UNIVERZA V LJUBLJANI ZDRAVSTVENA FAKULTETA
BABIŠTVO, 1. STOPNJA
Monika Ošlak
PRADER-WILLIJEV SINDROM: IZKUŠNJE
STARŠEV Z OPORO ZDRAVSTVENIH DELAVCEV V OBDOBJU DOJENČKA
diplomsko delo
PRADER-WILLI SYNDROME: PARENT'S
EXPERIENCES WITH SUPPORT OF HEALTH-CARE WORKERS IN INFANCY
diploma work
Mentorica: doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek Recenzentka: viš. pred. Tita Stanek Zidarič
Ljubljana, 2021
ZAHVALA
Zahvaljujem se svoji mentorici doc. dr. Mojci Žerjav Tanšek za hitro odzivnost, strokovno pomoč in usmeritve pri pisanju diplomskega dela. Zahvala gre tudi viš. pred. Titi Stanek Zidarič za recenzijo dela.
Iskreno se zahvaljujem tudi vsem staršem otrok s Prader-Willijevim sindromom, ki ste izpolnili moj vprašalnik. Brez vaše pomoči mi diplomske naloge ne bi uspelo zapisati v takšnem obsegu. Hvala tudi predsednici društva bolnikov s Prader-Willijevim sindromom, gospe Tini Vovk, ki je anketo posredovala članom društva.
Posebna zahvala pa gre moji družini, ki mi je omogočila študij in me vseskozi podpirala.
Hvala tudi tebi Miha za vse spodbudne besede in pomoč.
IZVLEČEK
Uvod: Prader-Willijev sindrom je redka genetska bolezen, za katero je značilna motnja v hipotalamo-hipofizni osi. V obdobju novorojenčka je prisotna centralna hipotonija in težave z nezadostnim hranjenjem. Po 2. letu starosti se telesna masa začne povečevati, pojavi se hiperfagija, ki brez nadzora vodi v debelost. Bolezen poleg posameznika močno prizadene tudi celotno družino in starši pogosto ne prejmejo zadostne podpore. Namen: Z diplomsko nalogo smo želeli predstaviti Prader-Willijev sindrom in raziskati izkušnje staršev glede opore, ki so jo prejeli s strani zdravstvenih delavcev v obdobju dojenčka. Ugotoviti želimo tudi, kakšna je vloga babice v primeru rojstva otroka z omenjenim sindromom. Metode dela:
V prvem delu je bila uporabljena deskriptivna metoda dela s pregledom strokovne in znanstvene literature. V drugem empiričnem delu smo uporabili kvantitativno metodo dela in izdelali spletni anketni vprašalnik, ki smo ga posredovali staršem otrok s Prader- Willijevim sindromom. Rezultati so bili obdelani s kvantitativno analizo. Rezultati:
Ugotovili smo, da se starši v večini niso mogli opredeliti ali so bili zadovoljni s čustveno oporo, informacijami o stanju otroka in empatijo babice v porodni sobi, v primeru, da je bil otrok takoj po porodu sprejet na intenzivno nego. Kožni stik z otrokom na intenzivni negi je bil omogočen več kot četrtini vprašanih staršev. Vsem mamam pa je bila omogočena možnost obiskov na intenzivni negi in črpanje mleka. Na splošno so izkušnje staršev s podporo zdravstvenih delavcev v obdobju dojenčka in ob postavitvi diagnoze dobre. Starši so navedli primanjkljaj na področju znanja in izkušenj zdravstvenih delavcev in pomanjkanje literature o sindromu v slovenščini. Z raziskavo smo dokazali, da so bili starši, ki so diagnozo prejeli bolj zgodaj bolj zadovoljni z oporo zdravstvenih delavcev. Razprava in zaključek:
Zgodnje izkušnje staršev s podporo imajo lahko velik vpliv na sprejemanje bolezni v prihodnosti. Babice bi že takoj po porodu morale več pozornosti nameniti čustveni opori, empatiji, zagotavljanju informacij in kožnemu stiku. Več truda bi bilo potrebno vložiti v zagotavljanje literature glede sindroma v slovenskem jeziku. Zdravstveni delavci bi se morali bolje zavedati specifičnosti soočanja z redko boleznijo in skrbeti tudi za vseživljenjsko učenje. Pomembno je, da pacienta in družino usmerimo k verodostojnemu viru informacij.
Ključne besede: zdravstvena nega, babica, informacije, odnos, stik
ABSTRACT
Introduction: Prader-Willi syndrome is a rare genetic disease characterized by a disorder of the hypothalamic-pituitary axis. During the neonatal period, central hypotonia and malnutrition problems are present. After the age of 2, body weight begins to increase, hyperphagia occurs, which without supervision leads to obesity. The disease severely affects not only the patient but the whole family and parents often do not receive sufficient support.
Purpose: With this thesis, we wanted to present Prader-Willi syndrome and explore the experiences of parents regarding support they received from healthcare workers during infancy. We also want to find out what is the role of a midwife in case of the birth of a child with the mentioned syndrome. Methods: In the first part, a descriptive method of work with a review of professional and scientific literature was used. In the second, empirical part, we used a quantitative method of work and created an online survey questionnaire, which we forwarded to parents of children with Prader-Willi syndrome. The results were processed by quantitative analysis. Results: We found that most parents could not declare whether they were satisfied or not with the emotional support, information about the child's condition and the midwife’s empathy in the delivery room in case their child was admitted to intensive care immediately after birth. Skin contact with a child in intensive care was provided to more than a quarter of the parents surveyed. All mothers were allowed to visit their child in intensive care and pump milk. Overall, parents experience regarding healthcare workers support during infancy and at diagnosis is good. Parents pointed out a gap in the knowledge and experience of healthcare workers and a lack of literature on the syndrome in the Slovenian language. The study showed that parents who had received the diagnosis earlier were more satisfied with the support of healthcare workers. Discussion and conclusion:
Early support provided to parents can have a major impact on future acceptance of illness.
Midwives should pay more attention to emotional support, empathy, information provision, and skin contact immediately after birth. More effort should be invested in providing literature on the syndrome in the Slovenian language. Healthcare workers should be better aware of the specifics of dealing with a rare disease and also provide lifelong learning. It is important to guide the patient and his family to a credible source of information.
Keywords: health care, midwife, information, relationship, contact
KAZALO VSEBINE
1 UVOD ... 1
1.1 Teoretična izhodišča ... 1
1.2 PWS ... 2
1.2.1 Genetika in genetske različice ... 2
1.2.2 Pojav simptomov in naravni potek ... 3
1.2.3 Klinična diagnoza ... 11
1.2.4 Metode genetskega testiranja ... 13
1.2.5 Vpliv diagnoze na družino ... 21
2 NAMEN ... 22
3 METODE DELA ... 23
3.1 Opis raziskovalnega inštrumenta ... 23
3.2 Opis vzorca ... 25
3.3 Opis poteka raziskave in obdelave podatkov ... 25
3.4 Etičnost ... 25
4 REZULTATI ... 26
4.1 Demografski podatki ... 26
4.2 Intenzivna nega in terapija ... 27
4.3 Podpora in odnos zdravstvenih delavcev v obdobju dojenčka ... 29
4.4 Zagotavljanje podpore in informacij ob postavitvi diagnoze PWS ... 31
4.5 Primerjava izkušenj staršev s podporo in odnosom zdravstvenih delavcev glede na čas postavitve diagnoze PWS ... 35
5 RAZPRAVA ... 37
5.1 Intenzivna nega in terapija ... 37
5.2 Podpora in odnos zdravstvenih delavcev v obdobju dojenčka ... 41
5.3 Zagotavljanje podpore in informacij ob postavitvi diagnoze PWS ... 45
5.4 Društvo bolnikov ... 50
5.5 Vloga diplomirane babice ... 50
5.6 Omejitve raziskovanja ... 53
6 ZAKLJUČEK ... 55
7 LITERATURA IN DOKUMENTACIJSKI VIRI ... 58
8 PRILOGE
8.1 Anketni vprašalnik
8.2 Izkušnje staršev glede podpore diplomirane babice v porodni sobi 8.3 Podpora in odnos zdravstvenih delavcev v obdobju dojenčka 8.4 Zagotavljanje podpore in informacij ob postavitvi diagnoze PWS
KAZALO SLIK
Slika 1: Huda hipotonija, pri dečku s PWS. ... 4
Slika 2: Deček s PWS z značilnimi obraznimi potezami in nazogastrično sondo. ... 5
Slika 3: Značilne obrazne poteze pri dečku s PWS. ... 5
Slika 4: Deček s PWS prvič samostojno shodi pri 38. mesecih. ... 6
Slika 5: Pojav hiperfagije in značilne debelosti pri dečku s PWS. ... 8
Slika 6: Algoritem genetskega testiranja pri PWS. ... 14
Slika 7: Prikaz pogojev, ki jih je vključeval vprašalnik. ... 24
Slika 8: Izkušnje staršev glede podpore diplomirane babice v porodni sobi... 28
Slika 9: Stvari, ki so jih starši najbolj pogrešali od zdravstvenih delavcev v obdobju dojenčka. ... 29
Slika 10: Podpora in odnos zdravstvenih delavcev v obdobju dojenčka. ... 30
Slika 11: Zagotavljanje podpore in informacij ob postavitvi dignoze PWS. ... 31
Slika 12: Stvari, ki so jih starši najbolj pogrešali od zdravstvenih delavcev ob razkritju diagnoze PWS njihovemu otroku. ... 32
Slika 13: Informacije v zvezi s PWS za katere starši menijo, da so jih prejeli premalo. .... 34
Slika 14: Primerjava izkušenj staršev s podporo zdravstvenih delavcev v obdobju dojenčka glede na čas postavitve diagnoze. ... 36
KAZALO TABEL
Tabela 1: Primerjava normalnega delovanja hipotalamusa s spremenjenim delovanjem pri
PWS. ... 2
Tabela 2: Leto rojstva otroka s PWS. ... 26
Tabela 3: Čas postavitve diagnoze PWS. ... 27
Tabela 4: Značilnosti novorojenčka, ki lahko nakazujejo na PWS. ... 52
SEZNAM UPORABLJENIH KRATIC IN OKRAJŠAV
CMA Analiza kromosomskih mikromrež – Chromosomal microarray analysis)
DNA Deoksiribonukleinska kislina – Deoxyribonucleic acid FISH Fluorescenčna in situ hibridizacija – Fluorescence in situ
hybridization
GH Rastni hormon – Growth hormone
hCG Humani horionski gonadotropin – Human chorionic gonadotropin IC Center za vtisnjenje – Imprinting center
ICM Mednarodna konfederacija babic – International Confederation of Midwives
ID Napaka vtisnjenja – Imprinting defect
ITM Indeks telesne mase
MS-MLPA Metoda metilacijsko-specifičnega od ligacije odvisnega hkratnega pomnoževanja sond – Methylation-specific multiplex ligation- dependent probe amplification
PWS Prader-Willijev sindrom
RB Redke bolezni
UPD Maternalna enostarševska disomija – Maternal uniparental disomy
1KA EnKlikAnketa
1 UVOD
Prader-Willijev sindrom (PWS) je kompleksna večsistemska genetska bolezen, ki so jo leta 1956 v znanstveni publikaciji prvi opisali Andrea Prader, Heinrich Willi in Alexis Labhart (Prader et al., 1956). Predstavlja najpogostejši genetski sindrom, ki v klinični sliki vključuje potencialno življenjsko ogrožajočo debelost. Ocenjeno je, da PWS prizadene 350 000–
400 000 posameznikov po vsem svetu. Prav tako se sindrom pojavlja pri obeh spolih, vseh rasah in na vseh geografskih območjih.
