Apertov sindrom

Apertov sindrom je avtosomno dedna bolezen, za katero je značilna kraniosinostoza, pri kateri gre za prezgodnje zraščanje lobanjskih šivov (Stark, 2014). Vzrok kraniosinostoze ni povsem jasen, zdravniki pa domnevajo, da nenormalen razvoj baze lobanje med embrionalnim razvojem pritiska na možgansko duro, kar povzroči prezgodnje zraščanje šivov. Večinoma je kraniosintoza očitna že ob rojstvu. Za Apertov sindrom je značilna akrocefalija (Križišnik, 2014). Akrocefalija je deformacija lobanje, ki je izbočena, šiljasta in dobi stolpičasto obliko (Slovenski medicinski slovar, 2018).

Francoski zdravnik Eugène Charles Apert je leta 1906 prvič opisal Apertov sindrom (Čičak, 2016). Križišnik (2014) poudarja, da je za Apertov sindrom značilna tudi sindaktilija na rokah in redkeje nogah, kar pomeni, da se otroci rodijo z zaraščenimi prsti. Značilna je tudi negibljivost komolcev. Obstajajo trije tipi sindaktilije (Čičak, 2016):

− tip 1 se imenuje tudi lopatasta roka. Gre za najpogostejšo in najlažjo deformacijo prstov.

Palec je ločen od kazalca. Kazalec, sredinec in prstanec so povezani in tvorijo ravno dlan;

− tip 2 se imenuje žlica ali rokavica. To je težja oblika anomalije, pri kateri je palec v celoti ali delno pripojen s kazalcem in ima ločen noht. Dlan ima konkavno obliko;

− tip 3 je najredkejša in najhujša oblika ročne deformacije pri osebah z Apertovim sindromom. Kosti vseh prstov so spojene skupaj in imajo en noht. Palec je spojen z dlanjo in težko je najti prste.

Deklica, ki je vključena v študijo primera, ima sindaktilijo tipa 2.

2.8.1 Prevalenca Apertovega sindroma

V literaturi zasledimo različno prevalenco Apertovega sindroma. Raziskava kaže, da se Apertov sindrom pojavlja pri 1/160.000 živorojenih otrok (Kumar, 2016). Čičak (2016) trdi, da imajo potomci oseb z Apertovim sindromom 50 % verjetnosti, da bodo podedovali bolezen. Večja prevalenca je pri starejših očetih in pri materah, ki med nosečnostjo kadijo (Mardešić, 2003).

2.8.2 Pridružene motnje pri Apertovem sindromu

Čičak (2016) navaja, da nezadostna rast lobanje povzroči pritisk na možgane, kar pri otrocih z Apertovim sindromom povzroči še dodatne motnje, kot so motnje v duševnem razvoju, govorno-jezikovne motnje, težave s sluhom in vidom, senzorne težave, pomanjkanje las, razcepljeno nebo idr. Pri večini otrok so govorno-jezikovne motnje in vedenjske težave opazne, ko postanejo starejši (A guide to understanding Apert syndrome, 2005).

Približno štirje od desetih otrok z Apertovim sindromom imajo normalno raven inteligentnosti. Otroci z motnjami v duševnem razvoju imajo večja tveganja za čustvene in vedenjske težave (Čičak, 2016).

Križišnik (2014) pravi, da se pri otrocih z Apertovim sindromom poruši harmonično razmerje med rastjo lobanjskega svoda in rastjo možganov, zato se kasneje lahko pokažejo še motnje v duševnem razvoju, napadi krčev in znaki povečanega znotrajlobanjskega tlaka, ki so npr.

bruhanje, strabizem, motnje vida, atrofija optičnega živca in motorične motnje. Možne so tudi

35

razne srčne pomanjkljivosti, policistične ledvice, pljučne bolezni, drobna maternica in hude akne (What is Apert Syndrome?, b.d.).

Pričakovana življenjska doba oseb z Apertovim sindromom je odvisna od vrste težav. Če oseba z Apertovim sindromom preživi otroštvo brez težav s srcem, lahko doživi normalno ali skoraj normalno življenjsko dobo. Pričakovana življenjska doba se je tudi pri osebah z Apertovim sindromom podaljšala, verjetno zaradi napredovanja kirurškega zdravljenja in povečane oskrbe za tovrstne bolnike (Čičak, 2016).

2.8.3 Gibalna oviranost otrok z Apertovim sindromom

Zaradi motoričnih težav so otroci z Apertovim sindromom pogosto opredeljeni kot gibalno ovirani otroci. Po Kriterijih za opredelitev vrste in stopnje primanjkljajev, ovir oz. motenj otrok s posebnimi potrebami (Kriteriji za opredelitev vrste in stopnje primanjkljajev, ovir oziroma motenj otrok s posebnimi potrebami, 2015) je gibalna oviranost opredeljena kot

»prirojena ali pridobljena okvara gibalnega aparata, centralnega ali perifernega živčevja« (str.

19). Gibalne oviranosti so različne in se stopnjujejo od lažje, zmerne, težje do težke (Kriteriji za opredelitev vrste in stopnje primanjkljajev, ovir oziroma motenj otrok s posebnimi potrebami, 2015). Deklica, vključena v raziskavo, je opredeljena kot otrok s težjo gibalno oviranostjo.

