3.4.1 KAJ JE DOWNOV SINDROM?
Downov sindrom se pri posamezniku kaže kot skupek posebnih značilnosti, ki nastanejo zaradi dodatnega 21. kromosoma – trisomija 21, lahko pa tudi zaradi translokacije 21. kromosoma, poznamo pa tudi »mozaično« obliko Downovega sindroma, ki nastane ob zgodnji delitvi celic po spočetju. Vsi geni 21. kromosoma niso povezani z Downovim sindromom (Cunningham, 2016). Zaradi kromosomskih nepravilnosti imajo osebe z Downovim sindromom značilne zunanje poteze, osebnostne in vedenjske značilnosti ter posebnosti na kognitivnem in motoričnem področju (Weeks, Chua in Elliott, 2000). Vse osebe z Downovim sindromom nimajo vseh značilnosti ali stopnje značilnosti (Cunningham, 2016).
C. Cunningham (1999) pojasnjuje, da je najpogostejšo kromosomsko nepravilnost leta 1866 prvi opisal angleški zdravnik John Langdon Down, zato se sindrom imenuje po njem (Cunningham, 1999).
Downov sindrom se pojavlja v vseh državah sveta ne glede na raso ali socialni položaj staršev. V Sloveniji se je v letih od 2002 do 2006 letno rodilo povprečno 85 otrok z Downovim sindromom na 100.000 živorojenih otrok, kar pomeni, da se letno rodi 15 otrok z Downovim sindromom (Jekovec Vrhovšek, 2008).
3.4.2 VZROKI ZA NASTANEK DOWNOVEGA SINDROMA
Ob že znanih vzrokih za Downov sindrom bomo v nadaljevanju opisali značilnosti treh vrst trisomije 21, to je prosta trisomija 21, translokacija in mozaicizem. Prosta trisomija 21 je najbolj pogost tip Downovega sindroma, ki je med ljudmi z Downovim sindromom prisotna med 90 in 95 %. Translokacija pomeni, da 21. kromosom ni prost, ampak se je pritrdil na enega od preostalih kromosomov. Malo več kot 3 % ljudi z Downovim sindromom ima ta tip sindroma. Mozaicizem pomeni, da se pojavi vzorec nekaterih celic s trisomijo in normalnih celic. Malo več kot 1 % ljudi z Downovim sindromom ima mozaični tip (Cunningham, 2016).
Na število rojenih otrok z Downovim sindromom vplivajo socialni, ekonomski ali zdravstveni dejavniki. Največji vpliv na pogostost Downovega sindroma ima starost matere, čeprav se veliko otrok z Downovim sindromom rodi tudi mladim materam.
Prenatalni testi vplivajo na število nosečnosti z Downovim sindromom in število rojstev otrok z Downovim sindromom (Cunningham, 2016).
- 36 -
3.4.3 ZNAČILNOSTI OSEB Z DOWNOVIM SINDROMOM Telesne značilnosti
Na področju zunanjih telesnih značilnosti pri osebah z Downovim sindromom so značilne poteze obraza, krajše telesne okončine ter manjša rast telesa. Med notranje značilnosti oseb z Downovim sindromom pa spadajo okvare notranjih organov, najpogosteje srca, ledvic in prebavil, upočasnjen telesni razvoj, zmanjšan mišični tonus – hipotonija, prekomerna gibljivost sklepov – hipertonija ter okvara sluha in vida. Med tipične značilnosti obraza oseb z Downovim sindromom spadajo okrogla glava, sploščeno zatilje, kratek, zadebeljen vrat, sploščen nos, majhna usta, večji štrleč jezik, poševno oblikovane oči, nizko položena ušesa, epikantalna guba (kožna guba na notranji strani očesa), ozka in kratka očesna reža in bele pikice na robovih šarenice (Brushfieldove pege) (Cunningham, 2016). Telesne značilnosti posameznikov z Downovim sindromom se s starostjo spreminjajo. Mišični tonus oseb z Downovim sindromom se z vajami okrepi, glava se poveča, usta se oblikujejo, z vajami tudi jezik ni več štrleč ipd. (Medveš Berginc, 2013). Otroci z Downovim sindromom v motoričnih sposobnostih zaostajajo za svojimi vrstniki z normativnim razvojem in tudi za vrstniki z drugimi motnjami v duševnem razvoju. V gibljivosti osebe z Downovim sindromom posebej izstopajo, kar je posledica hipotonije. Brez posebnega treninga lahko posamezniki z Downovim sindromom izvajajo gibe velikih amplitud (razkreke, most, sedenje po turško) že v zgodnji mladosti. Zaradi hipotonije pa imajo osebe z Downovim sindromom ovire pri drugih motoričnih spretnostih (Kremžar in Petelin, 1978).
Osebnostne značilnosti
K osebnostnim značilnostim štejemo značajske lastnosti posameznika, čustveno doživljanje in vedenjske značilnosti. V osebnostnem razvoju so osebe z Downovim sindromom zelo različne. Obstaja veliko opisov »stereotipnih« vedenjskih značilnosti, ki opisujejo, da so posamezniki z Downovim sindromom mirni, prijazni, nežni, družabni, nagajivi, čemerni in trmasti ter imajo občutek za glasbo in ritem. Nekateri posamezniki z Downovim sindromom so samozavestni, zaupljivi, odprti in uživajo v socialnih stikih. Nekateri posamezniki z Downovim sindromom so zelo tihi in sramežljivi ter imajo raje mirno okolje z nekaj bližnjimi prijatelji (Cunningham, 1999).