Ker ocenjena prevalenca PWS znaša 1/10 000 do 1/30 000 posameznikov (Mazaheri et al., 2013), sindrom spada v skupino redkih bolezni (RB). Velja namreč opredelitev, da bolezni spadajo med redke, če prizadenejo največ 5 oseb na 10.000 prebivalcev (Ministrstvo za zdravje Republike Slovenije, b.l.). Za njih je značilno, da predstavljajo raznoliko skupino bolezenskih stanj. Pogosto pa imajo skupne značilnosti kroničnega, napredujočega in včasih življenjsko ogrožajočega poteka. Značilna je tudi pogosta potreba po zahtevni zdravstveni oskrbi z zapletenimi in dolgotrajnimi postopki določanja diagnoze ter uporabo zdravil, ki so zelo draga (Ministrstvo za zdravje Republike Slovenije, b.l.). Ocenjeno je, da obstaja med 5 000 in 8 000 različnih RB, ki prizadenejo med 6 % in 8 % prebivalstva. Njihov izvor je v 80 % genetski in v 75 % primerov prizadenejo otroke. V večini primerov RB močno vplivajo na kakovost življenja prizadetega posameznika in njegovih bližnjih (Ministrstvo za zdravje Republike Slovenije, 2011). Zavedati se je potrebno, da so bili posamezniki in družine z RB že tradicionalno deležni nezadostne podpore s strani političnih, znanstvenih in zdravstvenih skupnosti. Še posebej malo pozornosti pa se namenja starševskim potrebam (Pelentsov et al., 2016). Ravno zaradi tega smo v naši raziskavi želeli raziskati, kakšne so izkušnje staršev otrok s PWS z oporo zdravstvenih delavcev v obdobju dojenčka.
1.1 Teoretična izhodišča
V nadaljevanju bo natančneje predstavljen PWS, njegove genetske različice, naravni potek in pojav simptomov pri sindromu. Prikazano bo, na kakšen način lahko postavimo klinično diagnozo in katere metode genetskega testiranja so potrebne za dokončno potrditev diagnoze. Opisano je tudi vodenje sindroma skozi različna razvojna obdobja posameznika s PWS. V zadnjem delu pa je predstavljen tudi vpliv diagnoze na starše in celotno družino.
1.2 PWS
Disfunkcija hipotalamično-hipofizne osi je kot osnovna motnja vpletena pri številnih simptomih PWS (Mackay et al., 2019). Iz tabele 1 je na levi strani razvidno, kakšno regulatorno vlogo ima normalno delujoč hipotalamus. Na desni strani pa je prikazano spremenjeno delovanje hipotalamusa, ki je značilno za posameznike s PWS.
Tabela 1: Primerjava normalnega delovanja hipotalamusa s spremenjenim delovanjem pri PWS (Angulo et al., 2015; Yearwood et al., 2011; Whitman, Jackson, 2006).
NORMALNO DELUJOČ
HIPOTALAMUS PRADER-WILLIJEV SINDROM
Regulira apetit Hiperfagija, motnje pri nadzoru apetita.
Regulira občutljivost na bolečino Spremenjena občutljivost na bolečino (praskanje kože), visok prag za bolečino.
Regulira telesno temperaturo Temperaturna nestabilnost.
Regulira biološki ritem Spremenjeno spanje oz. cikel budnosti, čezmerna dnevna zaspanost.
Regulira čustva Čustveni izbruhi.
Vpliva na spomin Primanjkljaj na področju kratkoročnega spomina.
Regulira dihanje Centralna apneja.
Vpliva na delovanje endokrinih žlez v telesu
Številne endokrine nepravilnosti:
pomankanje rastnega hormona,
hipotiroidizem, hipogonadizem, centralna nadledvična insuficienca.
1.2.1 Genetika in genetske različice
PWS je kompleksno genetsko stanje, ki je posledica napak v genomskem vtisnjenju. Večina primerov PWS je sporadičnih in do njih pride zaradi genetskega dogodka, ki se zgodi v času spočetja ali okoli njega. V približno 70 % primerov pride do delecije v področju 15.
kromosoma (15q11-q13), podedovane po očetu, ki vodi do pomankanja izražanja po očetu pridobljenih genov (Butler et al., 2016). Če je delecija na tem kromosomu podedovana s strani matere, pride do Angelmanovega sindroma, ki tudi klinično s PWS nima nič skupnega
(Eiholzer, 2005). V približno 25 % primerov pride do maternalne enostarševske disomije (maternal uniparental disomy – UPD), kar pomeni, da sta oba kromosoma 15 podedovana od matere. Pri preostalih posameznikih pa pride do napak znotraj centra za vtisnjenje (imprinting center – IC) (mikrodelecije ali epimutacije) v področju 15. kromosoma (15q11- q13) ali do drugih nepravilnostih kromosoma 15q (npr. translokacije ali inverzije) (Butler et al., 2016).
Poznavanje specifične genetske napake pri posameznikih s PWS je ključnega pomena za ustrezno genetsko svetovanje prizadetim družinam. Od vrste genetske napake PWS je namreč odvisno tveganje za ponovitev sindroma v družini. V večini primerov je tveganje za ponovitev majhno, določene genetske spremembe pa tveganje za ponovitev bistveno povečajo (Elena et al., 2012).
1.2.2 Pojav simptomov in naravni potek
1. Prenatalne in perinatalne značilnosti
Na možnost PWS nakazuje kombinacija nenormalne rasti ploda (zlasti asimetrične) z normalnimi Doplerskimi študijami (pri ultrazvočni preiskavi) in zmanjšanim gibanjem ploda in/ali polihidramnijem v poznem drugem ali zgodnjem tretjem trimesečju. V primeru, da je prisotna katera izmed opisanih ultrazvočnih značilnosti, se pri moških plodovih priporoča iskanje morebitnega kriptorhizma (nespuščenih testisov), ki je prav tako značilen za PWS.
Opisane ultrazvočne ugotovitve bi morale opozoriti porodničarje na možnost PWS in nakazujejo na potrebo po opravljanju amniocenteze za izvedbo diagnostičnega genetskega testa. Na ta način se lahko zagotovi ustrezno svetovanje in načrtuje optimalno vodenje nosečnosti (Srebnik et al., 2020).
Hipotonija, ki se običajno pojavi prenatalno, ima za posledico zmanjšano gibanje ploda, neobičajno vstavo ploda ob porodu in povečano incidenco asistiranih porodov ali carskih rezov (Cassidy et al., 2012). Približno ena četrtina otrok s PWS se rodi v medenični vstavi (Butler et al., 2006).
V raziskavi, ki jo je izvedel Salvatoni in sodelavci (2019), so primerjali porodno težo in dolžino otrok s PWS v primerjavi z zdravimi novorojenčki. Ugotovili so, da je povprečna teža otrok s PWS približno 0,5 kg nižja, dolžina pa 1 cm krajša od zdravih novorojenčkov.
Wang in sodelavci (2016) so ugotovili, da je bila v njihovi raziskavi povprečna porodna teža otrok s PWS 2732 ± 265 g. Tudi v raziskavi, ki jo je izvedel Çizmecioğlu in sodelavci (2018) so pri otrocih s PWS ugotovili povečano incidenco nizke porodne teže in otrok majhnih za gestacijsko starost. Navedli so tudi povečano prevalenco prezgodnjih porodov.
