2. TEORETIČNI DEL
2.1. DOWNOV SINDROM
2. TEORETIČNI DEL
2.1. DOWNOV SINDROM
Zdravnik John Langdon Down je leta 1866 prvi opisal otroke s skupnimi telesnimi značilnostmi, jih poimenoval mongoloidi in takrat se je pravzaprav začela zgodba o downovem sindromu (DS) (Jekovec Vrhovšek, 2008). Langdon Down je verjel, da so ti ljudje zaradi oblike oči podobni Mongolom, te pa je uvrščal med primitivne narode (Cunningham, 1999). Od leta 1960 pa zaradi nasprotovanja azijskih genetikov v znanstvenih krogih tega poimenovanja niso več uporabljali. Trisomijo 21 pa sta Jerome Lejeune in Patricia Jacobs neodvisno odkrila šele leta 1930. Najpogostejši vzrok downovega sindroma pa je prav trisomija 21. Leta 1970 so v Ameriki predlagali izraz sindrom Down, v Evropi pa uporabljamo tudi izraz downov sindrom (Jekovec Vrhovšek, 2008).
Downov sindrom ima biološko dedni vzrok. Običajno ima človek v vsaki celici telesa 46 kromosomov oz. 23 kromosomskih parov. Kromosomi so nosilci genov, le-ti pa so nosilci dednih lastnosti, ki določajo razvoj in videz človeka. Če se pri delitvi starševske dedne zasnove en kromosomski par ne razdeli, bo imel otrok poleg 23 parov kromosomov še dodaten 21.
kromosom, skupno število kromosomov pa bo 47 (Halder, 2009). Medicinsko se takšna nenormalna pomnožitev imenuje tudi trisomija 21, ker obstajajo trije kromosomi 21 namesto dveh (Cunningham 2016).
Približno en na 300 živorojenih otrok ima trisomijo katerega od kromosomov. Najpogostejše trisomije so: trisomija kromosoma 13 (Patau sindrom), trisomija kromosoma 18 (Edwardov sindrom), trisomija kromosoma 21 (downov sindrom). Ti sindromi so poimenovani po znanstvenikih, ki so jih odkrili. Več let je bila pogostost novorojenčkov z DS med 1 na 600 ali 1 na 700. V devetdesetih letih pa je bila pogostost v večini razvitih držav okoli 1 na 1000 (Cunningham, 2016).
V Sloveniji se je v letih 2002 do 2006 letno rodilo povprečno 85 otrok z DS na 100.000 živorojenih otrok, kar pomeni 15 otrok z downovim sindromom na leto (Jekovec Vrhovšek, 2008).
Downov sindrom povzroči dodatni genetski material med delitvijo celic in nič, kar se zgodi v času zanositve ali med nosečnostjo, ni vzrok za nastanek DS. Edini dejavniki, ki jih povezujejo s pogostostjo DS, so:
● materina starost - matere, stare nad 35 let, imajo večje možnosti za spočetje otroka z downovim sindromom;
● težave s prehodom genetskega materiala med fazo mejoze pri delitvi celic - vzrok za to je še neznan.
Pomembno je poudariti, da downov sindrom ni bolezen, ni nalezljiv in otroci zaradi tega ne trpijo. Sindrom je pogostejši, kot pa ljudje mislijo, osebe z downovim sindromom pa živijo dolgo in polno življenje (Cunningham, 2016).
2.1.1. TIPI TRISOMIJE 21 PROSTA TRISOMIJA 21
Prosta trisomija 21 je najbolj pogost tip downovega sindroma, kjer ima oseba dodaten 21.
kromosom. Prosto trisomijo 21 ima med 90% in 95% vseh ljudi z DS. Običajno je pri ženskah zapisana kot 47XX + 21 in za moške kot 47XY (Cunningham, 2016). Zgodi se, kadar je v
3
jajčecu, spermiju ali med prvo delitvijo, prisoten dodaten 21. kromosom. Takrat bo najverjetneje imela vsaka novo nastala celica 47 kromosomov, od tega tri enake. Takšni celici rečemo trisomična (Cunningham, 1999).
