zdravstvenih tehnikov v nevrologiji, Dobrna, Slovenija 15.11.2019. Ljubljana: Zbornica zdravstvene in babiške nege Slovenije – Zveza strokovnih društev medicinskih sester, babic in zdravstvenih tehnikov Slovenije, Sekcija medicinskih sester in zdravstvenih tehnikov v nevrologiji, 3.

Scott C (2021). Sturge – Weber Syndrome. AAPOS – American Association for Pediatric Ophtalmology and Strabismus. Dostopno na: https://aapos.org/glossary/sturge-weber-syndrome <4.3.2021>.

Seattle Children`s – Hospital Research Fundation (1995 – 2021) Sturge – Weber Syndrome.

Dostopno na: https://www.seattlechildrens.org/conditions/sturge-weber-syndrome sws/ <4.3.2021>.

Shirley DM, Tang H, Gallione CJ, et al., (2013). Sturge-Weber syndrome and port – wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. Baltimore: Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger. Doi: 10.1056/NEJMoa1213507.

Skinder Savić K (2009). Zdravstvena nega otroka s prirojeno srčno napako. Obzornik zdravstvene nege. Letnik 43 (1): 53. Dostopno na: https://obzornik.zbornica-zveza.si/in- dex.php/ObzorZdravNeg/article/view/2698/2630 <12.3.2021>.

(34)

26

Strgar Hladnik M (2020). Nevrološki bolnik pri zdravniku družinske medicine in delavnica Astma. Glavobol od A do Ž. In: Vodička S, eds. Zbornik predvanj. 13. Zadravčevi dnevi, Spletno izobraževanje, 11.9.2020. Ljubljana: Združenje zdravnikov družinske medicine,13.

SWF – Sturge – Weber Foundation (2020). Sturge – Weber Syndrome. Diagnostics.

Dostopno na: https://sturge-weber.org/new-to-swf/diagnostics.html <4.3.2021>.

Šmitek J (2003). Uporabnost teorij etike v zdravstveni negi. In: Kogovšek B, ed. Zdravstvena nega v luči etike. Ljubljana: Društvo medicinskih sester in zdravstvenih tehnikov, 13–9.

Termania (2019). Fakomatoza. Slovenski medicinski slovar.

Dostopno na: https://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinskislovar/5514880/fakomatoza?query=fakomatoza&SearchIn=All <4.3.2021> .

Ule M (2003). Etične posledice novih ideologij zdravja in bolezni za zdravstveno nego. In:

Klemenc D ed. Zdravstvena nega v luči etike. Ljubljana: Društvo medicinskih sester in zdravstvenih tehnikov, 137.

Zorec J (2005). Zdravstvena nega zdravega in bolnega otroka. Maribor: Obzorja, založništvo in izobraževanje, 90–168.