Zaradi motoričnih težav se otroci z Apertovim sindromom počasneje učijo osnovnih gibalnih vzorcev, nekateri pa jih nikoli ne obvladajo in se ne naučijo sedeti, hoditi, teči ali pisati, ker ne morejo držati pisala (Čičak, 2016). Zraščenost prstov običajno povzroči, da se sklepi ne premikajo dobro ali se sploh ne premikajo (A guide to understanding Apert syndrome, 2005).

Otrokom z Apertovim sindromom moramo zaradi njihove gibalne oviranosti posvetiti več pozornosti pri razvoju zaznavno-gibalnih spretnosti, ker so zaradi sicer prikrajšani za določene izkušnje, ki jih dobivajo njihovi vrstniki. Zato je pomembno, da jim od zgodnjega otroštva dalje ponujamo čim več čutnih in čutno-gibalnih izkušenj, da lahko razvijajo svoje finomotorične spretnosti.

2.8.4 Zdravljenje otrok z Apertovim sindromom

Zdravljenje otrok z Apertovim sindromom se začne takoj po rojstvu z natančno diagnozo in identifikacijo otrokovih potreb. Klinično je pomembno čim prej začeti z zdravljenjem (A guide to understanding Apert syndrome, 2005).

Starši otrok z Apertovim sindromom se pogosto odločajo za kirurško zdravljenje, ki ga je nujno začeti zgodaj, najbolje pred četrtim mesecem starosti (Križišnik, 2014). Kirurško zdravljenje teh otrok zahteva skrbno načrtovanje niza operacij, od manjših do bolj zapletenih, ki potekajo v treh stopnjah. Prva stopnja je razdelitev pripojenih kosti lobanje in se izvaja med šestim in osmim mesecem starosti. Druga stopnja je korekcija kosti obraza, ki se izvaja med četrtim in dvanajstim letom. Tretja stopnja je korekcija široko postavljenih oči (hipertelorizem). Vzporedno s tem se otroku ločijo tudi zaraščeni prsti, da bi se mu omogočile funkcije rok in nog (Čičak, 2016).

36

Gre za multidisciplinirano zdravljenje, pri katerem se zahteva sodelovanje več strokovnjakov, ki morajo delati kot ekipa, kirurški posegi pa so osnova za korekcijo večjega dela telesnih anomalij (Mardešić, 2003).

2.8.5 Vloga SRP pri obravnavi otroka z Apertovim sindromom

Specialni in rehabilitacijski pedagog (v nadaljevanju SRP) pomaga posamezniku pri razvoju njegovega potenciala, hkrati pa ga usposobi za čim bolj kakovostno in neodvisno socialno ter poklicno življenje s kompenzacijo njegovih primanjkljajev (Etični kodeks specialnih in rehabilitacijskih pedagogov, 2009). Delo SRP je kompleksno. E. Novljanova (1992) ga je zaradi boljšega razumevanja razčlenila na pet osnovnih nalog:

1. svetovanje ljudem, ki imajo stik z otrokom s posebnimi potrebami in mu lahko pomagajo (npr. starši, učitelji, vzgojitelji),

2. izdelava diagnostične ocene o otroku,

3. pripravljanje individualiziranih programov, ki poudarjajo otrokova močna področja, 4. spremljanje otrokovega napredka,

5. analiziranje podatkov o otroku (opazujejo vedenje, analizirajo izdelke, se pogovarjajo s starši ipd.) ter pisanje poročila o napredku otroka.

Pri ponujanju pravočasne pomoči otroku z Apertovim sindromom ima pomembno vlogo zgodnja obravnava, s katero se približamo in pomagamo otroku in njegovi družini. Če pri vključevanju otroka z Apertovim sindromom v vrtec sodeluje samo en strokovnjak, vključitev ne bo uspešna. Zato je pomembno timsko delo različnih strokovnjakov (Samec, 2010). S tem se strinjajo tudi Šoln, Brezočnik in Švalj (2016), ki menijo, da je obravnava otrok s posebnimi potrebami učinkovitejša, če sta vanjo pravočasno vključena vsaj dva strokovna profila, in sicer specialno pedagoški in terapevtski ter nevroterapevtski profil. Ustrezna specialno pedagoška obravnava v zgodnjem obdobju, podprta s primerno terapevtsko-rehabilitacijsko obravnavo, omogoča na več področjih hkrati lažje in celostno napredovanje otrok z več primanjkljaji, kot so otroci z Apertovim sindromom. Avtorji menijo, da takšne obravnave predstavljajo aktivacijo več senzornih kanalov hkrati, kar omogoča več senzornih impulzov ter večji vnos le-teh v možgane, s čimer pride do večje zapomnitve (Šoln, Brezočnik in Švalj, 2016).

B. Samec (2010) meni, da je naloga vsakega strokovnjaka v timu posredovati znanja in strategije, ki bodo omogočile učinkovitejše delo z otrokom ter bodo pomagale pri reševanju težav. Pri tem morajo biti vsi strokovnjaki pripravljeni na skupinsko delo, optimalno sodelovanje in interdisciplinarno izmenjavo mnenj, na dogovore, sprejemanje odgovornosti, medsebojno svetovanje, nenehno strokovno izpopolnjevanje ter prilagajanje (Polak, 2007).

Samo s takšno obravnavo strokovnjakov z različnih področij lahko otroku z Apertovim sindromom omogočimo kvalitetno, intenzivno in učinkovito pomoč, ki je usmerjena v njegov napredek.

37