in drugi razlogi za artikulacijske motnje

(1)

Univerza v Ljubljani Pedagoška fakulteta Logopedija in surdopedagogika

Irena Hočevar Boltežar Maja Šereg Bahar

RAZCEPI V

OROFACIALNEM PODROČJU

in drugi razlogi za artikulacijske motnje

Študijsko gradivo

Ljubljana, 2020

(2)

Kazalo

Fiziologija ustne votline 3

Razvoj ustnice in neba pri zarodku 5

Klasifikacija razcepov 10

Pojavljanje razcepov v populaciji 11

Etiopatogeneza razcepov v orofacialnem področju 12 Delitev razcepov glede na vzrok nastanka 14 Najpogostejši sindromi, ki vključujejo orofacialne razcepe 16 Kirurško zdravljenje orofacialnih razcepov 18 Vpliv orofacialnega razcepa na otrokove funkcije 22 Skrb za otroke z orofacialnimi razcepi v Sloveniji 28

Drugi vzroki za artikulacijske motnje 30

Prekratka podjezična vez 35

(3)

FIZIOLOGIJA USTNE VOTLINE

Ustnici

predstavljata vstop v prebavni trakt in sicer zapirata ustno votlino med žvečenjem in požiranjem in tako preprečujeta prelivanje hrane iz ust. Mišica m. orbicularis oris je odgovorna za to na- logo. Če pride do okvare te mišice - na primer pri paralizi obraznega živca, je zapiranje ust nepopolno, zato se bolniku lahko cedi hrana iz ustnih kotov navzven.

Jezik

je multifunkcionalen organ in ima tako motorične kot tudi čutilne naloge. Njegove motorične funkcije so kompleksne, posledično inervacija poteka od različnih možganskih živcev. Zunanje mišice jezika se priraščajo na mandibulo in podjezično kost ali stiloidni odrastek senčnične kosti ter se nadaljujejo v telo jezika. Njihova naloga je spreminjanje položaja in gibov jezika.

Oživčuje jih n. hypoglossus razen m. palatoglossus, ki jo oživčuje n. vagus. Notranje mišice jezika so sestavljene iz longitudinalnega, transverzalnega in vertikalnega sistema mišičnih vlaken in služijo predvsem spreminjanju oblike jezika. Oživčuje jih n. hypoglossus. Za mišice jezika na splošno je značilna njihova izjemna gibljivost in pa precejšnja moč. Te lastnosti so bistvene pri požiranju, vplivajo pa tudi normalen razvoj maksile in denticijo.

Kočniki

imajo največji pomen za žvečenje, saj ležijo najbližje narastišču žvekalnih mišic. Omogočajo velik tlak, ki nastane med stičnimi ploskvami teh zob v zgornji in spodnji čeljusti. Kočniki zmeljejo hrano.

Funkcija okušanja

Imamo štiri osnovne okuse: sladko, kislo, slano in grenko. Predeli, kjer okušamo katero od osnovnih modalitet, se na jeziku delno prekrivajo.

Področja za različne osnovne okuse na jeziku. Vir: 123RF.com . (bitter=grenko, sour=kislo, sweet=sladko, salty=slano)

Čutilna izkušnja imenovana okus je zelo kompleksen fenomen, je posledica kombinacije vo- halnih, termalnih, mehaničnih in okušalnih čutilnih vtisov. Še vedno ni poznan natančen mehanizem, ki sproži občutek okusa ali prenaša gustatorni signal na molekularnem nivoju. Obstajajo

(4)

različne teorije od posredovanja okusa preko proteinskih receptorjev do aktivacije okusa preko elektrostatičnih interakcij. Zanesljivo dejstvo pa je, da pride do vzdraženja čutilnih okušalnih brbončič na jeziku in da se informacija o tem prenaša v centralno živčevje preko možganskih živcev n.VII (preko chorde tympani) in n. IX, njihovih jeder v možganskem deblu in nato tala- musa kot prehodne postaje za vse čutilne informacije iz telesa. Periferni receptorji za okus so tudi na mehkem nebu, v žrelu in zgornji polovici požiralnika, tako da je v prenašanju informacij o okusu udeleženo še čutilno nitje v zgornjem laringealnem živcu n.X. Primarna gustatorna skorja je odgovorna za zaznavanje okusa, nahaja se v inzularnem režnju in delno na spodnji vijugi frontalnega režnja.

Artikulacija

Mišice ustnic in jezika so bistvene pri artikulaciji, s spreminjanjem položaja in oblike jezika, nastajajo soglasniki, samoglasniki. Ustna votlina skupaj z žrelom, nosom in obnosnimi votli-

nami tvori supraglotisni del vokalnega trakta in sodeluje pri oblikovanju posameznih glasov.

Izločanje sline

V ustno votlino se odpirajo trije pari velikih žlez slinavk, obe obušesni, obe podčeljustni in obe podjezični slinavki. Poleg tega je v sluznici ustne votline še na stotine malih žlez slinavk. Sli- navke ves čas proizvajajo slino, vendar brez zunanjega dražljaja nastaja le mala količina sline.

Zunanji ali notranji dejavniki, predvsem uživanje hrane in sočasno žvečenje, vonji, ogledovanje hrane, celo misel na hrano lahko močno povečajo izločanje sline, npr. tudi do 4-5x v obušesni slinavki. Dnevno proizvedemo 500-1000 ml sline, odvisno od podnebja, uživanja tekočin, pre- hranjenosti, starosti in spola.

Slina vlaži in raztaplja sestavine hrane in sodeluje tudi pri zaznavanju okusa. Slina in njene sestavine navlažijo grižljaj in tako olajšajo požiranje. V slini je prebavni encim alfa amilaza, ki razbija škrob v sestavne produkte. Slina ima tudi zaščitno funkcijo. Količina in sestava sline imata namreč bistven vpliv na mikrobiološko in tudi neorgansko okolje ustne votline. Mehan- sko čiščenje-splakovanje ima pomembno vlogo, prav tako izločanje encimov ( lizocim, mura- midaze, peroksidaze ) in imunoglobulinov ( večinoma IgA ). Proizvodnja sline je pomembna za preprečevanje bolezni čeljusti in zobne gnilobe.

Motnje v izločanju sline

Motnja v izločanju sline je lahko hipersalivacija, pri kateri slina izteka iz ust. Pri tem največkrat ne gre za povečano proizvodnjo sline, ampak nesposobnost sprotnega požiranja sline. Naspro- ten primer so suha usta ali kserostomija zaradi zmanjšanega izločanja sline, ki predstavlja poseben problem pri požiranju ter tudi pri govoru. Najpogostejši vzrok za suha usta so stranski učinki zdravil, ki jih oseba jemlje, starostno zmanjševanje proizvodnje sline in vnetja žlez slinavk v sklopu avtoimunskih bolezni (npr. Sjőgrenov sindrom).

Vir: Probst R, Grevers G, Iro H. Basic Otorhinolaryngology: A Step-By Step Learning Guide.

Thieme, 2005

(5)

RAZVOJ USTNICE IN NEBA PRI ZARODKU

Razvoj orofacialnega področja pri zarodku se začenja v 14 dnevu po oploditvi. Na delu za- rodka, kjer se bo razvila glava, se pojavi prehordalna plošča. Tu bo mesto kasnejših ust ali stomodeuma. Tkivo, ki predstavlja zametke za obraz, izvira iz celic nevralnega grebena. Te celice se preselijo v bližnja tkiva, njihova migracija in proliferacija je bistvena za razvoj obraza.

Tako nastajajo živčna, skeletna, vezivna in mišična tkiva. Migracija celic nevralnega grebena v pet faringalnih žepov, ki jih delno tudi tvorijo, se dogaja na točno določen način in je pod kontrolo točno določenih genov.

Zarodek star 4-5 tednov. Vir: slideshare.com

V razvoju obraza sodeluje cela vrsta regulatornih proteinov, npr. epidermalni rastni faktor, fibroblastni rastni faktor, kostni morfogenetski proteini in drugi. Ti faktorji se pojavijo ob kri- tičnem času v določeni količini in kombinacijah in vplivajo na razvoj različnih tkiv in organov.

Genetske spremembe ali vplivi okolja imajo lahko negativen vpliv na razvoj obraza in vodijo k nastanku prirojenih anomalij.

Stomodeum je votlina, ki je predhodnik bodoče ustne votline, in se nahaja na koncu sprednjega dela črevesja. Pojavi se kot poglobljena centralna vdolbina v predelu obraza, ki nastane kot posledica nabrekanja zasnov za obraz ob njenih robovih. Pojavi se pet zasnov za obraz, v sredini frontonazalna izboklina, parni maksilarni in bolj spodaj locirani mandibularni izboklini.

Primarno nebo je zasnova za razvoj ustnice in sprednjega dela dokončno razvitega neba. Mot- nje v razvoju tega področja imajo lahko hude posledice za kasnejše dihanje, sesanje, požiranje, žvečenje, govor in zunanji videz obraza.

Pri tvorbi zgornje ustnice sodeluje kombinacija elementov, ki izhajajo iz frontonazalne izbokline in iz maksilarne izbokline, ki je del prvega faringalnega ali mandibularnega loka. Na spodnjem in stranskem delu frontonazalne izbokline nastaneta olfaktorni zadebelitvi. Zadebe- litvi se ugrezata kot posledica dvigovanja uvihanih grebenov v obliki podkve t.i. medialne (sre- dinske) in lateralne (stranske) nosne izbokline na vsaki strani. Ugrezanje nosnih zadebelitev tvori nosni votlini, ki sta predhodnici nosnic in sta v začetku povezani s stomodeumom.

Obojestranski medialni nosni izboklini tvorita centralno izboklino zgornje ustnice in predstavljata osnovo za primarno nebo. Zgornja ustnica nastane z zlivanjem medialne nosne izbokline z bolj ob strani locirano maksilarno izboklino. Nosna izboklina se tako razgrajuje, nezadostno prehajanje mezenhimskih celic preko meja maksilarnih medialnih nosnih izboklin pa je lahko

(6)

vzrok za nastanek razcepa ustnice različne stopnje na eni ali na obeh straneh. Nastanek obojes- transkega razcepa povzroči opazno izboklino okroglastega sredinskega izrastka, ki izhaja iz centralnega grička.