TRANSLOKACIJA
Pri približno 3 do 5 odstotkih dojenčkov z DS pride do translokacije. To pomeni, da nimajo treh kromosomov 21, se je pa namesto tega del dodatnega 21 kromosoma prilepil na drug kromosom. Dodatni kromosom je spremenil lokacijo, zato to imenujemo translokacija (Cunningham, 1999). Približno 0,5% dojenčkov z DS ima mešanico med dvema trisomijama.
Nekateri dečki z DS imajo dodaten ženski kromosom, kar imenujemo Klinefelterjev sindrom.
Nekateri otroci z DS pa imajo celo translokacijski mozaicizem (Cunningham, 2016).
MOZAICIZEM
Mozaična oblika se pojavi v zelo redkih primerih (1-2%). Ta tip nastane takrat, ko ima človek v telesu dve vrsti celic - normalne in trisomične. Ti dve vrsti celic (trisomične in normalne) se razvijejo:
a) ko se kromosomski par med drugo ali med eno kasnejših delitev ne loči;
b) če se dodatni kromosom v trisomičnem jajčecu izgubi med eno od kasnejših celičnih delitev.
Trisomične celice so lahko prisotne samo v nekaterih delih telesa. Lahko se zgodi, da nekdo v krvnem vzorcu nima trisomičnih celic, ima pa fizične značilnosti downovega sindroma.
Običajno v takšnih primerih nato najdejo trisomične celice med kožnimi celicami. Veliko raziskav prikazuje, da imajo osebe z mozaicizmom manj telesnih značilnosti in v lažji obliki, manj zdravstvenih težav in malenkost višje jezikovne in intelektualne sposobnosti v primerjavi s standardno trisomijo 21. Ta razlika pa je opazna le pri osebah, ki imajo manj kot 50% celic s trisomijo, večina teh pa nima težje oblike motnje v razvoju. Drugače pa imajo osebe z mozaicizmom pogosto precej težko obliko motnje v duševnem razvoju, običajno težjo kot osebe z DS, ki imajo prosto trisomijo 21 (Cunningham, 2016).
Vse različne tipe downovega sindroma in kakršnekoli dodatne kromosomske napake strokovnjaki ugotovijo s kromosomsko analizo (Cunningham, 2016).
2.1.2. TELESNE ZNAČILNOSTI OTROK Z DOWNOVIM SINDROMOM IN NJIHOVO ZDRAVJE
Cunningham (1999) omenja, da so si otroci z DS podobni v mnogih telesnih in umskih značilnostih, saj imajo v celicah enako odvečno genetsko tvarino. Nekoliko podobni pa so si tudi po zunanjosti. Opozarja, da otrok z DS podeduje od matere in očeta genetski načrt oziroma kromosome, ki so, tako kot kromosomi drugih otrok, edinstveni. Prav zaradi tega so otroci z DS podobni tudi bratom in sestram in imajo značilnosti, ki so v družini pogoste. Imajo pa tudi telesne značilnosti, ki so lastne samo njim. Torej zapomnimo si, da so si otroci z DS med seboj podobni, hkrati pa so med njimi prisotne individualne razlike.
Hull (1987) piše, da je včasih težko ugotoviti, ali ima novorojenček downov sindrom. Zgodi se, da zdravniki in starši ne opazijo nič nenavadnega. Otroci z DS se vedejo kot drugi novorojenci, občasno pa so videti bolj krotki in umirjeni.
4
Za otroke z DS so značilne obrazne poteze, npr. oči imajo precej narazen in poševne navzgor in navzven, nosno sedlo pa je plosko. Pogosto je pri otrocih z DS prisotna samo ena glavna brazda na dlani roke namesto dveh (Hull, 1987). M. Jekovec Vrhovšek (2008) pri dlaneh še doda, da so te široke in kratke. Prste imajo kratke. Mezinec je krajši in je nagnjen proti palcu.
Uhlje imajo manjše, gube na ušesnih školjkah pa so manj izrazite.