2. Hipotonija
Centralna hipotonija, ki jo lahko vidimo na sliki 1, je pri dojenčku s PWS skoraj univerzalni klinični znak. Povzroča zmanjšano gibanje in letargijo z manj spontanimi mišičnimi gibi, šibkim jokom in slabimi refleksi, vključno s slabim sesanjem. V primeru, da so v diagnostične namene opravljene nevromuskularne študije, vključno z biopsijo mišic, so običajno normalne ali kažejo nespecifične znake bolezni. Posledica slabega sesanja in letargije je nenapredovanje v zgodnjem otroštvu. Običajno je za določeno časovno obdobje (tedne do mesece) potrebno hranjenje preko sonde ali uporaba posebnih cucljev. S časoma se hipotonija izboljša, vendar odrasli ostanejo blago hipotonični z zmanjšano mišično maso in tonusom (Cassidy et al., 2012).
Slika 1: Huda hipotonija, pri dečku s PWS (osebni arhiv).
3. Značilne obrazne poteze
Posamezniki s PWS imajo značilen poteze obraza, ki lahko vključujejo: dolihocefalijo (nesorazmerno dolga lobanja), ozek bifrontalni premer, strabizem, mandljasto oblikovane oči, majhen prifrknjen nos s tanko zgornjo ustnico, navzdol obrnjene kotičke ust z lepljivo slino in hipoplazijo sklenine (Butler et al., 2016). Navedene značilne obrazne poteze lahko vidimo na sliki 2 in 3. Očitne so lahko že ob rojstvu, vendar ne vedno in se lahko razvijajo počasi skozi čas (Cassidy et al., 2012).
Slika 2: Deček s PWS z značilnimi obraznimi potezami in nazogastrično sondo (osebni arhiv).
4. Razvojne motnje
Zakasnjen motorični razvoj je prisoten pri 90–100 % otrok s PWS. Povprečne zgodnje mejnike dosežejo pri približno dvakratni starosti kot je običajno (npr. sedijo pri 12. mesecih, hodijo pri 24. mesecih). Tudi deček na sliki 4 je začel hoditi pri svojih 38. mesecih. Običajno so zakasnjeni tudi govorni mejniki. Otrokov razvojni zaostanek je viden že zgodaj, intelektualna prizadetost pa je običajno natančneje ocenjena okoli starosti, ko je potrebno iti v šolo. Večina posameznikov s PWS spada v območje blage intelektualne prizadetosti (inteligenčni kvocient je 60–70). Približno 40 % otrok ima nizko-normalno inteligenco, 20 % pa jih ima zmerno intelektualno prizadetost. Kljub izmerjenemu inteligenčnemu kvocientu ima večina otrok številne težje motnje pri učenju in slabo akademsko uspešnost.
Pri večini posameznikov s PWS verbalne spretnosti predstavljajo močnejši del sposobnosti.
Pogoste pa so nepravilnosti v artikulaciji in pri majhnem deležu posameznikov je jezikovni razvoj tudi zelo prizadet (Cassidy et al., 2012).
Slika 4: Deček s PWS prvič samostojno shodi pri 38. mesecih (osebni arhiv).
5. Prehranske faze
V preteklosti so pri PWS opisovali dve klinični prehranski fazi. Za prvo je značilno nezadostno hranjenje, ki mu pogosto sledi nenapredovanje. V drugi fazi pa sledi pojav hiperfagije, ki vodi do debelosti v poznejšem otroštvu. Z nedavno študijo so ugotovili, da je prehod med fazami bolj kompleksen in postopen. Tako so poimenovali 5 glavnih prehranskih faz, prva in druga faza pa imata še vsaka po dve pod-fazi. Napredovanje skozi njih se lahko spremeni v primeru zdravljenja z rastnim hormonom (growth hormone – GH),
ki se začne že v zgodnjem otroštvu. Ugotovili so namreč, da se v tem primeru občutno skrajša faza 1a, kjer je pogosto potrebo hranjenje preko sonde. To pomeni, da faza 1b traja več časa in dojenčki v tem času ustrezno pridobijo na telesni masi.
• Faza 0: pojavi se že v maternici, z zmanjšanim gibanjem ploda in zaostankom v rasti v primerjavi z neprizadetimi brati oz. sestrami.
• Faza 1: dojenček je hipoton in brez čezmerne telesne mase.
− Pod-faza 1a: dojenček ima težave pri hranjenju (pogosto je potrebno hranjenje preko gastrične ali nazogastrične sonde) z ali brez nenapredovanja (od rojstva do 9. meseca starosti).
− Pod-faza 1b: enakomerna rast dojenčka in povečanje telesne mase vzdolž reprezentativne krivulje rasti (od 9. do 25. meseca starosti).
• Faza 2: prične se povečanje telesne mase.
− Pod-faza 2a: povečanje telesne mase brez znatnih sprememb v apetitu ali kaloričnem vnosu (od 25. meseca do 4,5. leta starosti).
− Pod-faza 2b: pojavi se povečanje telesne mase s sočasnim povečanim zanimanjem za hrano (od 4,5. do 8. leta starosti).
• Faza 3: pojavi se hiperfagija, ki jo značilno spremlja iskanje hrane in pomankanje sitosti (~8 let starosti).
• Faza 4: bolnik ni več nenasiten. V to fazo napredujejo nekateri odrasli posamezniki, ki so bili predhodno v 3. fazi in nato nimajo več nenasitnega apetita ter se lahko počutijo site (Miller et al., 2011).
6. Debelost
Hiperfagijo, ki se pojavi v 3. prehranski fazi povzročijo nepravilnosti hipotalamusa, ki se kažejo s pomankanjem občutka sitosti. Pogosto se pojavi vedenje povezano z iskanjem ter kopičenje hrane, uživanje neužitnih snovi in kraja hrane ter denarja za nakup le-te. Pri večini posameznikov je praznjenje želodca upočasnjeno, bruhanje pa se pojavi redko. Debelost, ki je pri PWS posameznikih obeh spolov predvsem s centralno razporejenim maščevjem (trebuh, zadnjica, stegna), je posledica zgoraj opisanega vedenja in jo lahko vidimo na sliki 5. Nastopi pa tudi zaradi zmanjšanih potreb po kalorijah, ki so posledica zmanjšane potrošnje energije v mirovanju in zmanjšane aktivnosti. Ugotovljeno je bilo tudi zmanjšanje puste telesne mase v primerjavi z neprizadetimi posamezniki. Debelost in njeni zapleti so glavni
vzrok obolevnosti in umrljivosti (Cassidy et al., 2012). Brez nadzora lahko pacienti s PWS nenadoma umrejo zaradi zadušitve (predvsem med stanji hitrega in preobilnega prehranjevanja) ali nekroze in raztrganja želodca ob nenadzorovani hiperfagiji. Po drugi strani pa dolgoročno prognozo bistveno poslabšajo zapleti, ki so običajno povezani z morbidno debelostjo. Sem spadajo težave z dihali, motnje spanja, desno-stranska srčna disfunkcija, miokardni infarkt, arterijska hipertenzija, steatohepatitis, žolčni kamni, globoka venska tromboza in kronični edem nog. Pri približno tretjini posameznikov poročajo o hiperlipidemiji. Pogosta pa je tudi spremenjena presnova glukoze, vključno s sladkorno boleznijo tipa 2 (Crino et al., 2018).
Slika 5: Pojav hiperfagije in značilne debelosti pri dečku s PWS (osebni arhiv).
7. Vedenjske in psihiatrične motnje
Otroci s PWS so pri starosti okoli 2 let običajno neproblematični in prisrčni. Vendar se pri približno polovici otrok osebnostne težave razvijejo med 3. in 5. letom starosti. V tej fazi lahko opazimo izbruhe jeze, depresijo, trmoglavost, obsesivno kompulzivnost, nenadna nasilna dejanja, težave pri spremembah v rutini, praskanje kože in druge oblike samopoškodbenega vedenja. Opisane težave se lahko pojavijo, če jim skrbniki odrekajo
hrano. Med puberteto pa se pojavijo že ob manjših provokacijah. V tem času se lahko pojavijo tudi slabe interakcije med vrstniki, nezrelost in neprimerno družbeno vedenje (Butler et al., 2006). V zgodnji odrasli dobi so posamezniki s PWS nagnjeni k različnemu kompulzivnemu vedenju, vključno s kajenjem cigaret, nekateri pa razvijejo dokazano obsesivno-kompulzivno motnjo. Prav tako se pri pomembni manjšini razvije depresija, anksioznost in v nekaterih primerih prava psihoza (Committe on Genetics, 2011). Vedenjske in psihiatrične težave najbolj vplivajo na kakovost življenja v puberteti in odrasli dobi (Cassidy et al., 2012).
8. Hipogonadizem
Hipogonadizem je prisoten pri obeh spolih in se kaže kot genitalna hipoplazija, nepopoln, zapoznel in včasih tudi moten pubertetni razvoj. Pri večini je prisotna tudi neplodnost.
Genitalna hipoplazija je očitna že ob rojstvu in skozi celo življenje. Pri dečkih je najbolj značilen slabše razvit modnik, ki je majhen, slabo naguban in slabo pigmentiran. Moški spolni ud je lahko majhen. Pri 80–90 % dečkov je prisoten eno ali obojestranski kriptorhizem. Genitalna hipoplazija pri deklicah je pogosto spregledana; vendar so klitoris in sramne ustnice (še posebej male sramne ustnice) majhni že od rojstva. Pri deklicah je prisotna primarna amenoreja ali oligomenoreja. Pri približno 18–20 % posameznikov obeh spolov se pojavi zgodnja adrenarha (Cassidy et al., 2012).
