MAS, poimenovano tudi avtizem, opredeljujemo kot pogosto, dedno in nevrorazvojno motnjo, ki jo spremljajo značilne kognitivne motnje (Lord et al., 2020). MAS naj bi imel povprečno en od 160 otrok po svetu, vendar se številka med študijami bistveno razlikuje, saj delež otrok z MAS med manj razvitimi državami ni jasno opredeljen (Elsabbagh et al., 2012). Trenutno to znaša en do dva odstotka celotnega prebivalstva sveta, vendar se razširjenost povečuje. Jezikovne težave se pojavijo pri 25 % do 30 % otrok, zato imajo lahko težave pri komunikaciji, slabše akademske dosežke, vedenjske težave in posledično zmanjšano kakovost življenja (Brignell et al., 2018).
Povezava med epigenetiko, njenimi zapletenimi mehanizmi in okoljem ter genomi pomeni za pojav MAS dejavnik tveganja. Okoljski dejavniki tveganja lahko vplivajo na kakovost in količino izražanja genov brez spreminjanja zaporedja DNK, kar se lahko prenese v naslednjo generacijo (Karimi et al., 2017). Dejavniki tveganja se pojavijo lahko že v perinatalnem in neonatalnem obdobju otroka. K razvoju MAS pripomorejo zapleti s popkovnico, huda stiska ploda, porodne poškodbe in travme, večkratni porodi, krvavitev pri materi ob porodu, porod v poletnem času, nizka porodna teža otroka, prirojene malformacije pri otroku, nizka ocena po Apgarjevi lestvici, težave s hranjenjem otroka, aspiracija mekonija, anemija otroka in hiperbilirubinemija (Gardener et al., 2011). Dejavnik tveganja za MAS je tudi materina izpostavljenost določenim zdravilom med nosečnostjo. Najbolj je otrok ogrožen v prvem tromesečju, saj zdravila v predrojstnem obdobju prehajajo skozi placento do ploda in tako lahko škodijo plodovemu razvoju. Na primer antiepileptična zdravila z učinkovino valprojske kisline izražajo različne vzorce genov ploda in mu tako povzročijo postnatalne spremembe v rasti in vedenju. Duševno zdravje matere, metabolni sindrom, krvavenje in infekcija v obdobju nosečnosti tudi lahko povzročajo dejavnike tveganja za MAS pri otroku (Karimi et al., 2017), raziskave pa kažejo, da cepljenje otrok proti nalezljivim boleznim MAS ne povzročajo (Taylor et al., 2014).
MAS je pogostejša pri moških, in sicer v razmerju tri proti ena. Dokazano je, da je MAS pri ženskem spolu populacije manj raziskana in zaradi prikritih simptomov kasneje diagnosticirana (Lai et al., 2014). MAS pri moškem spolu pripisujemo genetiki in etiologiji spolnih hormonov, veliko vlogo pripisujemo tudi kognitivnim in nevroanatomskim faktorjem. Tako so simptomi in znaki MAS pri moškem spolu opaznejši kot pri ženskem spolu. Moški spol populacije izkazuje simptome in znake MAS izraziteje, kar se opazi v
oslabljeni komunikaciji ter v restriktivnem ponavljajočem se vedenju. Pri ženskem spolu nastopijo simptomi in znaki manj opazno, zato se pojavijo težave v ocenjevanju simptomov, posledično pa jim je lahko pripisana napačna diagnoza (Beggiato et al., 2016).
1.1.1 Zgodovina motnje avtističnega spektra
Avtizem izhaja iz grške besede autos, kar pomeni jaz. Leta 1943 je MAS prvič opredelil zdravnik Leo Kanner, ki je obolele otoke imenoval kot slabovidne, zaostale in idiotske. V članku je opisal 11 primerov otrok s podobnimi znaki obnašanja. Menil je, da je vzrok otrokovega obnašanja pomankanje materine topline. Tako so bili za nastanek MAS otrok pogosto okrivljeni starši in bili pri postavljanju diagnoze in zdravljenju prepuščeni sami sebi (Kanner, 1943).
MAS so do leta 1950 pripisovali h duševni motnji shizofrenije. Po letu 1950 so MAS začeli diagnosticirati s kliničnim opazovanjem otrok, ki so jasno izkazovali potrebo po samoti.