Razvoj nosu in obraza. Vir: slideshare.net

Razcep ustnice je ena najpogostejših malformacij pri človeku in se pojavlja približno pri enem novorojenčku na sedemsto rojstev. Dedni faktor za razcep ustnice je lahko povsem neodvisen od dednega faktorja za razcep neba. Razcep ustnice se pojavlja dvakrat pogosteje pri dečkih kot pri deklicah, je običajno enostranski in se pogosteje pojavlja na levi kot na desni strani. Večja prizadetost moškega spola je gensko pogojena. Razcep ustnice se da ugotoviti že pred rojstvom z ultrazvočno preiskavo.

Zlivanje medialne nosne in obeh maksilarnih izboklin s stran ne omogoča samo nastanka enotne zgornje čeljusti in ustnice, pač pa tudi loči nosne votline od stomodeuma. Centralni srednji del obraza tvori izboklina in filtrum zgornje ustnice, vrh nosu in primarno nebo. Greben filtruma tvori zadebeljena koža in kožni priveski. Segment zgornje čeljusti med obema maksilarnima segmentoma t.i. premaksila, je tisti del, v katerem se razvijejo zgornji štirje sekalci in izhaja iz medialnega (sredinskega) dela primarnega neba.

Zakostenevanje primarnega neba začne v osmem tednu v medialni nosni izboklini in se širi lateralno preko linije njenega spajanja z maksilarnima izboklinama. Razvoj zobovja v primarnem nebu in v čeljustnem grebenu maksile ter mandibule je odvisen od velikega števila genov in rastnih faktorjev. Pri normalnem razvoju zarodka zrastejo štirje zobni popki v primarnem nebu in so zasnova za zgornje sekalce. Lokacija teh štirih zob običajno določa meje primarnega

(7)

neba, ki se vidijo kot incizivalne fisure (poke) pri zarodku. Podočniki običajno izrastejo iz sekundarnega neba. Najpogosteje nastane razcep med primarnim in sekundarnim nebom v predelu incizivalne fisure, ki loči stranske sekalce od podočnikov. Razcep se lahko pojavi tudi v primarnem nebu in ločuje medialni in lateralni sekalec.

Razcep ustnice, čeljustnega grebena (predel primarnega neba) in razcep neba. Vir:

www.cram.com

Spodnja čeljust in ustnica nastaneta s spajanjem parnih mandibularnih izrastkov. Spajanje je končano v 37. dnevu po oploditvi, zgornja čeljust in ustnica pa se ne spojita pred 48. dnevom po zanositvi. Prav zgodnejše spajanje oz. konec razvoja spodnje čeljusti je vzrok za relativno zelo redek razcep v predelu spodnje ustnice v primerjavi z razcepom zgornje ustnice.

Ob rojstvu je v centralnem delu ustnic t.i. sesalno področje, v katerem so zelo drobni, resasti izrastki. Ta predel ustnice je dobesedno adheziven med sesanjem. Žile v drobnih, resičastih izrastkih nabreknejo in na ta način omogočijo tesen stik med otrokovo ustnico in bradavico na dojki. Pri otrocih z razcepom ustnice to ni možno, kar je tudi dodaten dejavnik, ki vodi k teža- vam s hranjenjem. Zasnovne celice za kasnejše mišice se naselijo v zasnovo za ustnico in omo- goča razvoj mišice m. orbicularis oris. Ta omogoča uspešno sesanje pri novorojenčku, vendar je pri otroku z razcepom neba defektna. Defekt v mišici morda ni takoj povsem viden, včasih se ga lahko prikaže samo z ultrazvokom.

Sekundarno nebo se razvije po pojavu primarnega neba in sestavlja dno nosnih votlin in hkrati strop ustne votline. Sekundarno nebo sestavlja spredaj ležeče trdo nebo in zadaj ležeče mehko nebo in je nujno za normalno dihanje, grizenje, požiranje in govor. Primarni stomodeum se z nebom razdeli v dva dela in sicer dve nosni votlini za dihanje ter ustno votlino za

žvečenje. Delitev v dve povsem ločeni votlini se pojavi le v sprednjem delu, saj sta nosno in ustno žrelo zadaj še vedno povezana.

Sekundarno definitivno nebo je sestavljeno iz treh elementov: dveh lateralnih (stranskih) nebnih izrastkov, ki štrlita v stomodeum z maksilarne izbokline, in primarnega neba, ki izvira spredaj iz frontonazalne izbokline. Sprva so vsi trije elementi daleč narazen, saj jezik zapolnjuje večino stomodeuma. Sočasno se hrustančasti nosni pretin v srednji liniji spušča s stropa stomodeuma

(8)

kot zasnova za kasnejši razvoj nosnih votlin. V osmem tednu po zanositvi se nebna izrastka (polici) s strani stomodeuma dvigneta v horizontalni položaj, kar omogoča kasnejše spajanje med njima ter s primarnim nebom in nosnim pretinom. Na ta način se oronazalna votlina razdeli v več delov (dve nosni in ustno votlino).

Dvig nebnih stranskih izrastkov (polic) iz pokončne v horizontalno smer je zaključen v osmem tednu po zanositvi. Obstaja razlika med spoloma v času zapore neba, pri moških zarodkih se nebo zapre nekaj dni prej kot pri ženskih zarodkih. To bi bil lahko vzrok za večjo pojavnost razcepa neba pri deklicah.

Razvoj neba in razdelitev nosne votline. Vir: epomedicine.com

Z razmaknitvijo zasnove za zarodkov obraz od izbokline srca je možno odpiranje ust. Refleksi ob odpiranju ust ter aktivnost zunanjih mišic jezika so vpleteni v umik jezika med obe zasnovi za sekundarno nebo s strani. Zavrto požiranje zarodka lahko upočasni dvigovanje nebnih polic v horizontalni nivo ter zaradi onemogočenega spajanja polic lahko nastane razcep neba. Da zarodek lahko odpira usta, mora plavati v amnionski tekočini. Tako pomanjkanje amnionske tekočine zavira odpiranje ust ter umikanje jezika navzdol in je lahko vzrok za nastanek razcepa neba.

Normalen razvoj neba omogoča delovanje epidermalnega rastnega faktorja, transformirajo- čega rastnega faktorja in njihovih receptorskih molekul. Med zapiranjem neba se spodnja če- ljust pomika naprej in tako se višina stomodeumske votline povečuje. Epitelij, ki pokriva ro- bove nebnih polic, je zadebeljen na poseben način in njegovo zlivanje z obeh strani je nujno za popoln razvoj neba. Zlivanje nastane tudi med hrbtnimi površinami obeh nebnih polic in spod- njim robom v sredini rastočega nosnega pretina. Zlivanje se najprej pojavi spredaj v področju

(9)

trdega neba, nato pa tudi zadaj v področju mehkega neba. Površina nebnih polic na strani ustne votline se preoblikuje v ploščati epitelij, nosna površina pa se razvije v dihalni epitelij.

Primarno in sekundarno nebo

Vse tri nebne komponente se zlijejo v ravno neobokano streho ustne votline. Zlivanje lateralnih nebnih polic prekriva spredaj primarno nebo. Osifikacija (zakostenevanje) neba se začne v osmem tednu po zanositvi. Zakostenevanje izhaja po navadi iz enega samega primarnega osi- fikacijskega centra maksile. Osifikacije v zadnjem delu neba ni, tu nastane mehko nebo. Vanj se naselijo specializirane celice (sposobne pretvorbe v mišične celice) iz prvega in četrtega faringalnega loka in tvorijo mišice mehkega neba in nebnih lokov. Mišice se razvijejo do 11.

embrionalnega tedna. Trdo nebo raste v dolžino, širino in višino ter postaja obokani strop ustne votline. Najprej nebo raste hitreje v dolžino kot v širino in sicer med 7. in 18. tednom po zanositvi, kasneje pa rast v širino prehiteva rast v dolžino. Ob rojstvu sta dolžina in širina trdega neba praktično enaki.

Vir:

Wyszynski DF. Cleft lip and palate from origin to treatment. New York: Oxford University Press, 2002

(10)

KLASIFIKACIJA RAZCEPOV

Razcepe delimo glede na embrionalno poreklo prizadetih predelov, kjer se pojavi razcep. Ust- nica in čeljustni greben sodita k embrionalnemu primarnemu nebu, trdo in mehko nebo pa k embrionalnemu sekundarnemu nebu.

Mednarodno združenje za plastično in rekonstruktivno kirurgijo (IPRS) je leta 1967 sprejelo razdelitev razcepov, ki velja še danes:

1. skupina: razcepljena je ustnica (cheiloschisis - CL) ali ustnica in čeljustni greben (cheilog- nathoschisis - CLA) na eni strani (unilateralis) ali na obeh straneh (bilateralis). Shiza deli tkiva do različne globine, od kožne površine v stranskem robu brazde pod nosom (filtrum) preko čeljustnega grebena do začetka trdega neba.

2. skupina: razcepljena je ustnica, čeljustni greben in nebo na eni (cheilognathopalatoschisis unilateralis – UCLP) ali na obeh straneh (cheilognathopalatoschisis bilateralis - BCLP).

Shiza deli ustnico in čeljustni grebenkot že opisano, nebo pa po sredinskem nebnem šivu, vendar pri enostranskih razcepih tako, da nosni pretin v večini primerov obdrži stik s stranjo, ki ni prizadeta. Pri obojestranskih shizah nosni pretin ni v stiku z nebnim odrastkom.

Približno 1/3 otrok z razcepi ima CLP, v večjem delu so dečki. BLP so zelo redke.