9. Nizka rast in pomankanje GH
Čeprav se pri pacientih s PWS prevalenca pomankanja GH razlikuje glede na uporabljena diagnostična merila, naj bi bilo pomankanje GH prisotno pri 40 do 100 % pacientov (Aycan, Baş, 2014). Nizka rast je ena izmed glavnih značilnosti posameznikov s PWS in je tudi najpogosteje posledica pomanjkanja GH. Otroci s PWS ne kažejo pospeševanja rasti v puberteti. Povprečna končna višina, brez zdravljenja z GH znaša 148 cm pri deklicah in 155 cm pri dečkih (Angulo et al., 2015). Roke in stopala rastejo počasi in so pri starosti 10 let običajno pod 5. percentilo (Cassidy et al., 2012).
10. Druge endokrine težave
Poleg naštetih endokrinih težav je pri posamezniku s PWS lahko prisotna tudi motena toleranca na glukozo in sladkorna bolezen, centralna nadledvična insuficienca in/ali hipotiroidizem (Cassidy et al., 2012).
11. Spalne nepravilnosti
Motnje spanja in motnje dihanja med spanjem so lahko povezane s pomembnim primanjkljajem na področju nevrokognitivnega delovanja, vključno s slabo osredotočenostjo, čezmerno zaspanostjo čez dan in razdražljivostjo (Angulo et al., 2015).
Posamezniki s PWS imajo motnje dihanja med spanjem, ki vključujejo centralne in obstruktivne spalne apneje, nepravilnosti pri razporeditvi spanja s hitrim premikanjem očesnih zrkel in nenormalne odzive na hiperkapnijo (Cassidy, Driscoll, 2009). K dejavnikom, ki lahko prispevajo k prisotnosti in resnosti motenj dihanja med spanjem prištevamo: razvojne nepravilnosti možganov, kraniofacialno dismorfijo, hipotonijo, debelost in deformacije stene prsnega koša. Pri posameznikih s PWS je pogosta težava tudi čezmerna dnevna zaspanost (Angulo et al., 2015).
12. Ortopedske težave
Pri 20–60 % posameznikov s PWS je opažena skolioza, vse od blage do hude in se lahko poslabša med zdravljenjem z GH. Med zgodnjim otroštvom lahko opazimo tudi izpah kolka.
Pogosto se razvije tudi osteoporoza, ki ima lahko za posledico zlome kosti. Ortopedske zaplete je treba natančno spremljati, zlasti med zdravljenjem z GH (Butler et al., 2016).
13. Dentalne težave
Pri posameznikih s PWS se pogosto pojavi hipoplazija sklenine, zobni karies, suha ustna sluznica, zmanjšano izločanje sline in gosta ter viskozna slina. Na mehko zobno sklenino prav tako negativno vplivajo slaba ustna higiena, bruksizem (nehoteno škrtanje z zobmi med spanjem) in ruminacija (Butler et al., 2016).
14. Težave z vidom
Pri posameznikih s PWS se priporoča zgodnji pregled in korekcija kratkovidnosti, daljnovidnosti in drugih težav z očmi. Pogosto je prisoten strabizem (Elena et al., 2012).
15. Kožne težave
Pri večini pacientov s PWS je opažena hipopigmentacija, obstaja pa tudi tveganje za razvoj melanoma in kožnega karcinoma. Zato se priporoča zaščita pred ultravijoličnim obsevanjem z zaščitno kremo in oblačili, ki preprečujejo izpostavljenost soncu. Zmanjšanje pigmenta
lahko vpliva tudi na pigment mrežnice in ostrino vida (Butler et al., 2016). Pogosto se pojavi tudi praskanje kože. Posamezniki praskajo pike, ugrize in druge kožne poškodbe. Opisano vedenje je problematično, ker upočasni proces celjenja in lahko privede tudi do okužbe (Eiholzer, 2005).
1.2.3 Klinična diagnoza
Čeprav dandanes dokončno diagnozo PWS postavimo z genetskim testiranjem, klinično diagnostična merila še vedno ostajajo pomembna, zlasti pri izbiri pacientov, ki jih je potrebno napotiti na nadaljnje genetsko testiranje (Gunay-Aygun et al., 2001). Diagnostične kriterije so razvili Holm in sodelavci (1993) ter vsebujejo tri kategorije kriterijev: glavne, stranske in podporne. Prisotnost posameznega glavnega kriterija se vrednoti z eno točko, stranskega kriterija pa s pol točke. Podporna merila niso vključena v sistem točkovanja.
Služijo za povečanje zaupanja v rezultate določene z drugimi kriteriji in za seznanitev z nespecifičnimi in redkejšimi značilnostmi sindroma. Za otroke stare 3 leta ali manj je potrebnih 5 točk, od katerih morajo 4 izhajati iz kategorije glavnih kriterijev. Za otroke starejše od 3 let pa je potrebnih 8 točk od katerih jih mora 5 izhajati iz kategorije glavnih kriterijev.
Glavni kriteriji vključujejo:
• Centralo hipotonijo pri novorojenčku in dojenčku, s slabim sesanjem.
• Težave pri hranjenju in nenapredovanje v zgodnjem otroštvu.
• Čezmerno ali hitro povečanje telesne mase z začetkom med 12. mesecem in 6. letom starosti.
• Značilne obrazne poteze.
• Hipogonadizem.
• Globalni razvojni zaostanek in blaga do zmerna duševna prizadetost.
• Hiperfagija.
Stranski kriteriji vključujejo:
• Zmanjšano gibanje ploda.
• Značilne vedenjske težave.
•
• Nizka rast.
• Hipopigmentacija.
• Majhne roke in/ali stopala glede na višino.
• Ozke roke z ravnim podlaktnim robom.
• Očesne nepravilnosti
• Gosta, viskozna slina.
• Napake govorne artikulacije.
• Praskanje kože.
Podporne ugotovitve vključujejo:
• Visok prag bolečine.
• Zmanjšano bruhanje.
• Temperaturna nestabilnost.
• Skoliozo in/ali kifoza.
• Zgodnja adrenarha.
• Osteoporoza.
• Izredne spretnosti s sestavljankami.
• Normalne živčno-mišične študije (Holm et al., 1993).
Rezultati raziskave, ki so jo izvedli Gunay-Aygun in sodelavci (2001) so pokazali, da je občutljivost večine navedenih kriterijev sprejemljiva. Hkrati pa so ugotovili, da pri določenem deležu posameznikov (16,7 %), ki so resnično imeli ta sindrom diagnoze niso potrdili. To lahko kaže, da je sistem točkovanja preveč strog. Zato so predlagali uporabo preverjenih kliničnih meril, ki temeljijo na značilnih fazah naravnega poteka PWS. Merila se razlikujejo glede na starostno skupino posameznika in nakazujejo, da prisotnost naslednjih ugotovitev zadostuje za upravičenost do genetskega testiranja:
• Od rojstva do 2. leta starosti: hipotonija s slabim sesanjem.
• Od 2. do 6. leta starosti: hipotonija z zgodovino slabega sesanja in globalnim razvojnim zaostankom.
• Od 6. do 12. leta starosti: zgodovina hipotonije s slabim sesanjem (hipotonija pogosto vztraja), globalni razvojni zaostanek in prekomerno hranjenje s centralno debelostjo, če prehranjevanje ni nadzorovano.
• Od 13. leta do odraslosti: kognitivna prizadetost (običajno blaga intelektualna prizadetost), prekomerno prehranjevanje (če kaloričen vnos ni nadzorovan), hipotalamičen hipogonadizem in značilne vedenjske težave (Gunay-Aygun et al., 2001).
1.2.4 Metode genetskega testiranja
Za potrditev diagnoze in prepoznavanje genske spremembe PWS so potrebni številni laboratorijski testi (Butler et al., 2016). Algoritem genetskega testiranja je prikazan na sliki 6. Če obstaja kliničen sum na PWS, je analiza metilacije deoksiribonukleinske kisline (deoxyribonucleic acid – DNA) najbolj učinkovit način za začetek genetske obdelave. S to metodo je namreč možno identificirati >99 % primerov PWS, ni pa možno natančneje prepoznati specifičnih genetskih različic, ki povzročajo PWS. Če je test metilacije DNA normalen, je potrebno upoštevati možnost drugih diagnoz. Ko je diagnoza PWS dokazana s prej opisanim testom, je naslednji korak natančnejša določitev genetskega vzroka (Butler et al., 2016; Cassidy et al., 2012). To je pomembno za genetsko svetovanje in za oceno soodvisnost med genotipom in fenotipom (Cassidy et al., 2012). Običajno je najbolj učinkovito, da se v prvem koraku diagnostike analizira možna delacija gena, saj je to najpogostejši vzrok PWS. Tradicionalno je bila delecija (15q11-q13) diagnosticirana s kromosomsko analizo z uporabo fluorescenčne in situ hibridizacije (fluorescence in situ hybridization – FISH). Z vse večjo uporabo analize kromosomskih mikromrež (chromosomal microarray analysis – CMA) v klinični genetiki pa je ta metoda v veliki meri nadomestila FISH. Vendar ima vsaka tehnika svoje prednosti. V primeru, da je test metilacije DNA pozitiven na PWS, vendar delecije ni mogoče najti, je naslednji korak razlikovanje med UPD in napako vtisnjenja (imprinting defect – ID). To je možno doseči z uporabo analize polimorfizmov DNA (potrebno je odvzeti vzorec venske krvi obeh staršev in posameznika s sumom na PWS). Če se odkrije biparentalno dedovanje (namesto UPD), se domneva, da je je pri posamezniku prisotna ID. V nadaljevanju je potrebno določiti vzrok za ID, to je možno storiti z uporabo analize zaporedja ali z metodo metilacijsko-specifičnega od ligacije odvisnega hkratnega pomnoževanja sond (methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification – MS-MLPA). V primeru, da je ID posledica epimutacije, je tveganje za ponovitev majhno. Če pa je posledica mikrodelecije v IC, je
tveganje za kasnejšo ponovitev lahko tudi do 50 %, če ima tudi oče delecijo IC (Butler et al., 2016; Cassidy et al., 2012).
