Dihanje
Pri otrocih s Pierre Robinovo sekvenco se zaradi majhne in nazaj pomaknjene spodnje čeljusti ter predvsem nazaj postavljenega jezika lahko pojavi dihalna stiska takoj po porodu. Prva po-moč je seveda intubacija, vendar pa precejšen delež teh otrok potrebuje traheostomo za prvo obdobje življenja. Z rastjo otroka se izboljšajo tudi razmere v zgornjem delu dihalnega trakta in otrok kasneje traheostome ne potrebuje več. Stanje s traheostomo posredno prizadene tudi druge otrokove funkcije, v prvi vrsti požiranje in govor.
Hranjenje
Prva funkcija, ki je prizadeta in s čemer se morajo starši najprej spopasti je prehranjevanje. Prav za to funkcijo potrebujejo pomoč najhitreje, že v porodnišnici.
Prav skrb kako nahraniti otroka je najpomembnejša v zgodnji mladosti. Anatomske razmere za hranjenje in za govor so enake, vendar pa je funkcija in uravnavanje hranjenja in požiranja oziroma govora bistveno drugačna.
Zgodnje težave pri hranjenju otrok z razcepom neba so povezana z nesposobnostjo otroka ločiti ustno votlino od nosnih prehodov in s tem nezmožnost ustvariti negativni intraoralni tlak. Otrok z razcepom neba lahko oponaša normalne gibe hranjenja, premika spodnjo čeljust gor in dol, da bi iztisnil mleko iz dojke ali stekleničke, vendar vidno dejanje ni dejansko sesanje, ker otrok ne more ustvariti podtlaka. Samo otroci z izoliranim razcepom ustnice bodo lahko dojeni, že pri razcepu ustnice in primarnega neba pa bo otrok imel težave z ustvarjanjem zadostnega stika z dojko ali cucljem na steklenički. Otroci z razcepom v zadnjem delu neba bodo potrebovali pomoč.
Nekaj navodil pri hranjenju:
starši naj izračunajo količino mleka, ki ga bo otrok potreboval. Vsako hranjenje naj ne traja več kot pol ure, sicer otrok porabi preveč energije in porabi več kalorij, kot jih sploh dobi s hranjenjem.
otrok naj bo v polpokončnem položaju (pod kotom 45%), da se zmanjša zatekanje mleka na nos.
ker otrok ne more sesati, priporočajo uporabo mehkih, iztisljivih stekleničk. Starši ne smejo iztiskati preveč, da se mleko enostavno ne zliva v usta in na ta način otrok ne potrebuje nobene aktivnosti ustne votline več. Pri tem lahko pride tudi do davljenja, ker mleko prehitro teče iz ust naprej v žrelo. Po drugi strani pa če starš ne iztisne dovolj
mleka iz stekleničke, otrok ne bo dobil dovolj hrane.
Na razpolago so različni cuclji za stekleničke. Običajno so to mehki cuclji s povečano odprtino. Nekateri cuclji so oblikovani tako, da so enosmerni ventili in preprečujejo tok mleka nazaj v stekleničko. Otrok ali starš s stiskom cuclja potisne mleko v usta oziroma posesa mleko iz stekleničke.
starši se morajo naučiti, kam položiti cucelj v usta, položiti ga je treba med jezik in tisto stranjo neba, kjer ni razcepa. Če gre za obojestranski razcep neba, naj starši cucelj po-ložijo na tisto stran, kjer je večja nebna plošča ob strani.
Redna kontrola otrokove teže vsak teden
Uporaba nazogastrične sonde naj ostane samo za izjemne primere, kjer je otrok ogrožen zaradi motenj hranjenja. Nazogastrična sonda namreč obide orofaringealni mehanizem
hranjenja in njena uporaba preprečuje razvoj vzorca sesanja, požiranja pri otroku. Dolga uporaba nazogastrične sonde lahko vodi do zavračanja hranjenja per os ter dolgotrajnih težav pri požiranju in hranjenju.
Pravočasen prehod na hranjenje po žlički.
Sluh
Razcep neba je pogosto povezan s patologijo ušes. Pri otrocih s CP se rada ponavljajo akutna vnetja srednjega ušesa in tudi kronično izlivno vnetje ušes, oboje pa je povezano s prevodno naglušnost. Sekretorni otitis je v nekaterih študijah opisan pri več kot 90% otrok z razcepi neba, celo pogosteje pri otrocih s CLP kot CP (12). Pri nekaterih redkih sindromih, v sklopu katerih so tudi razcepi, se lahko pojavi tudi zaznavna naglušnost ali celo gluhost (npr. Marshall-Stic-klerjev sindrom).