3. skupina: razcepljeno je samo nebo (palatoschisis - CP). Shiza cepi nebo od zadaj naprej in lahko obsega vse stopnje od razcepljene uvule, ki je najlažja oblika palatoshize, do popolne palatoshize, ki sega navzpred do incizivne odprtine, kjer se konča trdo nebo kot del sekundarnega neba in začne primarno nebo. Preko te meje samostojna palatoshiza ne sega. Več kot 50 % otrok z razcepi ima CP, večinoma so deklice.

4. skupina: združuje redke oblike shiz na drugih predelih obraza (schisis obliqua, schisis hori- sontalis, schisis mediana).

Razcep ustnice, razcep neba, enostranski in obojestranski razcep ustnice, čeljustnega grebena in neba .Vir: docslide.us

(11)

POJAVLJANJE RAZCEPOV V POPULACIJI

V svetovnem merilu je prevalenca razcepov 0,8/1000 živorojenih otrok.

Pojavljanje rojstev otrok z različnimi razcepi se razlikuje glede na raso v določenem področju in tudi okoljske dejavnike.

Podatki o številu rojstev otrok z razcepi za nekatere države oziroma predele na svetu:

Bolivija - 2,29/1000 živorojenih otrok Japonska – 1,6-2,0/1000 živorojenih otrok Paragvaj - 1,49/1000 živorojenih otrok Kitajska - 1,36/1000 živorojenih otrok

Zahodnoevropske države – 1,21/1000 živorojenih otrok Kanada - 1,15/1000 živorojenih otrok

ZDA – 1,02/1000 živorojenih otrok Avstralija - 0,97/1000 živorojenih otrok Afriške države – 0,35/1000 živorojenih otrok

V Sloveniji se je v obdobju 1994 - 2009 rodilo 1,77 otrok z razcepom v orofacialnem področju na 1000 živorojenih otrok. Incidenca je nihala od 1,03 – 2,28/1000 živorojenih otrok. Razmerje med dečki in deklicami je bilo enako. Med otroki s CLP prevladujejo dečki (63%), pri izoliranih CP deklice (57%). Najpogosteje se pojavljajo CP, nato CLP in nato CL. Najmanj je redkih oblik shiz.

Viri:

Peterson-Falzone SJ, Trost-Cardamone JE, Karnell MP, Hardin-Jones M. The Clinician's Guide to Treating Cleft Palate Speech. Philadelphia: Mosby Elsevier, 2005

Koželj V, Drevenšek M, Hočevar Boltežar I, Jarc A. Koncept zdravljenja orofacialnih shiz. V:

Sodobni kirurško ortodontski koncepti, Ljubljana, 25. 11.2006. Ljubljana: ZMOKS, p-55 Watkins SE, Meyer RE, Struss RP, Aylsworth AS. Classification, epidemiology, and genetics of orofacial clefts. Clin Plastic Surg 2014; 41: 149-163.

Eberlinc A. Estetski problem pri pacientih s heilognatopalatoshizo. V: Zbornik prispevkov: sodobne metode in nove tehnologije v maksilofacialni kirurgiji in stomatologiji. Brdo pri Kranju, 29. 11. 2014, Ljubljana: ZMOKS, p. 75.

Matsunaka E, Ueki S, Makimoto K. Impact of breastfeeding or bottle-feeding on surgical wound dehiscence after cleft lip repair in infants: a systematic review protocol. JBI Database of Systematic Reviews & Implementation Reports 2015; 13(10): 3-11

(12)

ETIOPATOGENEZA RAZCEPOV V OROFACIALNEM PODROČJU

Prirojene malformacije neba, čeljustnega grebena in ustnice se pojavijo kot posledica motenj v razvoju. Za uspešno spajanje vseh treh embrionalnih zasnov neba je potrebna sočasna uskla- jena rast nebnih polic, preusmerjanje njune rasti v horizontalno ravnino, hkrati spuščanje jezika navzdol ter rast mandibule in glave v celoti. Na ta proces vplivajo tako različni geni, kot tudi razni dejavniki iz okolja. Nastanek razcepa neba je ponavadi multifaktorski. Drugi vzroki za nastanek razcepa neba so lahko tudi ločevanje sicer že spojenih zasnov ali zastoj v razvoju okolnih tkiv.

Razcepi so lahko izolirani ali sindromski. Izraz izolirani se uporablja, če nihče v družini nima podobne malformacije. Izraz »izoliran« uporabimo tudi za razcep neba brez razcepa ustnice.

»Sindrom« pomeni, da ima otrok več kot eno malformacijo in je prizadeto več kot samo eno razvojno področje oziroma predel telesa. Po navadi je prizadetih več organskih sistemov. Ne- kateri raziskovalci uporabljajo izraz sindromski samo za sindrome z znanim genetskim vzro- kom. Predvsem razcep neba se pogosto pojavlja v sklopu različnih sindromov in sicer kar pri 400 različnih sindromih. Izolirana palatoshiza je pogosteje povezana s sindromi (v 46%) kot heilognatopalatoshiza (v 35%) ali samo razcep ustnice (v 12%).

Izraz sekvenca uporabimo, ko je razcepu pridružena anomalija posledica enega znanega ali možnega strukturnega defekta (primer Pierre-Robinova sekvenca).

Etiopatogeneza razcepov še ni povsem znana, predvsem pa se razlikuje vzrok za nastanek raz- cepa ustnice brez ali z razcepom čeljustnega grebena od vzroka za nastanek razcepa neba. Spa- janje zasnov za zgornjo ustnico je po navadi končano do konca 6. tedna po spočetju, medtem ko se spajanja zasnov za nebo dogaja med 6. in 9. tednom embrionalnega razvoja.

Večina raziskovalcev opozarja na možne endogene in eksogene vzroke za nastanek razcepov.

Za njihov nastanek mora obstajati kombinacija določene genetske dovzetnosti in neugodnih zunanjih dejavnikov.

Zunanji rizični dejavniki so:

 Spol – razmerje M:Ž je pri CL približno1,8:1, pri CP pa je skoraj 2/3 otrok deklic.

 Rasa – največ otrok z razcepi se rodi v rdeči rasi (ameriški Indijanci - 3,6/1000 živoro- jenih otrok), najmanj pa v črni rasi (0,3/1000 živorojenih otrok). Bela rasa je po pojavljanju razcepov nekje vmes.

 Starost matere – pri materah, mlajših od 25 in starejših od 29 let ob rojstvu otroka, je povečan riziko za rojstvo otroka z razcepom. Povečan je riziko tudi pri starosti matere nad 40 let v času nosečnosti.

 Kajenje matere – predvsem hudo kajenje v začetku nosečnosti je povezano z večjim rizikom za razcep (pogosteje CL kot CP).

 Uživanje zadostnih količin folne kisline, cinka in multivitaminskih preparatov že 1 mesec pred zanositvijo in v prvem trimestru nosečnosti zmanjšuje možnost okvare nevralne cevi in posledično rojstva otroka z razcepom. Točna doza in čas jemanja za uspešno zaščito še nista povsem jasna.

(13)

 Jemanje antagonistov folatov (zdravila proti konvulzijam, epilepsiji), retinoične kisline in nekaterih kortikosteroidov v prvem trimestru nosečnosti povečuje možnost za rojstvo otroka z razcepom (CLP in CP)

 Uživanje velikih količin alkohola v prvem trimestru nosečnosti povečuje riziko za razcep pri novorojenčku. Glede na poskuse pri miših sklepajo, da je najbolj kritičen čas v 4-tednu po zanositvi, posledica je lahko CLP. Ni pa povsem jasno, ali škoduje tudi zmerno uživanje alkohola in katere vrste alkoholnih pijač najbolj škodijo.

 Nekatere bolezni matere: sladkorna bolezen še pred nosečnostjo, debelost (ITM>30), izpostavljenost stresu povečujejo riziko za CL in CP, negativno vpliva tudi amnionska vez v maternici.

 Prebolevanje nekaterih virusnih okužb, hipertermija v prvem trimestru nosečnosti po- večuje riziko za pojav razcepa pri otroku.

 Izpostavljenost kemikalijam v kritičnem obdobju nosečnosti (klorirana pitna vodi, pesti- cidi, onesnaženost zraka, estrogeni, organska topila) – obstaja sum na negativni vpliv omenjenih dejavnikov, niso pa potrjeni.

Genetski faktorji so zelo pomembni dejavniki. Če ima shizo eden od roditeljev ali sorojenec, se verjetnost za rojstvo otroka z razcepom poveča za 25 krat.

Genetski faktorji so vezani na enega ali več genov. Samo genetski dejavnik – tudi če gre za penetranten gen – ne bo nujno vedno povzročil nastanek razcepa. Pogosto je potrebna kombinacija več genov ali sočasno delovanje dejavnikov iz okolja, da se pojavi fenotip (dejanski pojav) razcepa.

Viri:

Watkins SE, Meyer RE, Struss RP, Aylsworth AS. Classification, epidemiology, and genetics of orofacial clefts. Clin Plastic Surg 2014; 41: 149-163.

Peterson-Falzone SJ, Trost-Cardamone JE, Karnell MP, Hardin-Jones M. The Clinician's Gu- ide to Treating Cleft Palate Speech. Philadelphia: Mosby Elsevier, 2006

Venkatesh R. Syndromes and anomalies associated with cleft. Indian Plast Surg 2009; 42 (Suppl): S51-S55

(14)

DELITEV RAZCEPOV GLEDE NA VZROK NASTANKA

Okvirno bi lahko razcepe glede na vzroke nastanka lahko razdelili:

 Sindromski razcepi znanega vzroka – vzrok je genetska nenormalnost ali preureditev genov, motnje enega samega gena ali kompleksna interakcija genetskih, okoljskih in naključnih dejavnikov (prej imenovani multifaktorski). Običajno teratogeni prekinejo normalni embrionalni razvoj ali sodelujejo z določenimi predispozicijskimi genetskimi dejavniki. Tako moramo vedno upoštevati tudi dejavnike okolja. Znani genetski vzroki so redki. Na pojav razcepa vpliva tudi ekspresija posameznega gena in njegova pene- tranca.