Slika 6: Algoritem genetskega testiranja pri PWS (Cassidy et al., 2012).
Rast in razvoj vsakega otroka je možno razdeliti na posamezna obdobja. Tako obdobje novorojenčka traja vse od rojstva pa do dopolnjenega 28. dne življenja. Sledi obdobje dojenčka, ki traja od 1. meseca do 12. meseca starosti otroka. Otrok od izpolnjenega 1. leta do 3. leta starosti je majhen otrok ali malček. Obdobje predšolskega otroka traja od izpolnjenega 3. do 6. leta starosti. Nato nastopi obdobje šolskega otroka, ki se začne pri
katerem se pojavijo prvi sekundarni spolni znaki, puberteta pa traja vse do spolne zrelosti.
To je ena izmed opisanih delitev, obstaja jih še več in se med seboj nekoliko razlikujejo (Zorec, 2009).
Obravnavanje PWS je odvisno od starosti in mora upoštevati tako značilnosti sindroma kot tudi vnaprejšnje svetovanje in vodenje. Če je le mogoče, se priporoča uporaba timskega pristopa (Cassidy et al., 2012). Vodenje pacienta s PWS je treba prilagoditi zaradi klinične spremenljivosti med pacienti, pa tudi zaradi spremenljivosti pri istem posamezniku skozi njegovo življenje. Pri terapevtskih odločitvah in kliničnem spremljanju je potrebno upoštevati vsako težavo, s katero se pacient sooči. Multidisciplinaren tim (sestavljajo ga npr.
neonatologi, pediatri različnih strokovnih usmeritev, endokrinologi, ortopedski kirurgi, psihologi, psihiatri in fizioterapevti), se mora spoprijeti z vsemi pacientovimi zdravstvenimi in psihološkimi težavami. Zgodnji multidisciplinarni pristop je bistvenega pomena za izboljšanje kakovosti življenja, preprečevanje zapletov in podaljšanje pričakovane življenjske dobe (Elena et al., 2012).
V nadaljevanju je prikazano vodenje posameznika s PWS skozi različna razvojna obdobja.
1. Obdobje novorojenčka in dojenčka
V tem zgodnjem obdobju se pogosto pojavijo težave pri hranjenju, zaradi šibkega sesanja, hitre utrujenosti in hipotonije (Committe on Genetics, 2011). Za zagotovitev zadostnega prehranjevanja je običajno potrebna uporaba posebnih cucljev ali pa hranjenje preko sonde, saj lahko v nasprotnem primeru pride do nenapredovanja (Cassidy et al., 2012). V večini primerov se je možno izogniti uporabi gastrostomske cevke. Prehrano je potrebno prilagoditi tako, da otrok vzdržuje primerno povečanje telesne mase, pri tem je lahko v pomoč tudi povečanje kalorične gostote hrane (Elena et al., 2012). Potrebe po kaloričnem vnosu je potrebno pozorno spremljati, z namenom izognitve nenapredovanju pri dojenčku in kasnejši debelosti (Butler et al., 2016). Redno je potrebno načrtovati in izvajati meritve rasti otroka (višina, masa, obseg glave) oz. najmanj na vsake 2-3 mesece v prvem letu življenja in vse dokler je pridobivanje zadostnih kalorij težava. V primeru, da otrok kljub ustreznemu kaloričnemu vnosu dolgo časa ne napreduje, je potrebna ocena na hipotiroidizem (Cassidy et al., 2012).
Pri dečkih je treba opazovati morebitno prisotnost kriptorhizma in razmisliti o kirurškem posegu pred 2. letom starosti ali čim prej, ko je mogoče, če je otrok starejši (Elena et al.,
2012). Zdravljenje hipogonadizma lahko poteka s testosteronom ali redkeje s humanim horionskim gonadotropinom (human chorionic gonadotropin – hCG). Številni dečki imajo koristi od zgodnjega zdravljenja hipogonadizma (v prvih 6 mesecih življenja), posebno če je prisoten izrazitejši mikropenis. Pride namreč do izboljšanja velikosti spolnega uda in pomoči pri spustu testisov v modnik. Dodatno pa se izboljša tudi mišična masa in moč.
Ob diagnozi PWS in enkrat letno je potrebno opraviti klinično oceno prisotnosti skolioze.
Če obstaja sum na njeno prisotnost, je treba opraviti rentgensko slikanje (Cassidy et al., 2012).
Zdravljenje z GH naj se začne čimprej, ko je mogoče, oz. takoj, ko se postavi diagnoza PWS (običajno okoli 3–6 meseca starosti) in pred začetkom debelosti. Pri otrocih s PWS ima zdravljenje z GH koristne učinke na končno višino, telesno sestavo, naraščanje puste telesne mase, zniževanje maščobne mase, kognitivne sposobnosti, govor, gibalni razvoj, porabo energije, mineralno kostno gostoto in zdravje srca ter ožilja. Izboljša se tudi ventilacija in vzorci dihanja, kar lahko zmanjša tveganje za spalno apnejo. Pri pacientih se izboljša tudi kakovost življenja in vedenjsko ter psihološko delovanje (Muscogiuri et al., 2019). Najbolje je, da odločitev o zdravljenju z GH sprejme pediatrični endokrinolog po predhodnem dogovoru s starši (Committe on Genetics, 2011). Poleg tega je potrebno pred začetkom zdravljenja z GH opraviti številne preiskave in teste, da izključimo prisotnost morebitnih kontraindikacij. Tudi med samim zdravljenjem z GH je bistveno spremljanje zdravstvenega stanja posameznika in v primeru poslabšanja določenih stanj je potrebno zdravljenje prekiniti (Elena et al., 2012).
Razvojna ocena in zgodnje intervencije (za vključitev fizioterapije) se morajo osredotočiti na izboljšanje mišične moči in doseganje razvojnih mejnikov (Cassidy et al., 2012).
Hipotonija namreč vpliva na številne vidike otrokovega razvoja (zapozneli veliki gibalni mejniki) in na rast (težave pri hranjenju). Tudi če hipotonija sprva ni izrazita, se spodbuja zgodnja uvedba fizioterapije, ki jo morajo vzdrževati tudi starši. Hkrati pa je to še posebej občutljivo obdobje za motorični razvoj in pridobivanje veščin ter ima lahko posledice na kognitivnem in socialnem razvoju otroka (Elena et al., 2012).
V prvem letu je indicirana tudi napotitev na oftalmološki pregled in sicer za oceno strabizma in ostrine vida (Cassidy et al., 2012). Strabizem lahko zahteva tudi kirurški poseg (Elena et al., 2012).
2. Obdobje malčka, predšolskega in šolskega otroka
Težave s prehranjevanjem so ena najresnejših motenj, ki vplivajo na življenje otrok in odraslih s PWS (Elena et al., 2012). V tej fazi je potreben strog nadzor nad dnevnim vnosom hrane na podlagi višine, mase in indeksa telesne mase (ITM), da se zagotovi ustrezna potreba po energiji, vendar omeji povečanje telesne mase. Vse to se mora pričeti še preden debelost postane očitna, da se prepreči njen začetek. Običajno je potrebno posvetovanje z dietetikom in natančno spremljanje. Indicirana je ocena zadostnosti vnosa vitaminov in mineralov s strani dietetika in predpisovanje ustreznih dodatkov, zlasti za kalcij in vitamin D (Cassidy et al., 2012). Ob pojavu hiperfagije je potrebno postaviti kalorično omejitev na 60 % priporočene vrednosti, ki je določena za otroke v isti starosti brez PWS (Butler et al., 2016).
Nadzor vedenja povezanega s hrano je kompleksen, vendar se osredotoča na strategije omejevanja dostopa do hrane (npr. zaklepanje omar in hladilnikov), omejiti je potrebno dogodke zaradi katerih otrok razmišlja o hrani in spodbujati vsakodnevno rutino, ki pomaga doseči dober nadzor nad telesno maso. Sorodnike in prijatelje je treba podučiti, da dajanje hrane otroku na skrivaj ni primerna metoda za dokazovanje naklonjenosti in dejansko škoduje otrokovemu prehranjevalnemu režimu in občutku dobrega počutja (Elena et al., 2012; Committe on Genetics, 2011).
Poleg tega je bistvena terapija za posameznike s PWS tudi telesna aktivnost in šport. Med otroštvom telesna aktivnost namreč izboljša telesne funkcije, spodbuja socializacijo, pomaga pri izboljšanju porabe kalorij (skupaj z dieto) in je eden najboljših načinov za omejitev dostopa do hrane. Predlagana je redna dnevna telesna aktivnost, ki traja približno 30 minut.
Pri izbiri športne aktivnosti morajo starši upoštevati sposobnosti otroka in njegove želje (Elena et al., 2012).
V tem obdobju se priporoča tudi ocenjevanje in zdravljenje motenj spanja. V primeru, da je prisotna obstruktivna spalna apneja v prisotnosti povečanih mandljev in žrelnice se izvede operativna odstranitev le-teh. Če se mandlji in žrelnica kirurško ne odstranijo ali če obstruktivna spalna apneja vztraja kljub operaciji, se priporoča uporaba stalnega pozitivnega tlaka v dihalnih poteh (Butler et al., 2016).