Razumeli so ga predvsem kot socialno čustveno motnjo v težavnem razumevanju. Med letoma 1960 in 1970 niso razlikovali kognitivne nerazvitosti otroka in MAS, razen če otrok ni izkazoval očitnega primanjkljaja komunikacijskih veščin in restriktivno ponavljajočih se vedenj, kot so udarjanje z glavo ob steno ali zibanje trupa naprej in nazaj. V tem primeru so otroku postavili diagnozo MAS. Če je bila otrokova intelektualna okvara izrazita, njegov jezik pa funkcionalen in tekoč, so otroka opredelili kot čudnega ter nerodnega. Zaradi nejasnosti postavljanja pravilnih diagnoz je bilo kar nekaj otrok opredeljenih z MAS, kljub temu da bi jih v sedanjem času opredelili z motnjo v duševnem razvoju. Če otroku niso pripisali MAS ali motnje v duševnem razvoju, so ga opredelili kot otroka z drugače nedoločeno razvojno motnjo. Kasneje so diagnozo avtizma in Aspergerjevega sindroma opredelili kot pervazivno razvojno motnjo, ki ni navedena drugje (pervasive developmental disorder not otherwise specified – PDD-NOS). Aspergerjev sindrom je prvi opredelil zdravnik Hans Asperger leta 1944 z opazovanjem skupine šestih otrok. Otroke je opredelil kot socialno nerazvite z bizarnimi obsesijami, ki so verbalno in na videz precej bistri (Kroncke et al., 2016).
Z diagnozo PDD-NOS so opredelili posameznike, ki so imeli težave pri navezovanju socialnih stikov, komunikacijskih verbalnih ali neverbalnih veščinah ter izkazovali stereotipno vedenje v interesih in obnašanju. V to diagnozo je do leta 2013 spadala tudi
4
MAS. Po navedenem letu je MAS postala samostojna diagnoza, s katero se opredeljuje otroke v primanjkljaju komunikacije, z omejeno socialno interakcijo ali ponavljajočimi se gibi (King et al., 2014).
1.1.2 Znaki in simptomi motnje avtističnega spektra
MAS je vseživljenjsko stanje, ki se razvije pred rojstvom in pri katerem se simptomi pojavijo velikokrat že pred tretjim letom starosti otroka. Pri mnogih otrocih je diagnoza zaradi kasnejše identifikacije simptomov MAS postavljena sicer nekoliko kasneje. Pogosti zgodnji znaki MAS vključujejo vedenjske in motorične razlike, težave pri pozornosti ter verbalni in neverbalni komunikaciji. Otroci z MAS lahko nakazujejo tudi ponavljajoča se vedenja in imajo samosvoj temperament, ki izkazuje sramežljivost, zaskrbljenost ter nagnjenost k jezi, kadar je motena njihova rutina. Pri nekaterih otrocih opazimo še zaostanek v motoričnem razvoju in izkazovanje zanimanja za določene podrobnosti. Pri mladostnikih se MAS najbolj izkazuje kot socialna izolacija (netipični izrazi obraza, telesna koordinacija, stik z očmi).
Otroci in mladostniki z MAS kljub zaostanku v motoričnem razvoju in kognitivnih spretnosti lahko dosežejo določeno želeno znanje (Weir et al., 2020).
Hyman in sodelavci (2020) razdelijo simptome in znake MAS v dve skupini, in sicer na težave pri komunikaciji in socialni interakciji ter na omejena in ponavljajoča se vedenja ter interese. Težave v komunikaciji in socialni interakciji se pri otroku z MAS kažejo v izogibanju ali slabem vzdrževanju očesnega stika, do devetega meseca starosti se otrok ne odziva na ime in ob izražanju čustev ne uporablja obrazne mimike, do 12. meseca starosti ne igra preprostih interaktivnih iger (igra ploskanja), zanimanja za določeno stvar ne deli z ostalimi, do 18. meseca starosti ne sledi s pogledom in prstom, kar mu odrasli pokaže, do 24. meseca starosti ne opazi žalosti drugih, ne igra se namišljenih vlog (na primer ne hrani igrače z namišljeno hrano), izkazuje malo zanimanja za druženje z vrstniki, do 36. meseca starosti ali še kasneje ima težave pri razumevanju občutkov drugih in izražanju svojih, do 60. meseca starosti se ne igra iger zamenjave vloge (Hyman et al., 2020).
Med znake omejenega in ponavljajočega se vedenja in interesov so našteti: postavitev igrač v določeno zaporedje in izražanje jeze, če je vrstni red nenačrtovano spremenjen, večkratno ponavljanje istih besed ali stavkov, vedno enako igranje z igračami, osredotočanje na določen del objekta, izražanje jeze ob manjših spremembah, obsesivno vedenje, upoštevanje
določene rutine, ploskanje z rokami, zibanje telesa, vrtenje okrog svoje osi, nenavadne reakcije na zvok, vonj, okus ali dotik. Otroci in mladostniki z MAS imajo lahko tudi zapoznele komunikacijske veščine, motoriko gibanja, kognitivne in učne sposobnosti, prisotnost hiperaktivnosti, impulzivnega vedenja, epilepsije, nenavadne običaje hranjenja in spanja, gastrointestinalne težave (zaprtje), nenavadna nihanja razpoloženja in čustev, prisotnost strahu, stresa in pretirane skrbi (Hyman et al., 2020).