Glavo imajo običajno manjšo od povprečja, zadnji del glave (zatilje) pa je bolj sploščen. To daje glavi manjši videz. Usta so manjša, ustnice pa tanjše. Običajno imajo manjšo tudi ustno votlino, posledično pa ima jezik manj prostora in jim včasih visi iz ust. Njihove roke in noge so pogosto kratke v primerjavi z dolžino njihovega trupa. Stopala imajo širša, prste na nogah pa nekoliko krajše. Palca na roki in nogi sta bolj odmaknjena od drugih prstov. Sklepi se pri teh otrocih prekomerno raztezajo zaradi zmanjšane napetosti mišic. Dojenčkovi refleksi so slabši. Nekateri dojenčki imajo milejši ali krajši jok. Veliko otrok z DS joče zelo malo, niti takrat, ko so lačni ali jim je neudobno. V prvih mesecih življenja ima približno polovica dojenčkov z DS zelo slab mišični tonus, z leti pa se njihov tonus malo izboljša. Njihov okrogel trebuh, ki štrli ven bolj kot običajno, je posledica ravno slabega mišičnega tonusa. Veliko novorojenčkov ima tudi štrleč popek, v nekaterih primerih pa je potrebna tudi operacija.
(Cunningham, 2016).
Običajno se otroci z DS rodijo teden ali dva tedna pred rokom. Njihova porodna teža je manjša, a še vedno v normalnih mejah. Težki so približno 3 kilograme (Cunningham, 2016).
Ob rojstvu otroka z DS zdravniki včasih ugotovijo, da ima katero od večjih napak notranjih organov, v nekaterih primerih je potreben tudi kirurški poseg. Približno tretjina novorojenčkov ima prirojeno srčno napako. Pri polovici je potreben celo kirurški poseg. Pogosta težava novorojenčkov z DS je tudi zapora dvanajstnika. Pri petini vseh otrok z zaporo dvanajstnika najdemo tudi prirojeno srčno napako. Zaradi posebno oblikovane trebušne slinavke ali pritiska prepone se pojavi popolna ali delna zapora tankega črevesa. Diagnozo je potrebno potrditi s preiskavami (Jekovec Vrhovšek, 2008).
Pri osebah z downovim sindromom so nekoliko pogostejše nekatere telesne okvare in obolenja.
Mnogi otroci z DS pa posebnih zdravstvenih težav ne bodo nikoli imeli.
Pogostejše pri ljudeh z DS so motnje sluha. Pogosta pri teh osebah so vnetja srednjega ušesa.
Pomembno je, da težave s sluhom pravočasno in pravilno prepoznamo in jih ustrezno zdravimo, da preprečimo naglušnost.
Pogostejše so tudi motnje vida. Pojavlja se slabovidnost: kratkovidnost, daljnovidnost, astigmatizem, škiljenje, motnina očesne leče, izboklina roženice. Očesne infekcije so pogostejše.
Pri osebah z DS je povečan pojav sladkorne bolezni.
Otroci z DS so sprejemljivejši za okužbe dihal, zato je pomembno, da njihov zdravnik sodeluje z infektologom.
Otroci z DS pogosteje zbolijo tudi za celiakijo. To je kronična črevesna bolezen, ki je posledica na preobčutljivost na gluten.
Pogostost akutne levkemije je pri osebah z DS zvišana v primerjavi s celotno populacijo.
Osebe z DS imajo pogosto razvojne nepravilnosti kosti glave in obraza, prav tako se pojavlja nepravilen ugriz (Jekovec Vrhovšek, 2008).
2.1.3. DOWNOV SINDROM IN MOTNJA V DUŠEVNEM RAZVOJU
M. Jekovec Vrhovšek (2008, v Škarpa, 2003) piše, da osebe z downovim sindromom spremlja različna stopnja motnje v duševnem razvoju.