Pri posameznikih s PWS lahko mnogo vedenjskih težav pripišemo negotovosti v povezavi s hrano. To negotovost povečuje anksioznost in obsedenost s potencialnimi viri hrane, kar sproži iskanje le-te. Temeljni pristop k vedenjskemu upravljanju zato vključuje vzpostavitev
okolja, ki zagotavlja nadzorovan dostop do hrane in dnevni načrt, ki vključuje obvezne vadbe in aktivnosti v prostem času. Pri otroku je potrebno nadgrajevati in spodbujati želeno vedenje in odvračati ali ignorirati nezaželena vedenja ter povzemati posledice neprimernega vedenja (Butler et al., 2016). Dajanje hrane kot nagrade ali odrekanje le-te z namenom kazni skoraj vedno deluje z nasprotnim učinkom, zato se je treba temu izogibati (Committe on Genetics, 2011). Če se pri otroku pojavijo težave z obvladovanje jeze, je potrebno vzpostaviti varno okolje. Občasno je za zdravljenje vedenjskih motenj potrebno uporabiti zdravila. Praskanje kože lahko zmanjšamo s preusmerjanjem ali zmanjšanjem dolgočasenja in z zagotavljanjem senzorično bogatih alternativ vedenju (npr. pokanje vrečke z mehurčki, igranje s prejo itd.).
Pri starosti dveh let ali prej se morajo začeti redni zobozdravstveni pregledi (Butler et al., 2016). Zmanjšano produkcijo sline je mogoče obravnavati z izdelki, razvitimi za zdravljenje suhih ust, vključno s posebnimi zobnimi pastami, geli, ustno vodico in žvečilnimi gumiji (Cassidy et al., 2012). Izobraževanje za redno dnevno pitje in uporaba izdelkov namenjenih za povečanje pretoka sline, lahko pripomore k preprečevanju zobnih zapletov. Pogosto je potrebno tudi ortodontsko zdravljenje (Elena et al., 2012).
V tem obdobju je potrebno spodbujati načrtovanje izobraževanja (Cassidy et al., 2012).
Nekateri otroci s PWS so zmožni obiskovati običajno šolo, drugi pa očitno zaostajajo za vrstniki. Večina se jih bolje počuti v manjših razredih, posebej zasnovanih za otroke s posebnimi potrebami (Eiholzer, 2005). Pri napakah artikulacije in zaostanku govora je pogosto potrebna logopedska obravnava (Cassidy et al., 2012).
3. Obdobje pubertete in odrasle dobe
Med puberteto je potrebno razmisliti o hormonskem zdravljenju za sprožitev, spodbujanje in vzdrževanje pubertete (Elena et al., 2012). Dobro znani so tudi koristni učinki spolnih steroidov na mišično maso in zdravje kosti. Dokazano je, da pomankanje spolnih hormonov prispeva k nizki kostni gostoti pri odraslih posameznikih s PWS (Angulo et al., 2015). Te ugotovitve podpirajo potrebo po hormonski terapiji, zlasti po nadomeščanju spolnih steroidnih hormonov med mladostništvom in vzdrževanjem v odrasli dobi (Elena et al., 2012).
Zdravljenje hipogonadizma se začne okoli starosti 12 let pri deklicah in 14 let pri dečkih (Butler et al., 2016). Pred nadomestnim zdravljenjem s spolnimi hormoni je pri vsakem pacientu priporočljivo oceniti hormonski profil, zlasti pri deklicah (Muscogiuri et al., 2019).
Zdravljenje s testosteronom ali estrogenom je treba začeti z nizkimi odmerki in ga sčasoma povečevati, da se posnema pubertetni razvoj in zmanjša možnost potencialnih neugodnih učinkov (Duis et al., 2019).
Nadomeščanje hormonov pri deklicah s PWS je potrebno individualno prilagoditi glede na spolni razvoj, hormonske profile, gostoto kosti in individualne potrebe (Muscogiuri et al., 2019). Deklice lahko ob indukciji pubertete prejemajo nizke odmerke estrogenske terapije (običajno s transdermalnimi obliži), s postopnim povečevanjem odmerka za dve leti ali do prve menstruacije, nato pa deklice preidejo na kombinirane oralne estrogensko progesteronske kontracepcijske tablete ali transdermalni obliž (Butler et al., 2016; Cassidy et al., 2012). Z družino se je potrebno pogovoriti o obravnavi higienskih težav povezanih z menstruacijo (Goldstone et al., 2008).
Pri dečkih s PWS nadomestna terapija s testosteronom predstavlja standardni del oskrbe. V vsakdanji klinični praksi ima zaradi ustreznosti in stroškov prednost dajanje testosterona v obliki injekcije. Lahko se uporabljajo tudi transdermalni obliži in geli, vendar sta ti dve možnosti dražji in zahtevata vsakodnevno aplikacijo, kar povečuje težave s kontaktnimi reakcijami in tveganje draženja ter praskanja kože (Napolitano et al., 2021; Angulo et al., 2015). Strokovnjaki se strinjajo, da morata čas in odmerek nadomestnega testosterona odražati običajen proces pubertete. Začeti je potrebno pri najmanj 25 % priporočenega običajnega odmerka za odrasle, ki se daje vsakih 28 dni ali več glede na obliko testosteronskega preparata, s postopnim povečevanjem do običajnega odmerka za odraslega moškega, da se ohrani nizka-normalna raven testosterona v serumu. Ko moški začnejo prejemati odmerek za odrasle, je mogoče razmisliti o uporabi transdermalnih obližev ali gela s testosteronom za bolnike, ki so ustrezni kandidati za to obliko zdravljenja (Napolitano et al., 2021; Muscogiuri et al., 2019). Dečki so lahko zdravljeni tudi s hCG terapijo, ki spodbuja sintezo androgenov v testisih. Na ta način se namreč poveča endogena proizvodnja testosterona, kar poveča volumen mod in pusto telesno maso, brez da bi povzročilo značilne težave z razpoloženjem in agresivnostjo, o katerih starši občasno poročajo pri terapiji s testosteronom (Cassidy et al., 2012).
Pri deklicah in dečkih s PWS je potrebno opazovati tudi prisotnost prezgodnje adrenarhe, ki je povezana s pubično in aksilarno poraščenostjo, vendar običajno ni napredujoča in ni povezana z drugimi znaki osrednje pubertete. V nekaterih primerih so poročali o povečani hitrosti rasti in pospešenem kostnem staranju, čeprav lahko k slednjemu prispeva tudi
debelost. Na splošno velja, da je pojav prezgodnje adrenarhe benigen, nadaljnje preiskave in zdravljenje pa običajno ni potrebno. Kljub temu pa je svetovano natančno klinično spremljanje, da se izključi/dokaže nadaljnje povečanje testisov (kot prvi znak pubertete pri dečkih) in razvoj dojk (kot prvi znak pubertete pri deklicah) (Muscogiuri et al., 2019).
Razmisliti je potrebno o spolni vzgoji in kontracepciji, zlasti pri deklicah s PWS, saj so poročali tudi o neželeni nosečnosti (Cassidy et al., 2012). Pogovoriti se je potrebno s pacientko in njeno družino, da v primeru zanositve obstaja tveganje za nastanek Angelmanovega sindroma pri otroku. Za dečke s PWS se domneva, da so neplodni, kljub temu pa je potrebno upoštevati možnost plodnosti (Committe on Genetics, 2011).
Obvladovaje hiperfagije in preprečevanje debelosti potekata podobno kot v otroški dobi. Pri načrtovanju dnevnega vnosa hrane je treba upoštevati energijske zahteve ljudi s PWS, ki redko presegajo 1000–1200 Kcal/dan in so nižje kot pri zdravih vrstnikih. Pomembno je rutinsko spremljanje telesne mase in ITM, da se zagotovi ustrezna prehrana in programi telesne vadbe. V primeru, da se posamezniki s PWS izognejo debelosti, se običajno lahko izognejo tudi sladkorni bolezni (Cassidy et al., 2012). Glede na potrebe posameznika se lahko uvede tudi strategija hujšanja (Committe on Genetics, 2011). Trenutno ni na voljo nobenega zdravila ali kirurškega pristopa, ki bi pomagal pri nadzoru hiperfagije (Cassidy et al., 2012). Dosleden nadzor nad dieto skupaj z rednimi načrti telesne vadbe sta strategiji za obvladovanje hiperfagije in debelosti (Butler et al., 2016).
V odrasli dobi je potrebno tudi redno vrednotenje: sladkorne bolezni, hipertenzije, spalne apneje, srčnega popuščanja, perifernega edema in vedenja (Committe on Genetics, 2011).
Izvedba dvojne rentgenske absorpciometrije na 1–2 leti v odrasli dobi je koristna za oceno morebitne osteoporoze. Pri preprečevanju osteoporoze lahko pomagajo tudi dodatki kalcija in vitamina D. Skoliozo je treba iskati na rednih pregledih skozi celotno življenje (Cassidy et al., 2012). Vsako leto je potrebno opraviti pregled vida. Pozornost je potrebno nameniti morebitnemu praskanju kože. Iskati je potrebno zgodnje znake razvoja psihoze ali naraščanja obsesivno kompulzivnega vedenje, ki jih opazimo pri manjšini pacientov s PWS.
Pogovoriti se je potrebno o družinskih odnosih, finančnem načrtovanju, skrbništvu in glede bivanja ter zaposlitve v prihodnosti (npr. v zavodu, varstveno delovnem centru) (Committe on Genetics, 2011).