Odkar od leta 2005 dalje poteka univerzalno presejanje sluha pri vseh novorojenčkih v poro-dnišnicah, odkrijemo praktično vse naglušne in gluhe otroke že zelo zgodaj. Če pri otroku v porodnišnici ne izzovemo otoakustične emisije v spanju, je vabljen v nadaljnjo avdiološko obravnavo. Otroci, pri katerih ugotovimo naglušnost, lahko dobijo slušni aparat že pred prvim rojstnim dnevom. Gluhe otroke uvrstimo v program vstavitve polževega vsadka, tako da ga lahko dobijo že v starosti enega leta.
Praviloma bi se naj prezračevanje srednjega ušesa izboljšalo po rekonstrukciji neba, ko se vzpo-stavi integriteta mehkega neba in s tem narastišče m. tensor veli palatini v njem. Pri otrocih s palatoshizo, ki so imeli ponavljajoča akutna vnetja srednjega ušesa oziroma izlivni otitis in s tem povezano srednjestopenjsko prevodno izgubo sluha, predčasno operirali mehko nebo. Mar-sikateremu od njih se je sluh nekaj mesecev po operaciji izboljšal.
Pa vendar ima okoli 25% otrok s palatoshizo tudi po operaciji mehkega neba še vedno prevodno naglušnost in potrebujejo vstavitev timpanalnih cevk. Po podatkih iz strokovne literature je vstavitev cevk pri večini otrok z razcepom neba potrebna večkrat, saj se izlivno vnetje in s tem prevodna naglušnost ponovita po izpadu cevke. Vzrok je še vedno prisotno slabo delovanje Evstahijeve troblje, ki ima pri otrocih z razcepom neba nekatere posebnosti:
kratka Evstahijeva troblja
defektna stranska stena Evstahijeve troblje – kolaps
m.tensor veli palatini, ki odpira trobljo in omogoča izenačevanje tlaka v bobnični votlini z zunanjim tlakom, ima nenormalno narastišče na troblji
drugače oblikovana zadnja lobanjska kotanja in zato nenormalno narastišče mišic, ki odpirajo Evstahijevo trobljo. Tudi potek mišic je spremenjen.
Posledice slabega delovanja Evstahijeve troblje in dolgotrajnega podtlaka v bobnični votlini so retrakcijski žepi na bobniču, kronični adhezivni otitis, lahko tudi nastanek holesteatoma. Na-stanek holesteatoma doslej niso povezovali z večkratno vstavitvijo timpanalnih cevk, Pojavlja se pri 1-7% oseb z razcepom neba. V obsežni raziskavi na Danskem so našli precej večjo ver-jetnost za pojav holesteatoma pri otrocih z CLP in CP kot v splošni pediatrični populaciji, pa tudi pri sorojencih otrok z razcepi.
Praviloma vse otroke pred korekcijo neba in tri mesece po njej pregleda foniater, preveri sluh in pripravi načrt logopedske obravnave.
V primeru izlivnega (sekretornega vnetja srednjega ušesa) s srednjestopenjsko naglušnostjo se za operacijo žrelnice NE odločimo, saj je pri otroku z razcepom neba vzrok drugje, ne pa po-večana žrelnica. Z odstranitvijo žrelnice lahko samo poslabšamo velofaringealno insuficienco,
tako da naj vsakega otroka z razcepom neba ali z uvulo bifido oz. sumom na submukozni razcep neba pregleda foniater pred kirurškim zdravljenjem izlivnega otitisa.
Motnje govorne produkcije
Vzrok za motnje resonance, artikulacije in fonacije je največkrat razcep neba in nepopolna velofaringalna zapora (VFZ) pri govoru. Razcep ustnice le redkokdaj sam po sebi povzroča manjše artikulacijske motnje. Ukrivljen nosni pretin – predvsem pri otrocih s CLP – lahko pov-zroči zmanjšanje nosne resonance
Najpogostejše motnje resonance in artikulacije so pri CP in prisotne praktično vedno pred ope-racijo neba. Vzrok je velofaringealna insuficienca, ki povzroči hipernazalen govor, moteno arti-kulacijo številnih soglasnikov in samoglasnikov. Opisujejo, da po operaciji neba (palatopla-stiki):
50 % otrok spontano razvije normalen govor
25% otrok zahteva logopedsko terapijo
25% otrok potrebuje dodatno kirurško zdravljenje
Drugi avtorji poročajo, da kar 75% otrok potrebuje logopedsko terapijo v nekem obdobju svo-jega otroštva ali mladostništva. Spet drugi avtorji poročajo, da 80% nesindromskih otrok s pa-latoplastiko, narejeno pred 18. mesecem starosti ne potrebuje logopedske terapije.