Kromosomski sindromi – kromosomske nenormalnosti so najpogosteje vidne pri sindro- mih, ki vključujejo razcepe. Običajno gre za delecijo (del kromosoma se odcepi) ali duplikacijo (del kromosoma se podvoji). Najbolj znan je 22q11.2 delecijski sindrom s prevalenco 1/4000 živorojenih. Ta sindrom poznamo pod imenom velokardiofacialni sindrom ali Di George-jev sindrom in najpogosteje vključuje tudi CP ali submukozni razcep neba. Poleg tega se pojavljajo tudi kardiovaskularne anomalije, imunski defekti in razvojno-nevrološke motnje. Zaradi relativne pogostosti tega sindroma je potrebno vse otroke, ki imajo malformacijo neba in katerokoli motnjo, povezano s tem sindromom, nujno genetsko testirati. Dejansko genetsko motnjo ugotovijo namreč pri celo več kot 40% testiranih otrok.

Mendelski sindromi – gre za posledico mutacije enega samega gena, ki se prenaša na potomce po klasičnem genetskem (Mendelskem) dedovanju. Najbolj znan je Van derWoude sindrom, za katerega so značilne vdolbinice na spodnji ustnici ter CL, CLP ali CP.

Teratogeni sindromi – so posledica delovanja snovi, ki okvarijo plod (teratogene snovi), npr. alkohol ali valproična kislina (zdravilo za epilepsijo, preprečitev migrenskih napa- dov ali za bipolarno psihično motnjo). Prisotne so tudi motnje kardiovaskularnega sistema, nizka rast, anomalije možganov in razvojni zaostanek.

 Nesindromski razcepi znanega vzroka – tu gre tudi za genetsko okvaro, vendar gre za spremembo posameznih genov, ki imajo nizko penetranco. Med najpogosteje spremenjene gene spadajo IRF6 (okvarjen lahko tudi pri nesindromskih razcepih), BMP4, MSX, povezujejo pa se s CL, CLP in CP.

Tako med teratogene dejavnike za sindromske in nesindromske razcepe spadajo kajenje, alkohol in antiepileptična zdravila, kot je bilo že omenjeno.

 Sindromski razcepi in asociacije (multiple kongenitalne anomalije) neznanega vzroka – gre za multiple malformacije. Sem spadajo sindromi, ki vključujejo malformacije ustne votline (po navadi gre za razcepe v sredinski liniji), jezika, mandibule in okončin (npr.

Moebius sindrom). Številni sindromi te vrste so lahko povezani z materino boleznijo, odluščenjem posteljice ali zmanjšanim krvnim tlakom, kar povzroči slabšo prekrvavitev zarodka, pomanjkanje kisika v njegovi krvi in posledično propadanje določenih tkiv. K asociacijam pogosto spadajo prirojene srčne napake.

 Nesindromski razcepi neznanega vzroka – v tej skupini so razcepi, za katere ni povsem jasen vzrok. Najverjetneje gre za genske mutacije, vpliv materinega genotipa, vpliv so- sednjih genov na okvarjenega, lahko pa so vpleteni tudi teratogeni dejavniki iz okolja (nekatera zdravila proti depresiji, kajenje, alkohol).

(15)

Submukozni razcep neba

Submukozni razcep neba je najverjetneje posledica nepopolnega vraščanja mezenhimskih celic v času zlivanja nebnih polic v nebo. Vedno je prisotna razcepljena uvula (uvula bifida), ki je v bistvu najblažja oblika razcepa neba. Submukozni razcep opazimo kot svetlejšo sivo področje v sredini mehkega neba, pokrito z normalno sluznico. Pri fonaciji, ko se mehko nebo dvigne, se vidi, da mišična vlakna leve in desen polovice mehkega neba niso spojena in vlečejo vsako stran k sebi. Še bolje kot z opazovanjem bomo ugotovili submukozni razcep z otipanjem mehkega in trdega neba. Na koncu trdega neba v sredini bo tipati razcepljeno kost (namesto ravnega konca koščenega neba zatipamo v sredini vdolbinico – razcepljena spina nasalis posterior), pa tudi v mehkem nebu bo tipljiv žlebič v sredini. Pri nazofaringoskopiji z upogljivih inštrumen- tom vidimo žleb na nosni strani mehkega neba.

Nekateri avtorji so predlagali, da je tudi prirojeno kratko mehko nebo lahko oblika te malformacije. Pogostost submukoznega razcepa se giblje med 5-10/1000 živorojenih otrok.

Submukozni razcep neba se pogosto pojavlja tudi v različnih sindromih – npr. Pierre Robinova sekvenca ali velokardiofacialni sindrom. Pogosto je lahko vzrok hipernazalnost in neuspešno logopedsko terapijo, prav tako za ponavljajoča se akutna vnetja srednjega ušesa ali kronično izlivno vetje srednjega ušesa s prevodno naglušnostjo. Lahko ga spregledamo. Adenoidekto- mija je v primeru submukoznega razcepa kontraindicirana, oziroma se mora o tem odločiti foniater.

Submukozni razcep neba je malformacija s specifičnimi kliničnimi in anatomskimi značil- nostmi. Calnan (1954) je poročal o treh klasičnih anatomskih karakteristikah: uvula bifida, razcep v mišičnini mehkega neba in razcepljen zadnji rob trdega neba. Kaplan (1975) je predlagal, da je tudi prirojeno kratko nebo lahko oblika te malformacije. (Velasco, Ysunza, Hernandez, Marquez, 1988) Ker je razcep mišičnine pokrit z normalno sluznico, je težje viden.

Viri:

(16)

NAJPOGOSTEJŠI SINDROMI, KI VKLJUČUJEJO OROFACIALNI RAZCEP

Pierre Robinova sekvenca (Pierre Robinov sindrom)

Za Pierre Robinovo sekenco je značilna je triada mikrognatija/retrognatija (majhna spodnja če- ljust/nazaj pomaknjena spodnja čeljust), razcep neba (običajno oblikovan v obliki obrnjene črke U, redkeje V), glosoptoza (nenormalno nazaj pomaknjen jezik). Včasih je izražena samo uvula bifida ali submukozni razcep neba, ne pa očitna CP. Nenormalen položaj jezika je ob majhni in nazaj pomaknjeni spodnji čeljusti lahko vzrok za hude težave z dihanjem takoj po rojstvu, tako je včasih potrebna intubacija in nato traheotomija za rešitev otrokovega življenja. Pojavlja se približno 1 na 14.000-8.500 rojstev. Približno 40 % je nesindromskih, 60% pa sindromskih.

Sekvenco predstavljajo multiple anomalije, ki so posledica delovanja znane predhodne anomalije ali mehanskega vzroka. Pri sekvenci gre za to, da po zlivanju primarnega neba, jezik ostane v visokem položaju med nebnima policam na straneh stomodeuma, ki se tako ne moreta dvigniti v horizontalno raven in spojiti. Jezik se običajno spusti na dno primitivne ustne votline v 8.tednu embrionalnega razvoja, ko mandibula izrazito zraste naprej. Torej Pierre-Robinovo sekvenco lahko povzroči karkoli, kar povzroči nenormalen tok spajanja sekundarnega neba: kromosom- ska abnormalnost, mutacija enega samega gena, teratogeni faktor iz okolja, multifaktorski uči- nek več genov, okolja in slučajni dogodka, ki ovira rast mandibule med 8. in 11. tednom razvoja (npr. pomanjkanje plodne tekočine in zato moteno odpiranje ust, posledično motena rast mandibule).

Velokardiofacialni sindrom (di George-jev sindrom, 22q11.2 delecijski sindrom)

Ta sindrom povzroča delecija majhnega delčka enega od kromosomov 22 na njegovi dolgi q ročici, na regiji 1, mestu 1.2.Deduje se avtosomno dominantno, to pomeni, da pri prizadetem enem od staršev 50% njunih potomcev lahko deduje omenjeno kromosomsko motnjo. Je dokaj pogost (1 na 4000 živorojenih otrok).

Za lažjo zapomnitev imenujejo velokardiofacialni sindrom tudi CATCH-22, kar pride od:

Cardiac abnormality (srčne napake, predvsem tetralogija Fallot, prekinjen aortni lok) Abnormal facies (nenormalen obraz)

Thymic aplasia (nerazvit timus, priželjc)

Cleft palate (razcep neba, lahko pa smo uvula bifida, submukozna shiza)

Hypocalcemia / Hypoparathyroidism (pomanjkanje kalcija v krvi / hipofunkcija obščitnic).

Pri otrocih z velokardiofacialnim sindromom se pojavljajo prirojene srčne napake pri 74%, ab- normalnosti neba (CP, submukozna shiza, uvula bifida, predvsem pa velofaringealna insuficienca v 29-50%) pri 69%, značilen podolgovat obraz pri večini, učne težave pri 70-90%, imun- ska pomanjkljivost pri 77%, hipokalcemija pri 50%, pomembne težave pri hranjenju in požira- nju, strukturne motnje prebavil, nenormalnosti ledvic pri 31%, izguba sluha (prevodna in zaznavna), premajhno izločanje rastnega hormona. Avtizem ali motnja avtističnega spektra je prisotna pri 20% otrok in psihiatrične bolezni pri 25% odraslih. Za otroke z velokardiofacialnim sindromom je značilno, da se njihov govor kljub intenzivni logopedski terapiji slabo popravlja, velofaringealna insuficienca perzistira tudi po kirurškem zdravljenju razcepa neba. Pri more- bitnih kasnejših kirurških korekcijah velofaringealne insuficience pa je potrebno misliti na nenormalen potek karotidnih arterij na vratu-pomaknjene so medialno in so lahko tik za steno žrela.