1.2.5 Vpliv diagnoze na družino
Ena izmed skupnih težav s katero se soočajo starši otrok z RB je zapoznela diagnoza. Ko družina prejme diagnozo za svojega otroka, to zanje predstavlja pretresljivo izkušnjo, ki jim popolnoma spremni življenje (Zurynski et al., 2017). Mnogi starši se soočajo z vseživljenjskimi izzivi in osebnimi žrtvami. Pride namreč do sprememb v delovnih vzorcih, dohodkih in družinskih dolžnostih. Starši pogosto potrebujejo dodatno strokovno zdravstveno znanje, spretnosti in sredstva, ki presegajo tista, ki jih starši običajno potrebujejo za nego zdravega otroka. Pogosta težava je tudi omejen dostop do zdravstvenih storitev, informacij in podpore (Pelentsov et al., 2016). Prav tako je dokazano, da starši otrok z motnjami v duševnem razvoju izkazujejo povišano stopnjo stresa, ki je zelo pogosto kroničen. Zavedati se je potrebno, da imajo visoke stopnje starševskega stresa lahko resne posledice na starševstvu in otrokovem razvoju. Stres vpliva tudi na fizično in psihično zdravje staršev. Zato je ključno, da družinam zagotovimo ustrezno podporo (Wulffaert et al., 2010).
V primeru rojstva otroka s PWS starši že zelo kmalu naletijo na težave pri hranjenju. Pogosto je otroka za ustrezen vnos hranil potrebno tudi zbujati. Kaj kmalu pa se težave s hranjenjem popolnoma spremenijo in starši se morajo začeti »boriti« z otrokovim nenasitnim apetitom.
Tudi življenje sorojencev je lahko precej zahtevno. Hrano je namreč pred otrokom s PWS pogosto potrebno tudi zakleniti. Hkrati starši veliko časa porabijo za nego otroka s PWS.
Zavedati se je potrebno, da je nadzor nad pacienti s PWS potreben tudi v najstniškem obdobju in odrasli dobi (Kole, Faurisson, 2009).
2 NAMEN
Namen diplomskega dela je predstaviti PWS in raziskati izkušnje staršev otrok s PWS glede opore, ki so jo prejeli od zdravstvenih delavcev v obdobju dojenčka. Natančneje želimo raziskati tudi izkušnje staršev glede sodelovanja z zdravstvenimi delavci v primeru, da je bil otrok na intenzivni negi in terapiji in v času, ko so otroku postavili diagnozo PWS. Ugotoviti pa želimo tudi na kakšen način lahko diplomirana babica kot članica zdravstvenega tima pomaga staršem oz. družini v nosečnosti in po rojstvu otroka s PWS.
Hipoteze, ki jih želimo z raziskavo potrditi ali ovreči:
• Hipoteza 1: V primeru, da je bil otrok s PWS takoj po porodu sprejet na intenzivno nego in terapijo, so bili starši zadovoljni s čustveno oporo, informacijami o stanju otroka in empatijo diplomirane babice1.
• Hipoteze 2: Vsi starši katerih otrok s PWS je bil na intenzivni negi in terapiji, so se lahko že v prvih dneh dotaknili svojega otroka.
• Hipoteza 3: Več kot polovica staršev, katerih otrok je bil na intenzivni negi in terapiji je lahko v prvih dneh dobilo otroka v gol kožni stik.
• Hipoteza 4: Izkušnje staršev otrok s PWS glede opore in odnosa zdravstvenih delavcev v prvem letu življenja so boljše, če je bila diagnoza postavljena bolj zgodaj2.
• Hipoteza 5: Največji delež staršev je od zdravstvenih delavcev pogrešal informacije glede pričakovanega poteka bolezni do odraslosti in kasneje.
• Hipoteza 6: 80 % ali več staršev bi si želelo več izobraževalnih virov/literature o PWS v slovenščini.
• Hipoteza 7: Ob razkritju diagnoze PWS so starši od zdravstvenih delavcev prejeli dovolj informacij in podpore3.
• Hipoteza 8: Vsi starši so od zdravstvenih delavcev prejeli informacije o možnosti vključitve v društvo bolnikov s PWS.
1 pri vsaki trditvi povprečje odgovorov na 5 stopenjski Likartovi lestvici znaša 4 ali več.
2 pri več kot 90 % trditev je povprečje odgovorov na 5 stopenjski Likartovi lestvici višje oz. enako, v primeru zgodnejše diagnoze.
3 METODE DELA
V prvem teoretičnem delu diplomske naloge je bila uporabljena deskriptivna metoda dela, z namenom predstavitve teoretičnega dela raziskovalnega področja. Sistematično smo pregledali strokovno in znanstveno literaturo s področja PWS. Iskali smo v spletnih podatkovnih bazah PubMed, ScienceDirect, Wiley Online Library, SpringerLink, Google Učenjak in DiKUL. Iskanje pa je potekalo tudi v knjižnici Zdravstvene fakultete Univerze v Ljubljani. Ključne besede s katerimi smo iskali literaturo, so bile: sindrom Prader-Willi, redke bolezni, podpora, izkušnje staršev, zdravstveni delavci; v angleškem jeziku: Prader- Willi syndrome, rare diseases, support, parental experience, health-care workers.
Pri iskanju literature smo upoštevali naslednje vključitvene kriterije: razumljivost jezika (angleški, nemški ali slovenski), dostopnost članka v celoti, strokovna ali znanstvena literatura, ustreznost vsebine in literatura, ki ni starejša od 20 let. Omenjenega kriterija nismo v celoti izpolnili, saj smo zaradi relevantnosti in pomankanja virov vključili tudi nekaj starejših. Večina uporabljene literature je v angleškem jeziku, saj je literature v slovenščini o tej temi zelo malo.
Drugi empirični del diplomske naloge temelji na kvantitativni metodi dela. V ta namen smo izdelali spletni anketni vprašalnik, zanj smo se odločili, ker je tema raziskovanja občutljiva in osebna. V primeru, da bi izbrali intervju, bi se lahko posamezniki počutili neprijetno in bi lahko prišlo do nerealnih rezultatov. Z vprašalnikom smo zbrali podatke za nadaljnjo analizo z namenom testiranja predhodno postavljenih hipotez.
3.1 Opis raziskovalnega inštrumenta
Inštrument za raziskovanje v diplomski nalogi je bil spletni anketni vprašalnik, ki je objavljen v Prilogi 8.1. Sestavljen je bil na podlagi pregleda strokovne in znanstvene literature in vsebuje 85 spremenljivk in 25 vprašanj. 19 vprašanj je zaprtih, 5 je polodprtih in 1 je odprto vprašanje. Na tri sklope vprašanj so udeleženci odgovarjali s stopnjo strinjanja in v ta namen smo uporabili petstopenjsko Likartovo lestvico.
Vprašalnik je sestavljen iz štirih sklopov. Prvi sklop predstavljajo demografski podatki (od 1. do 6. vprašanja), drugi sklop se nanaša na vprašanja glede intenzivne nege in terapije (od
7. do 13. vprašanja), tretji na podporo in odnos zdravstvenih delavcev (od 14. do 15. vprašanja) in četrti na postavitev diagnoze PWS (od 16. do 25. vprašanja).
Vprašalnik vsebuje 5 pogojev, vsi se nahajajo v sklopu vprašanj glede intenzivne nege in terapije. 7. vprašanje je bilo tisto od katerega je bilo odvisno, na katera vprašanja so anketiranci odgovarjali v nadaljevanju. Poleg tega na 8. vprašanje niso odgovarjali tisti očetje, ki niso bili prisotni pri porodu. Na 10. in 13. vprašanje pa so odgovarjale le matere.
Natančnejši prikaz poteka odgovarjanja je prikazan na sliki 7.
Slika 7: Prikaz pogojev, ki jih je vključeval vprašalnik.
3.2 Opis vzorca
Homogen vzorec v raziskavi predstavljajo očetje in matere otrok s PWS. Pripravljen vprašalnik smo najprej posredovali predsednici društva PWS in jo prosili, da ga posreduje vsem ostalim članom društva. Vzorčenje je tako potekalo po modelu snežene kepe. Za to vzorčenje smo se odločili, ker je predvsem primerno za skupine, ki so težje dostopne za preučevanje, člani znotraj skupine pa so medsebojno povezani (Vogrinc, 2008).
3.3 Opis poteka raziskave in obdelave podatkov
Spletni anketni vprašalnik smo oblikovali na spletni strani EnKlikAnketa (1KA). Pred objavo je bila izvedena pilotna študija. Vprašalnik smo posredovali petim posameznikom, ki so ga ocenili glede razumljivosti in podali svoje mnenje. Nihče od testnih respondentov ni podal komentarja glede nerazumljivosti vprašanj. Sledila je objava vprašalnika, ki je bil na spletu dostopen od 1. 2. 2021 do 1. 4. 2021.
Rezultati so bili obdelani s kvantitativno analizo. Pri tem smo si pomagali z orodjem 1KA in Excel. Za opis podatkov smo uporabili deskriptivno analizo. Vključili smo izračune frekvenc, odstotkov, povprečij in standardnega odklona. Rezultate smo prikazali opisno in v obliki tabel ter grafikonov.
3.4 Etičnost
Dispozicijo diplomskega dela je potrdila Katedra za babištvo na Zdravstveni fakulteti v Ljubljani. V nagovoru anketnega vprašalnika so bile zapisane informacije o avtorici.
Predstavljeno je bilo s kakšnim namenom je bil izdelan spletni vprašalnik in kaj želimo z rezultati doseči. Anketiranci znotraj društva PWS so vprašalnik izpolnjevali povsem prostovoljno, od izpolnjevanja so lahko kadarkoli odstopili in zagotovljena jim je bila popolna anonimnost. Udeleženci so bili seznanjeni, da bodo rezultati namenjeni za izdelavo diplomske naloge in skupne zaključne ugotovitve, ki jih nameravamo objaviti na blogu Nacionalne kontaktne točke za RB v obliki splošnega in anonimnega povzetka.