Delitev glasovnih in govornih motenj po Godbersenu:
primarne motnje so posledica nepopolne VFZ: hipernazalnost, težave pri izgovorjavi zapornikov, pripornikov, samoglasnikov;
sekundarne motnje so posledica primarnih motenj: nastanek nadomestnih glasov v grlu in žrelu;
terciarne motnje so posledica sekundarnih motenj: glasovne motnje.
Pri velofaringalni insuficienci poskuša otrok kompenzirati nepopolno VFZ s približevanjem stranskih sten žrela. Zaradi prekomerne napetosti mišic žrela, tudi mišic, ki sodelujejo pri obli-kovanju velofaringealne zapore, se spremeni položaj grla v vratu, posameznih hrustancev grla med seboj in napetost fonatornih mišic. Fonatorne mišice sodelujejo tudi pri oblikovanju nado-mestnih glasov na nivoju grla. Zaradi naglušnosti otrok glasneje govori. Vse to pa so dejavniki, ki pripeljejo do funkcionalne glasovne motnje. Posledica funkcionalne glasovne motnje je ve-likokrat organska sprememba na glasilkah (vozlički). V svetu poročajo o pojavljanju glasovnih motenj pri 6,5%-47% otrok z razcepi, pri nas pa smo takih odkrili le 15%, kar ni več kot v splošni populaciji slovenskih šoloobveznih otrok.
Učne težave
Dolgo je veljalo, da imajo lahko učne težave le otroci, pri katerih je razcep del nekega sindroma.
Sedaj se ve, da te težave tudi med nesindromskimi otroki z razcepi niso redke in vplivajo na učne dosežke otroka. Ti problemi se ne pojavijo samo kot posledica težav s sluhom ali govornih težav. Magnetno resonančno slikanje možganov otrok z razcepi je namreč pokazalo pomembno spremenjene možganske strukture pri otrocih in odraslih z razcepi ustnic in/ali neba, pri katerih razcep ni del sindroma. Nekatere raziskave, ki so preučevale jezikovni in kognitivni razvoj otrok z razcepi, navajajo, da njihove jezikovne veščine zaostajajo ali pa so slabše razvite od jezikovnih veščin njihovih vrstnikov brez razcepov. Ugotovili so, da naj bi bili ti otroci slabši na kognitivno-intelektualnih testiranjih kot vrstniki, tako pri testiranju verbalnih in neverbalnih sposobnosti. Te razlike v jezikovnem in kognitivnem razvojem otrok z razcepi in otrok brez
razcepov so majhne, vendar se redno pojavljajo. Nekatere težave ekspresivnega jezika lahko izginejo, ko otrok dopolni 4 do 5 let, drugi avtorji poročajo o perzistirajočih težavah tudi še po 8.letu starosti. Še največ težav so ugotavljali pri otrocih z izolirano palatoshizo.
Pridobivanje izobrazbe
V obsežnih raziskavah v ZDA so ugotovili, da otroci z razcepi dosegajo slabše rezultate pri branju, jezikovnih sposobnostih, matematiki ter pri skupnem učnem uspehu. Pogosteje so tudi potrebovali dodatno pomoč pri učenju kot zdravi vrstniki. Posebej veliko tveganje za doseganje slabših uspehov so imeli otroci z izoliranim razcepom neba, katerih matere so jih rodile v ado-lescenci ter katerih starši so imeli nizko izobrazbo. Do podobnih ugotovitev so prišli tudi na Švedskem, kjer so pri otrocih z razcepi ugotovili pomembne pomanjkljivosti v doseganju učnih ciljev pri matematiki, materinem in tujem jeziku ter splošnem uspehu v obveznem šolanju. Pri dekletih se je ta primanjkljaj še bolj pokazal kot pri fantih. Ti problemi se verjetno ne pojavljajo samo kot posledica težav s sluhom ali govorno produkcijo, tako da bodo potrebne še dodatne raziskave za razjasnitev vseh vzrokov za slabše učne uspehe otrok z razcepi.