Na osebnostne spremembe oseb z Downovim sindromom vplivajo okolje, vzgoja, prehrana in bolezni, ki se s starostjo spreminjajo (Cunningham, 2016).
Kljub temu pa obstajajo nekatere značilnosti vedenja, ki se pri osebah z Downovim sindromom pogosteje pojavljajo. Raziskave vedenja mlajših odraslih z Downovim sindromom so razkrile tri tipične vedenjske vzorce, kjer je bila večina oseb opisana kot prijazne, družabne in s smislom za humor (Medveš Berginc, 2013), manjše število oseb je bilo opisanih kot osebe z manj zmožnostmi ter manj interesa do aktivnosti (Cunningham, 1999), najmanjše število oseb z Downovim sindromom pa je
- 37 -
bilo opisanih kot razdražljive, agresivne, napadalne, kljubovalne in težko vodljive osebe (Cunningham, 1999).
Kognitivni in socialni razvoj
Značilni zaostanki kognitivnega razvoja se kažejo predvsem na področju govora, jezikovnega izražanja, kratkoročnega besednega spomina in vidno-prostorskih zaznav, razvitejši je vidni spomin (Medveš Berginc, 2013). Posamezniki z Downovim sindromom manj spretno uporabljajo že pridobljene spretnosti in so ob tem manj motivirani kot drugi posamezniki na podobni razvojni ravni (Lorenz,1998). Na socialnem področju potrebujejo več časa in vodenja pri usvajanju socialnih kompetenc, kar jih vodi k razvitosti socialnega razumevanja, empatije ter socialnih interakcij (Medveš Berginc, 2013).
3.4.4 IZOBRAŽEVANJE IN ZAPOSLOVANJE OSEB Z DOWNOVIM SINDROMOM V Sloveniji imajo vsi otroci z motnjo v duševnem razvoju, tudi otroci z Downovim sindromom, možnost vključevanja v vrtec (v redne skupine vrtca z dodatno strokovno pomočjo ali pa vključitev v razvojne oddelke). V osnovnošolskem obdobju se največ otrok z Downovim sindromom šola v osnovni šoli s prilagojenim programom, kjer so vključeni v program z nižjim izobrazbenim standardom ali v posebni program vzgoje in izobraževanja. Prilagojeni program z nižjim izobrazbenim standardom je namenjen otrokom z lažjo motnjo v duševnem razvoju, posebni program pa otrokom z zmerno, težjo in težko motnjo v duševnem razvoju (Rovšek, 2008). Učenci z Downovim sindromom, ki so bili v osnovnošolskem obdobju vključeni v posebni program vzgoje in izobraževanja, le-tega nadaljujejo tudi v srednješolskem obdobju. V mlajšem odraslem obdobju se posamezniki z Downovim sindromom, ki so dokončali izobraževanje v posebnem programu vzgoje in izobraževanja, vključujejo v zaposlitev pod posebnimi pogoji v varstveno-delovnih centrih oziroma delavnicah pod posebnimi pogoji. Za odrasle osebe z Downovim sindromom so organizirane tudi različne oblike bivanja in celodnevnega vodenja v varstveno-delovnih centrih, manjših stanovanjskih, bivalnih skupnostih in zavodih (Zveza Sožitje, b.d.).
3.4.5 OBRAVNAVA OSEB Z DOWNOVIM SINDROMOM
Pri osebah z Downovim sindromom je pomembna zgodnja obravnava, kjer strokovnjak dela tudi skupaj s starši posameznika z Downovim sindromom. B. Jurišić (2015) navaja, da je cilj zgodnje obravnave oseb z Downovim sindromom ustvariti razmere, v katerih bo otrok z Downovim sindromom dejavno raziskoval in deloval v okolju. Pomembna je interakcija s starši oseb z Downovim sindromom, ki bodo svoje vedenje prilagodili odzivom in pobudam posameznika z Downovim sindromom (Jurišić, 2015).
3.4.6 ORGANIZACIJA – ZVEZA SOŽITJE
Posamezniki z Downovim sindromom ter njihovi starši in sorodniki se lahko vključujejo v Zvezo Sožitje – Zveza društev za pomoč osebam z motnjami v
- 38 -
duševnem razvoju Slovenije. Znotraj Zveze Sožitje vodje programov izvajajo programe vseživljenjskega učenja oseb z motnjami v duševnem razvoju, kjer se posamezniki z motnjami v duševnem razvoju usposabljajo za samostojno in aktivno življenje. Ravno tako znotraj društva izvajajo programe ohranjanja psihofizičnega zdravja oseb z motnjami v duševnem razvoju in njihovih družin. V društvu izvajajo tudi programe zgodnje obravnave, osebne asistence ter vodijo dnevni center.
Izvajanje posebne strokovne pomoči zajema pravno pomoč, izobraževanje družin z osebami z motnjami v duševnem razvoju, informativno in publicistično dejavnost, sodelavci znotraj društva zagotavljajo prilagojen prevoz invalidov, organizirajo in izvajajo športne in rekreacijske dejavnosti oseb z motnjami v duševnem razvoju ter spodbujajo in izvajajo kulturne dejavnosti (Zveza Sožitje, b.d.).
Ob opisu oseb z Downovim sindromom nas zanima, kako gibanje in ustvarjalni gib vplivata na področja razvoja oseb s posebnimi potrebami.