(17)

Van der Woude sindrom

To je eden najpogostejših sindromov, povezanih z razcepom v ustni votlini. V isti družini se lahko pri enem članu pojavi CL, CLP, pri drugem pa CP. Deduje se avtosomno dominantno z mutacijo enega samega gena IRF6, ki pa ima močno penetranco. Zanj so značilne vdolbinice na spodnji ustnici na obeh straneh, ki predstavljajo vhod v fistule, ki potekajo skozi m. orbicularis oris in se slepo končajo na notranji strani ustnice ali so v stiku z malo žlezo slinavko.

Sindrom lahko spremljajo tudi manjkajoči zobje v zgornji ali spodnji čeljusti (drugi ličnik, stranski sekalec v zgornji čeljusti) ter kratka podjezična vez. Redko spadajo v sindrom dodatne prsne bradavice ter srčne napake.

Viri:

Eberlinc, A. (2014). Estetski problem pri pacientih s heilognatopalatoshizo. V: Zbornik prispevkov: sodobne metode in nove tehnologije v maksilofacialni kirurgiji in stomatologiji. Brdo pri Kranju, 29. november 2014 (str. 75). Ljubljana: Združenje za maksilofacialno in oralno kirurgijo Slovenije.

Matsunaka E, Uek, S, Makimoto K. Impact of breastfeeding or bottle-feeding on surgical wound dehiscence after cleft lip repair in infants: a systematic review protocol. JBI Database of Systematic Reviews & Implementation Reports 2015; 13(10): 3-11

Hudgkinson PD, Brown S, Duncan D, Grant C, McNaughton A, Thomas P, Mattick CR. Ma- nagement of children with cleft lip and palate: a review describing the application of multidi- sciplinary team working in this condition based upon the experiences of a regional cleft lip and palate centre in the United Kingdom. Feta and Maternal Medicine Review 2005; 16: 1-27.

(18)

KIRURŠKO ZDRAVLJENJE OROFACIALNIH RAZCEPOV

Načela zdravljenja

Cilj zdravljenja je, da naredimo prirojeno anomalijo čim manj opazno in da omogočimo čim bolj normalno delovanje ustne in nosne votline. Anatomska odstopanja, ki jih vidimo ob rojstvu, so rezultat prilagoditve ploda na shizo in ne manjvrednosti tkiv. V času pred rojstvom se namreč že vzpostavijo številne funkcije, pri otroku z razcepom pa je potrebna prilagoditev na tako anatomsko stanje. Novorojenec ima vse anatomske strukture, le da so drugače oblikovane oz. razporejene. Kirurška premostitev razcepa ustvari anatomske pogoje, ki so nujni za razvoj številnih prizadetih funkcij, vendar pa se je treba hkrati tudi zavedati, lahko kirurški poseg bolj ali manj zaviralno vpliva na rast obraznega kompleksa. Iščemo torej najbolj ugoden kompromis med tema dejstvoma.

Diagnostični postopki pred rojstvom, ob rojstvu

Če ima kdo v družini že razcep, starši poznajo to problematiko in se nanj intenzivno odzivajo kot v primeru, ko so soočeni z za njih povsem neznanim stanjem. Razcepe ustnice lahko dobro prikažejo že na UZ preiskavah zarodka, saj se lepo vidi razcep na ustnici. V strokovni literaturi nekateri opisujejo, da se iz položaja jezika, ki ga opazuje izkušen ultrasonografist na plodu, da sklepati tudi na razcep neba. Še vedno pa je presenečenja staršev ob rojstvu otroka z izolirano palatoshizo običajno.

KO v porodnišnici ugotovijo, da se je rodil otrok z razcepom, to sporočijo na KO za maksilofacialno in oralno kirurgijo UKC Ljubljana, kjer vodijo tudi register razcepov. Maksilofacialni kirurg, ki se ukvarja s to problematiko, pride obiskat mamo in otroka že v porodnišnico in raz- loži naravo motnje in načrtovano zdravljenje. Če je otrok rojen izven Ljubljane, ga ob odpustu iz porodnišnice naročijo v ambulanto k maksilofacialnem kirurgu, ki se ukvarja z omenjeno problematiko.

Predoperativna čeljustno-ortopedska priprava

Namenjena je enostranskim CLP pa tudi BCLP. Ob rojstvu je pri enostranske CLP poleg prekinjene ustnice, čeljustnega grebena in neba zelo vpadljiva deformacija nosu. Mišična vlakna prekinjene orbikularne mišice se na eni stran vraščajo v nosno krilo, na drugi strani pa v kolumelo. Vsakič, ko otrok aktivira mišico, le-ta potegne nosno krilo na eno stran, kolumelo pa na drugo stran in s tem vzdržuje deformacijo nosnih struktur. Pri razcepu ustnice lepijo ustnico z lepilnim trakom – oba razcepljena konca poskušajo čim bolj približati, tako da sta v času operacije dovolj dolga.

Otrok v razcep vriva jezik in s tem odriva na stran tudi nosni pretin in s tem dodatno deformira nosno votlino. Brez ukrepanja se razmere, kakršne so ob rojstvu, ohranjajo, dokler otroka ne operiramo. Če pa nebo in čeljustni greben prekrijemo z akrilno ploščo in preprečimo jeziku, da bi se še naprej vrival med segmenta, se nosni pretin nekoliko poravna. S tem se izboljša tudi prehodnost nosne votline. Primerna prehodnost nosne votline na obeh straneh (na strani razcepa in zdravi strani) je ključnega pomena za dihanje skozi nos.

S ploščo torej ločimo ustno in nosno votlino. Ker posnema normalno anatomsko obliko neba in čeljustnega grebena, izgubi jezik nalogo tesniti shizno vrzel in lahko prevzame običajni gibalni vzorec in položaj v ustni votlini. Poleg tega, da plošča predeli ustno in nosno votlino, je tudi

(19)

nosilka nosnega podpornika. Na mestu vrzeli v čeljustnem grebenu je v njo pričvrščena kovin- ska žička s plastično kroglico na koncu. Ko namestimo ploščo otroku v usta, omenjeno žičko ukrivimo, da kroglica seže pod vršek nosu in ga dvigne. Če je plošča pravilno oblikovana in jo otrok neprestano nosi, se na robovih te shize nalaga kostnina, zravna se nosni pretin, preoblikuje se hrustanec nosnega krila. Vse to pomeni zmanjšanje izhodiščne deformacije ob rojstvu in izboljšuje pogoje za operacijo, predvsem pa povečuje verjetnost, da bo po operaciji otrok zmo- gel neovirano dihati skozi nos. Če otrok tudi po operaciji ustnice pri šestih mesecih in ves na- daljnji čas ohrani dihanje skozi nos, je velika verjetnost, da bo obdržal v pravilnem položaju v ustni votlini tudi jezik. Opisana drža je ključnega pomena za skladno rast obraznega skeleta in pri vzpostavljanju kompleksnih gibalnih spretnosti jezika.

Čeprav so v strokovni javnosti mnenja o učinkovitosti predoperativne čeljustnoortopedske priprave deljena, izkušnje in analize rezultatov ljubljanskih maksilofacialnih kirurgov potrjujejo utemeljenost njene rabe. Ugotovljena je tudi tesno soodvisnost med pravilno držo ustne votline (zaprta usta, jezik na pravem mestu v ustni votlini-prilega naj se nebu za zobmi) oz. dihanjem skozi nos ter skladno rastjo obraznega skeleta in kvaliteto govora.

Primarno kirurško zdravljenje

Kirurško zdravljenje otrok s shizami so na Kliničnem oddelku za maksilofacialno in oralno kirurgijo v Ljubljani vpeljali že leta 1954, kjer tudi še zdaj poteka kirurško zdravljenje.

Otroci z razcepi ustnice so z zaporo ustnice dokončno oskrbljeni pri 6 mesecih starosti. Otroci s CLP nadaljujejo kirurško zdravljenje pri 1-1,5 letu, ko napravijo zaporo mehkega neba, med 2,5 in 3 leti starosti pa še zaporo čeljustnega grebena in trdega neba.

Pri otrocih s CP je kirurška oskrba končana z eno operacijo – zaporo mehkega in trdega neba pri starosti med 2,5 in 3 leti. Pri sumu na slabo delovanje Evstahijeve troblje se odločijo za operacijo mehkega neba že prej.

Otroci z BCLP morajo prestati več operacij: pri 6 mesecih starosti rekonstrukcijo vhoda v nos, zgornjo ustnico in defekta v čeljustnem grebenu, pri enem letu rekonstrukcijo mehkega neba in trdega neba, med 4. in 5. letom podaljšanje kolumele (predel spodnjega dela nosnega pretina proti zgornji ustnici). Shema spodaj.

0-6 mesecev 6 mesecev 12 mesecev

Palatoshiza (CP) brez priprave veloplastika

Heilognatoshiza Enostranska (UCL)

predoperativna priprava heiloplastika (Tennison Randall)

Heilognatoshiza obojestranska (BCL)

Heilognatopalatoshiza enostranska (UCLP)

veloplastika

Heilognatopalatoshiza obo- jestranska (BCLP)

predoperativna priprava heiloplastika z zaporo gna- toshize (Manchester)

veloplastika

Povzeto po asist. Andreji Eberlinc, dr. med., KO za maksilofacilano in oralno kirurgijo, Kirur- ška klinika, UKC Ljubljana

(20)

Pri operaciji ustnice je potrebno zelo natančno spojiti rob ustne rdečine z ene in druge strani razcepa, spojiti mišična vlakna z obeh strani. Problem predstavlja, če je narastišče mišičnih vlaken na eni strani nenormalno in poteguje nosno krilo navzdol in ga oži. Za popravilo te napake je včasih kasneje potrebna še ena operacija.

Za premostitev defekta v čeljustnem grebenu velikokrat zadostujejo sluznični režnji. Včasih je defekt kostnine v razcepu čeljustnega grebena potrebno premostiti s kostni presadki.