Povezovanje družine z otrokom
Razcep ustnice se da videti že pri ultrazvočni preiskavi ploda, tako da razcep, ki zajema ustnico na eni ali obeh straneh, običajno ob rojstvu ni presenečenje za starše. Kljub temu pa si povsem točno ne predstavljajo, kako bo izgledal njihov otrok in so zato ob rojstvu otroka s prirojeno malformacijo prizadeti. Neredko otrokov razcep vzbudi v starših občutek krivde. Še težje spre-jemajo otroka sorojenci ter stari starši. Videz otroka ni v sorazmerju s čustvi, ki jih vzbuja otrok v svoji ožji in širši družini, člani družine se počutijo tudi krivi zaradi svojih po njihovem mnenju neprimernih čustev ob rojstvu otroka. Na srečo se reakcija staršev na otrokov razcep s časom spreminja.
Fizični izgled
Otroka z razcepom lahko prizadene starše že ob rojstvu, pa tudi kasneje druge osebe, s katerimi otrok prihaja v stik ( sorojenci, stari starši, družinski člani, prijatelji ). Čustveni odzivi na otro-kov videz niso vedno v skladu z dejanskimi težavami. Družina se mora navaditi na nek stan-dardni način odgovora na odzive okolice ob stiku z otrokom z razcepom. Pripravljena mora biti na vprašanja o tem, zakaj je do razcepa prišlo, kdaj se bo to pozdravilo in podobno. Po navadi si straši in predvsem člani razširjene družine želijo, da bi se razcep čim prej popravil. Vendar pa jih vsak kirurški poseg lahko ujame tudi nepripravljene, saj se otrok, na katerega zunanji videz so se že navadili, po operaciji spremeni.
Starše je treba tudi vedno opozoriti, da na internetnih straneh ne najdejo vedno odgovorov na vsa vprašanja. Na splet dajejo podatke tudi osebe, ki niso strokovno podkovane ali pa pišejo samo o svojih občutkih in razmišljanjih. Vse informacije morajo starši preveriti pri strokovnih osebah in ne verjeti vse na prvo besedo. Dovolj informacij od kompetentne osebe (člana tima za obravnavo otrok z razcepi) je pogoj, da si starši ustvarijo realno sliko in pričakovanja.
Otroci po navadi razvijejo zavest o svoji zunanji podobi okoli 4 leta starosti. Lahko se to zave-danje pojavi že prej, če otroka na to neprimerno opominjajo drugi otroci ali - sicer z dobrim namenom, a nepravilno podučeni - njegovi starši. Razcep vpliva na psiho-sociološki razvoj otroka in njegove družine. Vpliva lahko na vez med otrokom in starši, na otrokovo predstavo o
sebi. Težave se lahko pojavijo šele v najstniških letih, ko je mladostnikova samopodoba najbolj ranljiva. Pri teh težavah lahko otroku in staršem pomaga izkušen psiholog.
Ortodontski in ortognatski problemi
Pri otrocih z razcepom neba pride do motnje razvoja področja okrog razcepa. Najpogosteje se pojavlja agenezija zob, mikrodontija, nadštevilni in ektopični zobje (zobje izrasli na nenormal-nem mestu). Razvoj zgornje čeljusti je spremenjen zaradi razcepa, premaksila je asimetrična, poleg tega pa drža odprtih ust, ki je pojavi relativno pogosto zaradi slabše prehodnosti nosu pri otrocih s CLP, prispeva k slabšemu razvoju zgornje čeljusti. Pride do slabšega razvoja srednje tretjine obraza, motenj ugriza, razlik v velikosti spodnje in zgornje čeljusti ter spremenjenega zunanjega videza otroka. Velika večina otrok s CLP, pa tudi znaten del otrok s CP potrebuje že v otroštvu ortodontsko zdravljenje ali celo ortognatske posege na eni ali obeh čeljustih v odrasli dobi. Predoperativna čeljustno ortopedska priprava otroka nedvomno pripomore k lažjemu pri-marnemu kirurškemu zdravljenju razcepov, ni pa še trdnih dokazov, da pripomore tudi dolgo-ročno k preoblikovanju in rasti otrokovega obraznega skeleta.
Socialne skupine
Znano je, da v tujini in v Sloveniji delujejo socialne skupine, ki združujejo osebe s značilnostmi, ki jih ločijo od splošne populacije. V Sloveniji je bilo tako na iniciativo skupine staršev otrok z razcepi julija 2016 ustanovljeno društvo SHIZE. Povezuje starše, otroke in mladostnike s pri-rojenim razcepom v orofacialnem področju, sodelujejo pa tudi nekateri strokovnjaki iz multi-disciplinarnega tima za shize. Namen društva je medsebojna pomoč, druženje in pridobivanje relevantni informacij.