5
B. Jurišić (2008) navaja, da je downov sindrom razmeroma znana motnja in da osebe z DS predstavljajo približno 20-23% oseb z zmerno, težjo in težko motnjo. Meni, da je v svetu zelo razširjen stereotip, da so si otroci z DS med seboj zelo podobni predvsem glede ravni kognitivnih in osebnostnih sposobnosti. Zelo malo dokazov ta posploševanja potrjuje, nekatere raziskave ugotavljajo ravno nasprotno (Wishart, 1998, v Jurišić, 2008). Sicer ima večina oseb z downovim sindromom motnjo v duševnem razvoju, vendar se v svojih sposobnostih precej razlikujejo. Nekateri otroci z DS imajo lažjo motnjo v duševnem razvoju, nekateri zmerno, drugi težko. Obstajajo tudi izjeme v območju mejne inteligentnosti (Jurišić, 2008).
Cunningham (2016) omenja socialni model, ki je osredotočen na ovire v družbi in ne na motnjo posameznika. Meni, da se je s tem modelom odprlo veliko možnosti za posameznike z downovim sindromom v družbi. Avtor piše, da se pri ljudeh z DS IQ v zgodnjem otroštvu ustali, vseeno pa intelektualno delovanje razvijajo tudi v najstniška leta in v zgodnje obdobje odraslosti. V srednjih letih pri nekaterih opazimo nazadovanje in upad spretnosti, vendar pa je to povezano z njihovo ravnjo aktivnosti in življenjskim slogom.
Okoli 10 - 15% oseb z DS spada v skupino z zelo težko motnjo v razvoju. Otroci z DS, ki so vzgojeni v spodbudnih in urejenih družinah doma, dosegajo na testih inteligentnosti sposobnosti in dosežkov tudi višje rezultate (Cunningham, 2016).
B. Jurišić (2008) pravi, da pri posameznem dojenčku ne moremo vnaprej napovedati, kakšne sposobnosti bo imel, čeprav si večina staršev to želi. Motnje v duševnem razvoju strokovnjaki nikakor ne morejo napovedati glede na videz otroka in tudi ne glede na prvi vtis, še manj pa glede na opravljene genetske preiskave.
Večina oseb z DS doseže dokaj dobre spretnosti samostojnosti, komunikacijskih spretnosti in ne potrebujejo stalnega nadzora. Malo oseb doseže takšno raven samostojnosti kot osebe značilnega razvoja, večina pa je zmožnih življenja v skupnosti - s starši ali sorodniki, v skupnih domovih, varovanih skupnostih. Obstajajo pa tudi ljudje, ki so dosegli izjemne spretnosti in sposobnosti. Nekateri so postali fotografi, igralci, atleti, gimnastiki, umetniki, napisali so knjige, itd. Nekateri najdejo delo, v katerem uživajo, prav tako se tudi udeležujejo zagovorniških skupin, kjer lahko izrazijo svoje mnenje. Vedno več oseb z DS se odloča o svojem življenju. Nekateri imajo tudi zrel in skrben odnos z drugimi, obstajajo tudi osebe, ki so v razmerju oz. v zakonu (Cunningham, 2016).
M. Jekovec Vrhovšek (2008, v Škarpa, 2003) se zdi pomembno, da ne spregledamo morebitnih drugih pridruženih motenj, ki lahko klinično sliko MDR poslabšajo. Npr. motnji v duševnem razvoju je lahko pridružena tudi spektroavtistična motnja, težave pri oblikovanju socialnih odnosov ali čustvene težave.
2.1.4. TESTI ZA UGOTAVLJANJE DOWNOVEGA SINDROMA V NOSEČNOSTI
Presejalni testi
Presejalni testi lahko pokažejo le možnost tveganja, ne morejo pa zaznati, ali ima otrok downov sindrom. V zadnjih letih se presejalni testi (npr. krvni testi in ultrazvočna preiskava) hitro razvijajo. Presejalni testi so manj invazivni kot diagnostični testi in ni tveganja, da bi poškodovali zarodek. Večina mater se odloči za zgodnje presejalne teste, čeprav ne spadajo v rizično skupino (Cunningham, 2016).