1.1.3 Postavitev diagnoze motnje avtističnega spektra
Postavitev diagnoze pri otroku je lahko težavno, saj se MAS ne da dokazati preko katerega koli medicinskega testa, kot je na primer preiskava krvi. Zdravniki za potrditev diagnoze preučijo otrokovo zgodovino razvoja in vedenja (Elder et al., 2017). Pri vsakem zdravem otroku se pri sistematskih pregledih pregleduje kognitivni in motorični razvoj. Če zaznamo znake in simptome MAS, lahko pri otroku med 18. in 24. mesecem starosti z revidirano modificirano ocenjevalno lestvico avtizma pri malčkih z razširjenim intervjujem (modified checklist for autism in toddlers, revised, with follow up – M-CHAT-R/F) potrdimo dejavnike tveganja, ki nakazujejo MAS. Po algoritmu točkovanja preko intervjuja staršev je otrok opredeljen preko točkovnika v nizko, srednje ali visoko tveganje. Glede na algoritem točkovanja se otroka nadalje ocenjuje in obravnava. Lestvica M-CHAT-R/F se je izkazala kot zelo učinkovita, saj je tako otroku postavljena diagnoza kar dve leti prej kot pri otroku, pri katerem lestvica ni uporabljena (Robins et al., 2013).
Pri vprašanju, ali bo otrok imel MAS, ima pomembno vlogo dednost. Če je oseba z MAS že v družini, sploh če je to starš ali sorojenec, je možnost, da ima to obolenje še nerojeni otrok, večja. Če je pri otroku ugotovljeno srednje ali visoko tveganje po lestvici M-CHAT-R/F, stremimo k strokovnemu prepoznavanju in ocenjevanju MAS, kar nam sistematično pomaga pri postavitvi diagnoze. Najprej naredimo natančno družinsko anamnezo, ki nam razkrije morebitno dednost MAS in simptome ter znake, ki jih opažajo starši. V nadaljevanju ocenimo stopnjo kognitivnega in socialnega razvoja in etiološke kazalce, ki nam potrdijo diagnozo MAS. To so antropometrične meritve telesa in klinično razvojna ocena. K postavljanju diagnoze pripomore tudi opazovanje otroka v igri, njegovega obnašanja, interakcije, govora in kretenj ter določitev razvojnega profila v komunikacijskih veščinah, kjer opazujemo otrokovo razvitost ali izostanek govora. Diagnoza je potrjena, šele ko so izpolnjeni vsi kriteriji v diagnostičnem in statističnem priročniku duševnih motenj
6
(Diagnostic and statistical manual of mental disorders – DSM) za MAS. Po potrjeni diagnozi je vrednotenje sočasnih bolezni ključnega pomena, saj lahko primarna bolezen vpliva na težave, pripisane MAS. Po 24. mesecu starosti otroka je postavitev diagnoze MAS vseživljenjsko stanje, vendar je za to potrebna poglobljena in celovita ocena otrokovega stanja (Mukherjee, 2017).
1.1.4 Zdravljenje motnje avtističnega spektra
Zdravila za popolno ozdravitev MAS še ne poznamo, vendar pa lahko preko farmakološkega in nefaarmakološkega zdravljenja bistveno izboljšamo vedenje otroka. Atipična antipsihotika, kot sta risperidon in aripiprazol, lahko zmanjšata agresivno in samopoškodovalno vedenje pri otrocih, starejših od pet let, vendar moramo pri farmakološkem zdravljenju skrbno spremljati neželene učinke (Anagnostou et al., 2014).
Procesa osnovne bolezni s farmakološkim zdravljenjem ne spremenimo, ampak zmanjšamo moteče ponavljajoče se vedenje otroka. Priporočena je kombinacija farmakološkega in nefarmakološkega zdravljenja, kar je komplementarno ali integrativno zdravljenje MAS.
Simptome in znake MAS se lahko lajša tudi na nefarmakološki način, in sicer z alternativnim zdravljenjem, kot so terapija senzorne integracije, akupunktura, joga in terapija z glasbo.
Psihoterapevt lahko zdravi otroke z MAS preko kognitivno-vedenjske terapije, kjer ocenjuje vpliv okolja na vedenje in tako strukturira posebne metode poučevanja, osredotočene na jezik, kognitivne, senzorično-motorične sposobnosti ter socialne interakcije in veščine vsakdanjega življenja otroka z MAS. Poznamo tudi socialno vedenjsko terapijo, kjer se osredotočamo na funkcionalno neodvisnost in kakovost življenja z usmerjanjem v razvoj čustvene regulacije in socialnih veščin. Motnje v otrokovem obnašanju pri MAS lahko zmanjšujemo še s hormonoma oksitocinom in vazopresinom ter prehranskimi dopolnili, kot so različni vitamini, omega 3 in različna zelišča, ki imajo pomirjujoč učinek (Sharma et al., 2018).