Z operacijo neba ločimo nosno in ustno votlino, dovolj dolgo in dobro gibljivo mehko nebo pa je pogoj za popolno velofaringealno zaporo. Uporablja se več tipov operacij, pri nekaterih se premika tudi narastišče nebnih mišic ali jih potisne bolj nazaj. Kakšna bo gibljivost mehkega neba po operaciji je odvisno od gibljivosti neba že pred operacijo, spretnosti kirurga in predvsem anatomskih razmer pri otroku.

Sekundarno kirurško zdravljenje

V primeru ostanka oronazalnih fistul, slabše gibljivosti polovice ali celega neba, relativno pre- kratkega neba lahko velofaringealna insuficienca ostaja tudi še po operaciji neba. Sprva posku- šamo ta problem rešiti z logopedsko terapijo. Če ta ni uspešna in če anatomske razmere ne dopuščajo popolne zapore, pride v poštev kirurško zdravljenje za izboljšanje velofaringealne zapore. Pri velofaringoplastiki kirurg všije trak sluznice, ki jo dvigne z zadnje stene žrela z narastiščem v epifarinksu, v mehko nebo na njegovi zgornji strani. Na ta način se velofaringe- alni prehod zmanjša, kar pozitivno vpliva na uhajanje zraka skozi nepopolno zaporo, negativno pa lahko do neke mere na dihanje na nos.

Za izboljšanje velofaringealne insuficience uporabljajo v svetu tudi cirkularni šiv na mestu velofaringealne zapore ali injiciranje lastne maščobe ali drugih bolj trajnih substanc v mehko nebo ali zadnjo steno žrela.

Pri CLP ukrivljenost nosnega pretina včasih ostaja kljub čeljustno-ortopedske predpripravi na operacijo in predstavlja motnjo za dihanje na nos. Le ob dihanju na nos in drži zaprtih ust se lahko normalno razvija tudi zgornja čeljust. Jezik je pri zaprtih ustih naslonjen na nebo zadaj za čeljustnim grebenom in s svojo mišično močjo širi zgornjo čeljust Za otroke z razcepi je bilo namreč še nedolgo nazaj značilen obraz z izrazito majhnim srednjim delom obraza. Če je ukrivljen nosni pretin kriv za oteženo dihanje na nos, je potrebna operacija nosnega pretina. Če je tudi oblika nosu spremenjena kot posledica prirojene malformacije, pride v poštev rinosepto- plastika, to pomeni hkrati s korekcijo ukrivljenega nosnega pretina še estetska korekcija zuna- njosti nosu. Operacije na nosu je bolje izvajati, ko se rast upočasni ali konča, da zaradi rasti in spreminjanja anatomskih razmer ob tem ne pride do ponovitve težav.

Pri cca 20% otrok s CLP ne uspemo doseči pravilne drže zaprtih ust in temu neustrezno se razvija obrazni skelet. V izjemno hudih primerih je za izboljšanje tako funkcije dihanja na nos kot estetskega videza potrebna operacija na obraznem skeletu. Ta operacija pride v poštev po zaključeni rasti obraza, njena posledica pa je lahko tudi vpliv na velofaringealno zaporo, zlasti če že prej ni bila zadostna.

Uspešnost zdravljenja

Odvisna je od izhodiščne napake. Pri otroku, ki je imel prekinjeno samo rdečino ustnice, je videti le tanko brazgotino. Pri tistih, ki so imeli izdatneje prekinjeno orbikularno mišico, nastane po zaključku rasti značilno deformirana konica nosu, stopnja deformacije nosnega pretina je pri posameznikih različna, vendar si večina želi, da jim nos popravimo. Pri približno 20%

(21)

otrok z enostransko heilognatopalatoshizo, kljub prizadevanjem, ne uspemo doseči pravilne drže jezika v ustni votlini. Pri njih se lahko do doraslosti razvije tolikšno neskladje med veli- kostjo zgornje in spodnje čeljusti, da ga ni mogoče prikriti z ortodontskimi ukrepi in potrebujejo operacijo na obraznem skeletu. Te osebe imajo pogosto tudi inkompetenco mehkega neba, ki postane še očitnejša po popravi skeleta.

Viri:

Jarc A, Hočevar Boltežar I. Skrb za osebe z razcepom ustnic, čeljusti in neba v Sloveniji. Care for subjects with orofacial clefts in Slovenia. Zbornik referatov. Družbena skrb za vzgojo, izo- braževanje in socialno varstvo oseb s posebnmi potrebami. II. International Alps-Adria Coun- tries Congress, Portorož, October 18-20, 2000: 631-6.

(22)

VPLIV RAZCEPA NA OTROKOVE FUNKCIJE

Dihanje

Pri otrocih s Pierre Robinovo sekvenco se zaradi majhne in nazaj pomaknjene spodnje čeljusti ter predvsem nazaj postavljenega jezika lahko pojavi dihalna stiska takoj po porodu. Prva po- moč je seveda intubacija, vendar pa precejšen delež teh otrok potrebuje traheostomo za prvo obdobje življenja. Z rastjo otroka se izboljšajo tudi razmere v zgornjem delu dihalnega trakta in otrok kasneje traheostome ne potrebuje več. Stanje s traheostomo posredno prizadene tudi druge otrokove funkcije, v prvi vrsti požiranje in govor.

Hranjenje

Prva funkcija, ki je prizadeta in s čemer se morajo starši najprej spopasti je prehranjevanje. Prav za to funkcijo potrebujejo pomoč najhitreje, že v porodnišnici.

Prav skrb kako nahraniti otroka je najpomembnejša v zgodnji mladosti. Anatomske razmere za hranjenje in za govor so enake, vendar pa je funkcija in uravnavanje hranjenja in požiranja oziroma govora bistveno drugačna.

Zgodnje težave pri hranjenju otrok z razcepom neba so povezana z nesposobnostjo otroka ločiti ustno votlino od nosnih prehodov in s tem nezmožnost ustvariti negativni intraoralni tlak. Otrok z razcepom neba lahko oponaša normalne gibe hranjenja, premika spodnjo čeljust gor in dol, da bi iztisnil mleko iz dojke ali stekleničke, vendar vidno dejanje ni dejansko sesanje, ker otrok ne more ustvariti podtlaka. Samo otroci z izoliranim razcepom ustnice bodo lahko dojeni, že pri razcepu ustnice in primarnega neba pa bo otrok imel težave z ustvarjanjem zadostnega stika z dojko ali cucljem na steklenički. Otroci z razcepom v zadnjem delu neba bodo potrebovali pomoč.

Nekaj navodil pri hranjenju:

 starši naj izračunajo količino mleka, ki ga bo otrok potreboval. Vsako hranjenje naj ne traja več kot pol ure, sicer otrok porabi preveč energije in porabi več kalorij, kot jih sploh dobi s hranjenjem.

 otrok naj bo v polpokončnem položaju (pod kotom 45%), da se zmanjša zatekanje mleka na nos.

 ker otrok ne more sesati, priporočajo uporabo mehkih, iztisljivih stekleničk. Starši ne smejo iztiskati preveč, da se mleko enostavno ne zliva v usta in na ta način otrok ne potrebuje nobene aktivnosti ustne votline več. Pri tem lahko pride tudi do davljenja, ker mleko prehitro teče iz ust naprej v žrelo. Po drugi strani pa če starš ne iztisne dovolj

mleka iz stekleničke, otrok ne bo dobil dovolj hrane.

 Na razpolago so različni cuclji za stekleničke. Običajno so to mehki cuclji s povečano odprtino. Nekateri cuclji so oblikovani tako, da so enosmerni ventili in preprečujejo tok mleka nazaj v stekleničko. Otrok ali starš s stiskom cuclja potisne mleko v usta oziroma posesa mleko iz stekleničke.

 starši se morajo naučiti, kam položiti cucelj v usta, položiti ga je treba med jezik in tisto stranjo neba, kjer ni razcepa. Če gre za obojestranski razcep neba, naj starši cucelj po- ložijo na tisto stran, kjer je večja nebna plošča ob strani.

 Redna kontrola otrokove teže vsak teden

 Uporaba nazogastrične sonde naj ostane samo za izjemne primere, kjer je otrok ogrožen zaradi motenj hranjenja. Nazogastrična sonda namreč obide orofaringealni mehanizem

(23)

hranjenja in njena uporaba preprečuje razvoj vzorca sesanja, požiranja pri otroku. Dolga uporaba nazogastrične sonde lahko vodi do zavračanja hranjenja per os ter dolgotrajnih težav pri požiranju in hranjenju.

 Pravočasen prehod na hranjenje po žlički.

Sluh

Razcep neba je pogosto povezan s patologijo ušes. Pri otrocih s CP se rada ponavljajo akutna vnetja srednjega ušesa in tudi kronično izlivno vnetje ušes, oboje pa je povezano s prevodno naglušnost. Sekretorni otitis je v nekaterih študijah opisan pri več kot 90% otrok z razcepi neba, celo pogosteje pri otrocih s CLP kot CP (12). Pri nekaterih redkih sindromih, v sklopu katerih so tudi razcepi, se lahko pojavi tudi zaznavna naglušnost ali celo gluhost (npr. Marshall-Stic- klerjev sindrom).

Odkar od leta 2005 dalje poteka univerzalno presejanje sluha pri vseh novorojenčkih v poro- dnišnicah, odkrijemo praktično vse naglušne in gluhe otroke že zelo zgodaj. Če pri otroku v porodnišnici ne izzovemo otoakustične emisije v spanju, je vabljen v nadaljnjo avdiološko obravnavo. Otroci, pri katerih ugotovimo naglušnost, lahko dobijo slušni aparat že pred prvim rojstnim dnevom. Gluhe otroke uvrstimo v program vstavitve polževega vsadka, tako da ga lahko dobijo že v starosti enega leta.