6 Ultrazvočna preiskava
Pri ultrazvočnem pregledu zdravnik ženski položi ultrazvočno sondo na kožo trebuha in v telo pošlje visokofrekvenčne valove, ki jih človeško uho ne sliši. Valovi potujejo skozi predmete v tekočini in ustvarjajo odmeve. Ti odmevi se pretvorijo v električne signale, ki jih naprava analizira in pokaže na zaslonu kot dvodimenzionalno sliko (Lees, Reynolds in McCartan, 1999). Izkušen specialist poišče značilnosti DS pri zarodku, npr. obliko glave, dolžino stegnenice, možne srčne okvare in zadebeljeno kožno gubo na zatilju (nuhalna svetlina). Z ultrazvočno preiskavo zaznajo približno 80% nosečnosti z DS, na voljo pa je običajno med 12.
in 14. tednom nosečnosti. V razvitih državah skoraj vse ženske pregledajo z ultrazvočno preiskavo. Te postajajo z leti natančnejše in jih pri preiskavah med nosečnostjo široko uporabljajo (Cunningham, 2016).
Krvni ali biokemični testi - pregled materine krvi
Nekatere biokemikalije so v materini krvi bolj pogoste, če ima zarodek DS. Tveganje za zarodek z downovim sindromom izračunajo s pomočjo materine starosti in z uporabo nivojev kemikalij, ki jih najdejo v krvi. Včasih je bilo takšno merjenje zanesljivo šele po 16. tednu, a z napredki se je ta rok prestavil na prvo trimesečje. Raziskave kažejo, da je stopnja odkritja pri teh testih 69%, zgrešijo pri enem od treh nosečnosti. Pri približno 5% se pojavijo napačni pozitivni rezultati, ki pokažejo, da ima otrok DS, čeprav ga nima (Cunningham, 2016).
Stopnja odkritja pri združitvi ultrazvočne preiskave in pregleda materine krvi je med 80 in 85%
in se še viša. Vsako leto strokovnjaki odkrijejo več »označevalcev« oz. biokemikalij, ki v zgodnji nosečnosti prikazujejo možnost downovega sindroma (Cunningham, 2016).
Diagnostični testi
Invazivne preiskave so posebni postopki, pri katerih iz maternice odvzamejo majhne vzorce tkiv ali tekočin (Lees idr., 1999). To je edini način, da z gotovostjo ugotovimo, ali ima zarodek downov sindrom ali kakšno drugo kromosomsko napako. Specialist porodničar v ambulanti izvede biopsijo horionskih resic ali amniocentezo. Te teste po navadi svetujejo za matere, ki spadajo v rizično skupino, tistim, ki imajo otroka z DS in ženskam med 35. in 38. letom starosti, ki jim presejalni testi pokažejo višje tveganje (Cunningham, 2016).
Amniocenteza
Poseg opravljajo le v drugem trimesečju, med 14. in 16. tednom. Tveganje za splav je manj kot 1%. Pred testom mora ženska popiti veliko vode, to pa omogoča, da z ultrazvočnim postopkom določijo položaj zarodka in posteljice. Ženska nato izprazni mehur in s pomočjo lokalne anestezije omrtvijo spodnji del trebuha (Cunningham, 2016). Pri amniocentezi zdravnik zabode tanko iglo v maternico in izvleče nekaj mililitrov plodovnice. Postopek traja približno 10 do 20 minut, rezultati pa so na voljo čez dva do tri tedne (Lees idr., 1999).
Vzorčenje horionskih resic (BHR)
Drugo ime za vzorčenje horionskih resic je tudi biopsija horionskih resic. Prednost te preiskave je v tem, da jo lahko opravijo že v prvem trimesečju, po navadi v 9. tednu. Postopek je podoben kot pri amniocentezi, le da zdravnik z iglo vzame nekaj drobnih delcev posteljice. Celice pošlje v laboratorij na analizo. Rezultati so znani že v nekaj dneh (Lees idr., 1999). Pri tem posegu obstaja 3-4% možnost za spontani splav (Cunningham, 2016).