4 REZULTATI
V nadaljevanju so predstavljeni rezultati spletnega vprašalnika. Upoštevali smo le tiste vprašalnike, ki so izpolnjeni v celoti in takih je bilo 12.
4.1 Demografski podatki
Večino vprašalnikov so izpolnile matere otrok s PWS in sicer 10 (83 %). Preostala 2 (17 %) vprašalnika pa sta izpolnila očeta otroka s PWS. Ker sta v dveh primerih na vprašalnik odgovarjala tako mama kot oče istega otroka, smo do vključno 7. vprašanja izločili enega izmed staršev z namenom, da enega otroka ne bi prikazovali dvakrat.
V nadaljevanju smo spraševali po spolu otroka s PWS. Naš vzorec v raziskavi tako predstavlja 8 (80 %) dečkov in 2 (20 %) deklici s PWS.
Pri 3. vprašanju nas je zanimalo leto rojstva otroka s PWS. Ugotovili smo, da je največ otrok (50 %) v naši raziskavi rojenih med letoma 2011 in 2015. Vsi rezultati so prikazani v tabeli 2.
Tabela 2: Leto rojstva otroka s PWS.
Frekvenca Odstotek
Pred letom 1990. 0 0 %
Med letoma 1991 do 2000. 2 20 %
Med letoma 2001 do 2005. 0 0 %
Med letoma 2006 do 2010. 2 20 %
Med letoma 2011 do 2015. 5 50 %
Med letoma 2016 do 2020. 1 10 %
Skupaj. 10 100 %
V naslednjem vprašanju smo spraševali po tednu nosečnosti v katerem je bil rojen otrok s PWS. 4 (40 %) otroci so bili rojeni od 32. do dopolnjenega 37. tedna nosečnosti, preostalih 6 (60 %) pa od 37. do dopolnjenega 42. tedna nosečnosti.
Pri porodu otroka s PWS je v 8 (80 %) primerih bil prisoten oče otroka, v 2 (20 %) primerih pa pri porodu ni bilo drugih oseb.
Pri 6. vprašanju nas je zanimalo, kdaj je bila pri otroku potrjena diagnoza PWS. Ugotovili smo, da je bila pri vseh posameznik diagnoza postavljena najkasneje do 5. leta starosti.
Odgovori na vprašanje so prikazani v tabeli 3.
Tabela 3: Čas postavitve diagnoze PWS.
Frekvenca Odstotek
Že v nosečnosti. 0 0 %
V prvih 2 tednih po rojstvu. 4 40 %
V prvem mesecu po rojstvu. 1 10 %
Do prvega leta starosti. 4 40 %
V prvih 5 letih življenja. 1 10 %
Po 5. letu starosti. 0 0 %
Skupaj. 10 100 %
4.2 Intenzivna nega in terapija
Sedmo vprašanje se je nanašalo na to ali je bil otrok s PWS na intenzivni negi in terapiji.
Tako je bilo 8 (80 %) otrok na intenzivno nego in terapijo sprejetih takoj po porodu, 1 (10 %) je bil sprejet prvi mesec po porodu in 1 (10 %) ni bil nikoli v prvem letu sprejet na intenzivno nego in terapijo.
Ker so v nadaljevanju prikazane izkušnje staršev z oporo zdravstvenih delavcev smo v primeru, da sta na vprašalnih odgovarjala oba starša istega otroka, upoštevali oba vprašalnika, saj se izkušnje staršev med seboj razlikujejo. Število odgovorov na določena vprašanja v tem sklopu je predvsem odvisno od tega, kako so posamezniki odgovorili na 7.
vprašanje, saj se je v nadaljevanju na to vprašanje navezovalo več pogojev (opis v podpoglavju 3.1 Opis raziskovalnega inštrumenta).
Na sliki 8 so prikazana povprečja odgovorov na trditve v zvezi z izkušnjami staršev glede
s PWS, v primeru, da je bil otrok takoj po porodu sprejet na intenzivno nego in terapijo.
Starši so na vprašanja odgovarjali s stopnjo strinjanja na 5 stopenjski Likartovi lestvici. Tisti očetje, ki niso bili prisotni pri porodu na to vprašanje niso odgovarjali. V Prilogi 8.2 pa je prikazana natančnejša porazdelitev odgovarjanja staršev na določene trditve.
Slika 8: Izkušnje staršev glede podpore diplomirane babice v porodni sobi.
Na 9. vprašanje: »Ali vam je bilo omogočeno, da ste lahko kadarkoli obiskali otroka na intenzivni negi in terapiji?« so 4 (36 %) starši odgovorili, da so otroka lahko obiskali kadarkoli v času obiskov. 7 (64 %) pa jih je odgovorilo, da so ga lahko obiskali kadarkoli so želeli. Nihče ni odgovoril, da otroka ni smel obiskati.
Naslednje vprašanje se je nanašalo na to ali je bila materam omogočena možnost hospitalizacije ob otroku celoten čas, ko je bil otrok hospitaliziran na intenzivni negi in terapiji. 6 (67 %) mater je odgovorilo pritrdilno, 2 (22%) sta odgovorili, da jima ta možnost ni bila omogočena in 1 (11 %) je pod kategorijo drugo, odgovorila: »da, saj sem bila še v porodnišnici«.
V 11. vprašanju smo starše spraševali ali so se lahko na intenzivni negi in terapiji že v prvih dneh dotaknili svojega otroka. 8 (73 %) jih je odgovorilo, da jim je bilo to omogočeno, 3 (27 %) pa so odgovorili, da se otroka v prvih dneh niso dotaknili.
12. vprašanje se je nanašalo na možnost stika koža na kožo (ang. »skin-to-skin«) med staršem in otrokom v prvih dneh, na intenzivni negi in terapiji. 3 (27 %) starši so odgovorili, da jim je bilo to omogočeno, 8 (73 %) staršev pa te možnosti ni imelo.
0 0,5 1 1,5 2 2,5 3 3,5 4 4,5 5 S čustveno oporo diplomirane babice v
porodni sobi sem bil/a zadovoljen/na.
Diplomirana babica mi je zagotovila informacije o stanju mojega otroka in mi je vse skupaj obrazložila ter me pomirila.
Diplomirana babica je bila empatična.
Zadnje vprašanje tega sklopa se je nanašalo, na to ali je bila materam omogočena možnost, da so lahko črpale svoje mleko in se je otroka hranilo (po sondi ali preko stekleničke) z materinim mlekom. Vseh 10 (100 %) mater v raziskavi je odgovorilo, da so si mleko za otroka izbrizgavale.
4.3 Podpora in odnos zdravstvenih delavcev v obdobju dojenčka
V naslednjem vprašanju nas je zanimalo, kaj so starši na splošno najbolj pogrešali od zdravstvenih delavcev, s katerimi so prišli v stik v prvem letu otrokovega življenja. Izbrali so lahko največ tri izmed podanih trditev. Rezultati na to vprašanje so prikazni na sliki 9.
Vidimo lahko, da se je največkrat pojavil odgovor »informacije«.
Slika 9: Stvari, ki so jih starši najbolj pogrešali od zdravstvenih delavcev v obdobju dojenčka.
Na sliki 10 so prikazana povprečja odgovorov na sklop trditev, ki se je nanašal na podporo zdravstvenih delavcev, ki so jo bili deležni starši takoj po rojstvu otroka s PWS in približno do enega leta starosti. V trditvah so z besedo zdravstveni delavci mišljene medicinske sestre, babice, zdravniki in drugo zdravstveno osebje, ki je v tem času skrbelo za otroka. Na trditve so starši odgovarjali s stopnjo strinjanja na 5 stopenjski Likartovi lestvici. Natančnejša porazdelitev odgovarjanja staršev na določene trditve pa je prikazana v Prilogi 8.3.
0 1 2 3 4 5 6 7 8
Drugo: več nevrofizioterapij.
Pogrešal/a nisem ničesar.
Empatijo.
Bolj oseben pristop k otroku.
Pogostejše kontrolne preglede.
Nasvete.
Informacije.
Znanje.
Spodbujanje.
Svetovanje.
Poslušanje.
R=27
0 0,5 1 1,5 2 2,5 3 3,5 4 4,5 5 Zdravstveno osebje je spodbujalo interakcijo
med mano in otrokom.
Zdravstveni delavci so bili empatični.
Zdravstveni delavci so poudarjali pozitivne lastnosti in napredek mojega otroka.
Od zdravstvenega osebja sem prejel/a čustveno oporo.
Poleg tega, da so zdravstevni delavci
pomagali mojemu otroku, so bili v oporo tudi meni, kot staršu.
Zdravstvenim delavcem, ki so skrbeli za mojega otroka sem popolnoma zaupal/a.
Zdravstveni delavci so izražali spoštljiv odnos do mojega otroka.
Zdravstveni delavci so izražali spoštljiv odnos do mene kot starša.
S skupino zdravstevnih delavcev, ki so skrbeli za mojega otroka sem vzpostavil/a dober odnos.
Zdravstveni delavci so mi bili vedno na voljo, kadarkoli sem jih potreboval/a.
Poleg tega, da so bili zdravstveni delavci strokovnjaki, so bili v odnosu z mano tudi ljudje.
Zdravstveni delavci so posvetili dovolj časa meni in otroku.
Zdravstveni delavci so z mano komunicirali odkrito in mi niso prikrivali informacij.
Z zdravstevnimi delavci sem vzpostavil/a pozitivno komunikacijo.
Zdravstevni delavci so me bili pripravljeni poslušat glede česarkoli.
Od zdravstvenih delavcev sem prejel/a dovolj informacij o zdravstvenem stanju mojega otroka.