Viri:
Peterson-Falzone SJ, Trost-Cardamone JE, Karnell MP, Hardin-Jones M. The Clinician's Gu-ide to Treating Cleft Palate Speech. Philadelphia: Mosby Elsevier, 2006
Jarc A, Hočevar Boltežar I. Skrb za osebe z razcepom ustnic, čeljusti in neba v Sloveniji. Care for subjects with orofacial clefts in Slovenia. Zbornik referatov. Družbena skrb za vzgojo, izo-braževanje in socialno varstvo oseb s posebnmi potrebami. II. International Alps-Adria Coun-tries Congress, Portorož, October 18-20, 2000: 631-6.
Koželj V. primarno zdravljenje orofacialnih shiz. V: Skamlič N (ur). Naših 50 let: zbornik re-feratov strokovnega srečanja 29. in 30.5.2012, Maribor: Center za sluh in govor, 2012; str. 23-26.
Eberlinc, A. (2014). Estetski problem pri pacientih s heilognatopalatoshizo. V: Zbornik pri-spevkov: sodobne metode in nove tehnologije v maksilofacialni kirurgiji in stomatologiji. Brdo pri Kranju, 29. november 2014 (str. 75). Ljubljana: Združenje za maksilofacialno in oralno ki-rurgijo Slovenije.
Watkins SE, Meyer RE, Struss RP, Aylsworth AS. Classification, epidemiology, and genetics of orofacial clefts. Clin Plastic Surg 2014; 41: 149-163.
Matsunaka E, Uek, S, Makimoto K. Impact of breastfeeding or bottle-feeding on surgical wound dehiscence after cleft lip repair in infants: a systematic review protocol. JBI Database of Systematic Reviews & Implementation Reports 2015; 13(10): 3-11
Hodgkinson PD, Brown S, Duncan D, Grant C, McNaughton A, Thomas P, Mattick CR. Ma-nagement of children with cleft lip and palate: a review describing the application of multidi-sciplinary team workinh in this condition based upon the experiences of a regional cleft lip and palate centre in the United Kingdom. Feta and Maternal medicine Review 2005; 16: 1-27.
Hočevar Boltežar I. Fiziologija in patologija glasu ter izbrana poglavja iz patologije govora.
Ljubljana: Univerza v Ljubljani, Pedagoška fakulteta, 2008
Persson M, Becker M, Conrad AL, et al. Female and male differences in academic achievement in individuals with cleft: a population-based register study. Cleft Palate Craniofac J 2018; 55(2):
196-203.
Young J. What information do parents of newborns with clefts lip and palate want to know?
Pediatrics 2001; 38: 55-88.
Arvedson JC, Brodsky L. Pediatric swallowing and feeding assessment and management. Lon-don: Whurr Publishers, 1993
Sheahan P, Miller I, Sheahan JN, Earley MJ, Blayney AW. Incidence and outcome of middle ear disease in cleft lip and/or cleft palate. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2003; 67(7): 785-93.
Lehtonen V, Lithovius RH, Autio TJ, t al. Middle ear findings and need for ventilation tubes among pediatric cleft lip and palate patients in northern Finland. J Craniomaxillofac Surg 2016;
44(4): 460-4.
Hočevar Boltežar I, Jarc A, Koželj V. Ear, nose and voice problems in children with orofacial clefts. J Laryngol Otol 2006; 120: 276-81.
Djurhuus BD, Skytthe A, Faber CE, et al. Cholesteatoma risk in 8,593 orofacial cleft cases and 6,989 siblings: A nationwide study. Laryngoscope 2015; 125(5): 1225-9.
Bressman T, Sader R, Merk M, et al. Perzeptive und apparative Untersuchung der Stimmqua-lität bei Patienten mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten. Laryngo-Rhino-Otol 1998; 77: 700-8.
Germec Cakan D, Nur Yilmaz RB, Bulut FN, Aksoy A. Dental anomalies in different types of cleft lip and palate: is there any relation. J Craniofac Surg 2018 Feb 26. Doi:
10.1097/scs.0000000000004359
Martin V, Bannister P. Cleft care: a practical guide for health professionals on cleftlip and/or palate. APS Publishing, 2004.
Wehby GL, Collet B, Barron S, t al. Academic achievement of children and adolescents with oral clefts. Pediatrics 2014; 133(5): 785-92.
Wehby GL, Collett BR, Barron S, et al. Children with oral clefts are at greater risk for persistent low achievement in school than classmates. Arch Dis Child 2015; 100(12): 1148-54.