7
2.2. RAZLIKE MED MOŠKIMI IN ŽENSKIMI MOŽGANI
Razlike med moškimi in ženskimi možgani so začeli raziskovati v 20. stoletju. Med prve raziskovalce s tega področja spadata Woolley (1914, v Hyde, 2005) in Hollingworth (1918, v Hyde, 2005). Prelomnico pri raziskovanju razlik med spoloma pa sta dosegla Jacklin in Maccoby leta 1974 (v Hyde, 2005), ko sta izdala knjigo »The Psychology of Sex Differences.«
Izvedla sta več kot 2000 študij s področja razlik med spoloma, vključevala pa je sposobnosti moških in žensk, osebnostne lastnosti, vedenje ter spomin (Hyde, 2005).
V preteklih stoletjih so ljudje govorili o »moških« in »ženskih« možganih, da bi s tem opozorili na večjo sposobnost prvih. Ko so odkrili, da so moški možgani deset do petnajst odstotkov težji in večji od ženskih, so hitro sklenili, da so torej moški možgani pametnejši in sposobnejši za opravljanje pomembnih del. »Znanstveno poznavanje« možganov je bil nekaj časa pripomoček za poniževanje žensk. Zaradi tega so se nekaj časa celo izogibali govorjenju o moških in ženskih možganih. Sredi devetdesetih let pa so znanstveniki odkrili znatne razlike v zgradbi moških in ženskih možganov. Dobršen del tega, kar smo, določajo kemične snovi v telesu, možganske razlike, hormoni in ne nazadnje tudi napori družbe, da bi skozi socializacijo ohranjala te biološke značilnosti (Gurian, 2004).
Moško energijo, ki jo poganja testosteron, usmerjata posebna zgradba in delovanje moških možganov. Ta energija je poglavitni vzrok za nagnjenost k takojšnjemu reševanju težav, celo v zapletenih čustvenih situacijah. Gurian (2004, prav tam) navede primer s strojem. Moški možgani se vključijo, opravijo neko nalogo in se potem izključijo, ženski možgani pa delujejo še naprej. Ta razlika je razlog, zakaj so moški tako nagnjeni k izpolnjevanju nalog in zakaj se izkažejo za manj sposobne od žensk, ko je potrebno opraviti celo vrsto različnih nalog hkrati.
Raziskovanje možganov je pokazalo, da je pri ženskah po večini dejavnih več možganskih predelov kot pri moških (Gurian, 2004).
L. Brizendine (2010) piše, da so še ne dalj časa nazaj mislili, da so razlike v izražanju čustev in čustvovanju pri ženskih in moških zgolj posledica različne vzgoje, toda zdaj vemo, da obdelava čustev v ženskih in moških možganih poteka različno. Raziskave nakazujejo, da sta v naših možganih dva čustvena sistema, ki delujeta sočasno: sistem zrcalnih nevronov (ali MNS) in temporalno parietalno stičišče (ali TPJ). Moški bolj uporabljajo enega, ženske pa drugega.
MNS ali sistem zrcalnih nevronov nam pomaga razumeti, kako se drugi počutijo, kako ravnajo in kaj bodo storili. Povečana nevronska dejavnost v temporalno parietalnem stičišču je prisotna bolj pri moških, pri ženskah pa se pogosteje aktivira sistem zrcalnih nevronov. Ženske torej pogosteje uporabljajo območja, ki vsebujejo zrcalne nevrone, kot pa moški (Brizendine, 2010).
Cheng (2009) je ugotovila, da ženske zato dosegajo boljše rezultate glede empatije, medosebne občutljivosti in prepoznavanja čustev kot moški, ker v teh procesih pomembno vlogo igra sistem zrcalnih nevronov (Cheng, 2009, v Brizendine 2010). Raziskovalci domnevajo, da zato ženske čutijo večjo empatijo in se prej »nalezejo« tujih čustev kot moški (Brizendine, 2010).
Gurian (2004) se strinja, da ženske bolje obdelujejo čustvene podatke kot moški.