Praviloma bi se naj prezračevanje srednjega ušesa izboljšalo po rekonstrukciji neba, ko se vzpo- stavi integriteta mehkega neba in s tem narastišče m. tensor veli palatini v njem. Pri otrocih s palatoshizo, ki so imeli ponavljajoča akutna vnetja srednjega ušesa oziroma izlivni otitis in s tem povezano srednjestopenjsko prevodno izgubo sluha, predčasno operirali mehko nebo. Mar- sikateremu od njih se je sluh nekaj mesecev po operaciji izboljšal.

Pa vendar ima okoli 25% otrok s palatoshizo tudi po operaciji mehkega neba še vedno prevodno naglušnost in potrebujejo vstavitev timpanalnih cevk. Po podatkih iz strokovne literature je vstavitev cevk pri večini otrok z razcepom neba potrebna večkrat, saj se izlivno vnetje in s tem prevodna naglušnost ponovita po izpadu cevke. Vzrok je še vedno prisotno slabo delovanje Evstahijeve troblje, ki ima pri otrocih z razcepom neba nekatere posebnosti:

 kratka Evstahijeva troblja

 defektna stranska stena Evstahijeve troblje – kolaps

 m.tensor veli palatini, ki odpira trobljo in omogoča izenačevanje tlaka v bobnični votlini z zunanjim tlakom, ima nenormalno narastišče na troblji

 drugače oblikovana zadnja lobanjska kotanja in zato nenormalno narastišče mišic, ki odpirajo Evstahijevo trobljo. Tudi potek mišic je spremenjen.

Posledice slabega delovanja Evstahijeve troblje in dolgotrajnega podtlaka v bobnični votlini so retrakcijski žepi na bobniču, kronični adhezivni otitis, lahko tudi nastanek holesteatoma. Na- stanek holesteatoma doslej niso povezovali z večkratno vstavitvijo timpanalnih cevk, Pojavlja se pri 1-7% oseb z razcepom neba. V obsežni raziskavi na Danskem so našli precej večjo verjetnost za pojav holesteatoma pri otrocih z CLP in CP kot v splošni pediatrični populaciji, pa tudi pri sorojencih otrok z razcepi.

Praviloma vse otroke pred korekcijo neba in tri mesece po njej pregleda foniater, preveri sluh in pripravi načrt logopedske obravnave.

V primeru izlivnega (sekretornega vnetja srednjega ušesa) s srednjestopenjsko naglušnostjo se za operacijo žrelnice NE odločimo, saj je pri otroku z razcepom neba vzrok drugje, ne pa po- večana žrelnica. Z odstranitvijo žrelnice lahko samo poslabšamo velofaringealno insuficienco,

(24)

tako da naj vsakega otroka z razcepom neba ali z uvulo bifido oz. sumom na submukozni razcep neba pregleda foniater pred kirurškim zdravljenjem izlivnega otitisa.

Motnje govorne produkcije

Vzrok za motnje resonance, artikulacije in fonacije je največkrat razcep neba in nepopolna velofaringalna zapora (VFZ) pri govoru. Razcep ustnice le redkokdaj sam po sebi povzroča manjše artikulacijske motnje. Ukrivljen nosni pretin – predvsem pri otrocih s CLP – lahko pov- zroči zmanjšanje nosne resonance

Najpogostejše motnje resonance in artikulacije so pri CP in prisotne praktično vedno pred operacijo neba. Vzrok je velofaringealna insuficienca, ki povzroči hipernazalen govor, moteno arti- kulacijo številnih soglasnikov in samoglasnikov. Opisujejo, da po operaciji neba (palatopla- stiki):

 50 % otrok spontano razvije normalen govor

 25% otrok zahteva logopedsko terapijo

 25% otrok potrebuje dodatno kirurško zdravljenje

Drugi avtorji poročajo, da kar 75% otrok potrebuje logopedsko terapijo v nekem obdobju svo- jega otroštva ali mladostništva. Spet drugi avtorji poročajo, da 80% nesindromskih otrok s pa- latoplastiko, narejeno pred 18. mesecem starosti ne potrebuje logopedske terapije.

Delitev glasovnih in govornih motenj po Godbersenu:

 primarne motnje so posledica nepopolne VFZ: hipernazalnost, težave pri izgovorjavi zapornikov, pripornikov, samoglasnikov;

 sekundarne motnje so posledica primarnih motenj: nastanek nadomestnih glasov v grlu in žrelu;

 terciarne motnje so posledica sekundarnih motenj: glasovne motnje.

Pri velofaringalni insuficienci poskuša otrok kompenzirati nepopolno VFZ s približevanjem stranskih sten žrela. Zaradi prekomerne napetosti mišic žrela, tudi mišic, ki sodelujejo pri oblikovanju velofaringealne zapore, se spremeni položaj grla v vratu, posameznih hrustancev grla med seboj in napetost fonatornih mišic. Fonatorne mišice sodelujejo tudi pri oblikovanju nadomestnih glasov na nivoju grla. Zaradi naglušnosti otrok glasneje govori. Vse to pa so dejavniki, ki pripeljejo do funkcionalne glasovne motnje. Posledica funkcionalne glasovne motnje je velikokrat organska sprememba na glasilkah (vozlički). V svetu poročajo o pojavljanju glasovnih motenj pri 6,5%-47% otrok z razcepi, pri nas pa smo takih odkrili le 15%, kar ni več kot v splošni populaciji slovenskih šoloobveznih otrok.

Učne težave

Dolgo je veljalo, da imajo lahko učne težave le otroci, pri katerih je razcep del nekega sindroma.

Sedaj se ve, da te težave tudi med nesindromskimi otroki z razcepi niso redke in vplivajo na učne dosežke otroka. Ti problemi se ne pojavijo samo kot posledica težav s sluhom ali govornih težav. Magnetno resonančno slikanje možganov otrok z razcepi je namreč pokazalo pomembno spremenjene možganske strukture pri otrocih in odraslih z razcepi ustnic in/ali neba, pri katerih razcep ni del sindroma. Nekatere raziskave, ki so preučevale jezikovni in kognitivni razvoj otrok z razcepi, navajajo, da njihove jezikovne veščine zaostajajo ali pa so slabše razvite od jezikovnih veščin njihovih vrstnikov brez razcepov. Ugotovili so, da naj bi bili ti otroci slabši na kognitivno-intelektualnih testiranjih kot vrstniki, tako pri testiranju verbalnih in neverbalnih sposobnosti. Te razlike v jezikovnem in kognitivnem razvojem otrok z razcepi in otrok brez

(25)

razcepov so majhne, vendar se redno pojavljajo. Nekatere težave ekspresivnega jezika lahko izginejo, ko otrok dopolni 4 do 5 let, drugi avtorji poročajo o perzistirajočih težavah tudi še po 8.letu starosti. Še največ težav so ugotavljali pri otrocih z izolirano palatoshizo.

Pridobivanje izobrazbe

V obsežnih raziskavah v ZDA so ugotovili, da otroci z razcepi dosegajo slabše rezultate pri branju, jezikovnih sposobnostih, matematiki ter pri skupnem učnem uspehu. Pogosteje so tudi potrebovali dodatno pomoč pri učenju kot zdravi vrstniki. Posebej veliko tveganje za doseganje slabših uspehov so imeli otroci z izoliranim razcepom neba, katerih matere so jih rodile v ado- lescenci ter katerih starši so imeli nizko izobrazbo. Do podobnih ugotovitev so prišli tudi na Švedskem, kjer so pri otrocih z razcepi ugotovili pomembne pomanjkljivosti v doseganju učnih ciljev pri matematiki, materinem in tujem jeziku ter splošnem uspehu v obveznem šolanju. Pri dekletih se je ta primanjkljaj še bolj pokazal kot pri fantih. Ti problemi se verjetno ne pojavljajo samo kot posledica težav s sluhom ali govorno produkcijo, tako da bodo potrebne še dodatne raziskave za razjasnitev vseh vzrokov za slabše učne uspehe otrok z razcepi.

Povezovanje družine z otrokom

Razcep ustnice se da videti že pri ultrazvočni preiskavi ploda, tako da razcep, ki zajema ustnico na eni ali obeh straneh, običajno ob rojstvu ni presenečenje za starše. Kljub temu pa si povsem točno ne predstavljajo, kako bo izgledal njihov otrok in so zato ob rojstvu otroka s prirojeno malformacijo prizadeti. Neredko otrokov razcep vzbudi v starših občutek krivde. Še težje spre- jemajo otroka sorojenci ter stari starši. Videz otroka ni v sorazmerju s čustvi, ki jih vzbuja otrok v svoji ožji in širši družini, člani družine se počutijo tudi krivi zaradi svojih po njihovem mnenju neprimernih čustev ob rojstvu otroka. Na srečo se reakcija staršev na otrokov razcep s časom spreminja.

Fizični izgled

Otroka z razcepom lahko prizadene starše že ob rojstvu, pa tudi kasneje druge osebe, s katerimi otrok prihaja v stik ( sorojenci, stari starši, družinski člani, prijatelji ). Čustveni odzivi na otrokov videz niso vedno v skladu z dejanskimi težavami. Družina se mora navaditi na nek stan- dardni način odgovora na odzive okolice ob stiku z otrokom z razcepom. Pripravljena mora biti na vprašanja o tem, zakaj je do razcepa prišlo, kdaj se bo to pozdravilo in podobno. Po navadi si straši in predvsem člani razširjene družine želijo, da bi se razcep čim prej popravil. Vendar pa jih vsak kirurški poseg lahko ujame tudi nepripravljene, saj se otrok, na katerega zunanji videz so se že navadili, po operaciji spremeni.

Starše je treba tudi vedno opozoriti, da na internetnih straneh ne najdejo vedno odgovorov na vsa vprašanja. Na splet dajejo podatke tudi osebe, ki niso strokovno podkovane ali pa pišejo samo o svojih občutkih in razmišljanjih. Vse informacije morajo starši preveriti pri strokovnih osebah in ne verjeti vse na prvo besedo. Dovolj informacij od kompetentne osebe (člana tima za obravnavo otrok z razcepi) je pogoj, da si starši ustvarijo realno sliko in pričakovanja.

Otroci po navadi razvijejo zavest o svoji zunanji podobi okoli 4 leta starosti. Lahko se to zave- danje pojavi že prej, če otroka na to neprimerno opominjajo drugi otroci ali - sicer z dobrim namenom, a nepravilno podučeni - njegovi starši. Razcep vpliva na psiho-sociološki razvoj otroka in njegove družine. Vpliva lahko na vez med otrokom in starši, na otrokovo predstavo o

(26)

sebi. Težave se lahko pojavijo šele v najstniških letih, ko je mladostnikova samopodoba najbolj ranljiva. Pri teh težavah lahko otroku in staršem pomaga izkušen psiholog.

Ortodontski in ortognatski problemi

Pri otrocih z razcepom neba pride do motnje razvoja področja okrog razcepa. Najpogosteje se pojavlja agenezija zob, mikrodontija, nadštevilni in ektopični zobje (zobje izrasli na nenormal- nem mestu). Razvoj zgornje čeljusti je spremenjen zaradi razcepa, premaksila je asimetrična, poleg tega pa drža odprtih ust, ki je pojavi relativno pogosto zaradi slabše prehodnosti nosu pri otrocih s CLP, prispeva k slabšemu razvoju zgornje čeljusti. Pride do slabšega razvoja srednje tretjine obraza, motenj ugriza, razlik v velikosti spodnje in zgornje čeljusti ter spremenjenega zunanjega videza otroka. Velika večina otrok s CLP, pa tudi znaten del otrok s CP potrebuje že v otroštvu ortodontsko zdravljenje ali celo ortognatske posege na eni ali obeh čeljustih v odrasli dobi. Predoperativna čeljustno ortopedska priprava otroka nedvomno pripomore k lažjemu primarnemu kirurškemu zdravljenju razcepov, ni pa še trdnih dokazov, da pripomore tudi dolgo- ročno k preoblikovanju in rasti otrokovega obraznega skeleta.

Socialne skupine

Znano je, da v tujini in v Sloveniji delujejo socialne skupine, ki združujejo osebe s značilnostmi, ki jih ločijo od splošne populacije. V Sloveniji je bilo tako na iniciativo skupine staršev otrok z razcepi julija 2016 ustanovljeno društvo SHIZE. Povezuje starše, otroke in mladostnike s pri- rojenim razcepom v orofacialnem področju, sodelujejo pa tudi nekateri strokovnjaki iz multi- disciplinarnega tima za shize. Namen društva je medsebojna pomoč, druženje in pridobivanje relevantni informacij.

Viri:

Koželj V. primarno zdravljenje orofacialnih shiz. V: Skamlič N (ur). Naših 50 let: zbornik referatov strokovnega srečanja 29. in 30.5.2012, Maribor: Center za sluh in govor, 2012; str. 23- 26.

Matsunaka E, Uek, S, Makimoto K. Impact of breastfeeding or bottle-feeding on surgical wound dehiscence after cleft lip repair in infants: a systematic review protocol. JBI Database of Systematic Reviews & Implementation Reports 2015; 13(10): 3-11

(27)

Hodgkinson PD, Brown S, Duncan D, Grant C, McNaughton A, Thomas P, Mattick CR. Ma- nagement of children with cleft lip and palate: a review describing the application of multidi- sciplinary team workinh in this condition based upon the experiences of a regional cleft lip and palate centre in the United Kingdom. Feta and Maternal medicine Review 2005; 16: 1-27.

Hočevar Boltežar I. Fiziologija in patologija glasu ter izbrana poglavja iz patologije govora.

Ljubljana: Univerza v Ljubljani, Pedagoška fakulteta, 2008

Persson M, Becker M, Conrad AL, et al. Female and male differences in academic achievement in individuals with cleft: a population-based register study. Cleft Palate Craniofac J 2018; 55(2):

196-203.

Young J. What information do parents of newborns with clefts lip and palate want to know?

Pediatrics 2001; 38: 55-88.

Arvedson JC, Brodsky L. Pediatric swallowing and feeding assessment and management. Lon- don: Whurr Publishers, 1993

Sheahan P, Miller I, Sheahan JN, Earley MJ, Blayney AW. Incidence and outcome of middle ear disease in cleft lip and/or cleft palate. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003; 67(7): 785-93.

Lehtonen V, Lithovius RH, Autio TJ, t al. Middle ear findings and need for ventilation tubes among pediatric cleft lip and palate patients in northern Finland. J Craniomaxillofac Surg 2016;

44(4): 460-4.

Hočevar Boltežar I, Jarc A, Koželj V. Ear, nose and voice problems in children with orofacial clefts. J Laryngol Otol 2006; 120: 276-81.

Djurhuus BD, Skytthe A, Faber CE, et al. Cholesteatoma risk in 8,593 orofacial cleft cases and 6,989 siblings: A nationwide study. Laryngoscope 2015; 125(5): 1225-9.

Bressman T, Sader R, Merk M, et al. Perzeptive und apparative Untersuchung der Stimmqua- lität bei Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. Laryngo-Rhino-Otol 1998; 77: 700-8.

Germec Cakan D, Nur Yilmaz RB, Bulut FN, Aksoy A. Dental anomalies in different types of cleft lip and palate: is there any relation. J Craniofac Surg 2018 Feb 26. Doi:

10.1097/scs.0000000000004359

Martin V, Bannister P. Cleft care: a practical guide for health professionals on cleftlip and/or palate. APS Publishing, 2004.

Wehby GL, Collet B, Barron S, t al. Academic achievement of children and adolescents with oral clefts. Pediatrics 2014; 133(5): 785-92.

Wehby GL, Collett BR, Barron S, et al. Children with oral clefts are at greater risk for persistent low achievement in school than classmates. Arch Dis Child 2015; 100(12): 1148-54.

(28)

SKRB ZA OTROKE Z OROFACIALNIMI RAZCEPI V SLOVENIJI

Timska obravnava

Najpomembnejši člen v timu je maksilofacialni kirurg, ki otroka vidi takoj po rojstvu in tudi sicer usmerja in vodi zdravljenje in koordinira celostno obravnavo osebe s shizo.

V Sloveniji so vsi otroci s shizo kirurško zdravljeni na Kliničnem oddelku za maksilofacialno in oralno kirurgijo Univerzitetnega kliničnega centra v Ljubljani.

Pred in nato redno po zaključenem kirurškem zdravljenju razcepa neba vse otroke pregledajo tudi foniater, klinični psiholog in klinični logoped na Foniatrično-logopedskem oddelku Klinike za otorinolaringologijo in cervikofacialno kirurgijo v Ljubljani.

Pri otorinolaringološkem pregledu je foniater še posebno pozoren na velofaringealno zaporo in stanje sluha. Oceni tudi motorične sposobnosti artikulacijskih in fonatornih organov. Praviloma vse otroke napoti na natančnejši pregled sluha v avdiološko ambulanto. S spektralno analizo analizira značilnosti glasu in govora, z nazometrijo ocenjuje nazalnost v govoru. Velofaringe- alno zaporo lahko natančneje oceni s pomočjo nazofaringoskopije z upogljivim inštrumentom.

Zaporo ocenjuje med požiranjem, med fonacijo in med govorom

Klinični psiholog oceni duševni razvoj otroka, svetuje staršem in jim nudi psihološko podporo.

Klinični logoped oceni otrokov govor, predvsem pa oceni stopnjo nosne resonance in moteno izreko. Govor ocenjuje perceptivno po priporočilih Znanstvenega komiteja 8. internacional- nega kongresa o kraniofacialnih anomalijah leta 1997 v Singapuru.

Staršem nazorno razloži posebnosti v razvoju govora otroka z razcepom. Pove jim, kako lahko v vsakodnevnih življenjskih situacijah, pri hranjenju, dnevni igri in negi vzpodbujajo pravilne artikulacijske vzorce in vzpodbujajo otroka pri razvoju govora. Posebej jih opozori na to, kako pomemben je otrokov sluh in kako naj opazujejo otroka, da bi odkrili morebitna poslabšanja sluha.

Starše klinični logoped predvsem pomiri, da ne bi bili pretirano zaskrbljeni zaradi motenega govora. Razloži jim in pokaže, kakšno izboljšanje govora lahko pričakujejo pri svojemu otroku.

Veliko otrok obiskuje govorne vaje na Kliniki za ORL in CFK v Ljubljani, otroci iz oddaljenih krajev pa v bližnji centrih za korekcijo govora ali v mentalno higienskih ambulantah v okviru zdravstvenih domov.

Vsak mesec je organiziran sestanek shiza tima na Kliniki za ORL in CFK. Sestanejo se vsi člani tima in skupaj pregledajo posebej težke primere. Ob otroku in starših se pogovorijo o možnostih in se skupaj odločijo za način zdravljenja oziroma obravnave.

Otroka spremlja maksilofacialni kirurg najmanj do 18. leta ali še dlje, če je to potrebno. Ob vsakokratni letni kontroli pri maksilofacialnemu kirurgu je otrok pregledan v Centru za motnje glasu, govora in požiranja Klinike za ORL in CFK, kjer vsakokrat preverijo sluh in ocenijo napredek v govoru.

Pravice iz zdravstvenega zavarovanja otrok z razcepi

Na priporočilo maksilofacialnega kirurga ali otrokovega osebnega zdravnika se lahko materi podaljša porodniški dopust do dopolnjenega 15. meseca otrokove starosti.

Na podlagi pravilnika o kriterijih za uveljavljanje dodatka za nego otroka prejemajo starši otroka s shizo ta dodatek.

(29)

Celotna obravnava pri vseh specialistih, ki jo potrebuje otrok s shizo, je zagotovljena v okviru obveznega zdravstvenega zavarovanja.

Viri:

Koželj V. primarno zdravljenje orofacialnih shiz. V: Skamlič N (ur). Naših 50 let: zbornik referatov strokovnega srečanja 29. in 30.5.2012, Maribor: Center za sluh in govor, 2012; str. 23- 26.