Diagnosticiranje Aspergerjevega sindroma

Od devetdesetih let dalje velja mnenje, da je AS varianta avtizma in pervazivna razvojna motnja, ki vpliva na razvoj široke vrste spretnosti. Obstajajo dokazi, da je veliko bolj razširjena od klasičnega avtizma in jo lahko diagnosticiramo pri otrocih, ki jim ni bila nikoli postavljena diagnoza avtizma (Attwood 2007).

V Sloveniji za prepoznavo bolezni uporabljamo MBK, kar je kratica za mednarodno klasifikacijo bolezni in sorodnih zdravstvenih problemov za statistične namene. Prav tako pa je v uporabi tudi diagnostični in statistični priročnik duševnih motenj (kratica DSM).

Gillberg je opredelil AS v šestih pomembnih sklopih simptomov:

➢ neustrezna socialna interakcija (ekstremna egocentričnost):

• težave na področju interakcije s sovrstniki,

• ravnodušnost do medosebnih stikov,

• pomanjkanje razumevanja socialnih znakov,

• socialno in emocionalno neprimerno vedenje.

➢ posebna zanimanja:

• izključitev ostalih aktivnosti,

• ponavljajoča predanost.

➢ ponavljajoče se rutine in interesi:

• rutine in interesi, ki vplivajo na vse aspekte posameznikovega življenja,

• rutine in interesi, ki vplivajo na ostale ljudi.

➢ govorne in jezikovne posebnosti:

• zakasnjen razvoj govora,

• površna raba ekspresivnega jezika,

• formalen in natančen jezik,

• neobičajen ritem in višina govora,

• okvarjeno je govorno razumevanje, ki vključuje dobesedno interpretacijo pomena besed.

➢ težave pri neverbalni komunikaciji:

• okrnjena uporaba gest,

• nerodna govorica telesa,

• omejena obrazna mimika,

• neprimerna obrazna mimika,

• neobičajni pogled,

• motorična nespretnost,

• nižji rezultati na nevrorazvojnih testih.

20

Diagnoza AS je potrjena ob naslednjih diagnostičnih merilih, prilagojenih po MKB-10 in DSM-5 (Brecelj Kobe, 2006):

Oseba nima klinično pomembnega zaostanka v kognitivnem ali govornem razvoju. Za diagnozo je potrebna pojavnost posameznih besed do drugega leta starosti, pri tretjem letu pa otrok v verbalni komunikaciji uporablja tudi stavke. Osnovne spretnosti morajo sovpadati z otrokovim normalnim intelektualnim razvojem, prav tako pa tudi prilagodljivo vedenje in zvedavost do okolice. Pogosto so prisotne motorična okorelost in posebne sposobnosti, povezane z neobičajnimi zanimanji, vendar za diagnozo niso nujno potrebne.

Abnormalnosti se kažejo vsaj na treh področjih od petih področij socialne interakcije (ista merila veljajo tudi za avtizem):

• neustreznost očesnega stika, izraznost obraza, drže, gest v socialnem pomenu,

• neustrezno razvit odnos z vrstniki, ki vključujejo skupne interese, dejavnosti, čustva,

• redko je prisotno iskanje naklonjenosti, tolažbe pri drugem, redko jo tudi ponuja drugim v stiski,

• nezmožnost vživeti se v čustva drugega ali svojega doživljanja deliti z drugimi,

• pomanjkljiva socialno-čustvena reciprociteta, ki se kaže v težavnem ali nenavadnem odzivu na čustva drugih ali nesposobnost prilagajanja vedenja socialnemu kontekstu in/ali šibko povezovanje socialnega in čustvenega vedenja ter komunikacije (prav tam).

Abnormalnosti se kažejo na vsaj dveh področjih stereotipnih vzorcev vedenja, interesov in dejavnosti (ista merila veljajo tudi za avtizem, vendar se redkeje pridružijo motorični manirizmi ali preokupacija z deli predmetov):

• intenzivna prezaposlenost s stereotipnimi in omejenimi vzorci interesov,

• specifična navezanost na nenavadne predmete,

• kompulzivna navezanost na specifične, nefunkcionalne rutine in obrede,

• stereotipni in ponavljajoči se motorični manirizmi, ki vključujejo majanje z rokami ali zvijanje prstov ali pa zapletene nekoordinirane gibe telesa v celoti,

• pretirano ukvarjanje z deli predmetov ali nefunkcionalnimi elementi igrač (npr. z njihovim vonjem, s tresenjem, otipom ali zvokom, ki ga oddajajo),

• stiska ob manjših, nepomembnih spremembah v okolju (Brecelj Kobe, 2006).

Pri otrocih, za katere sumimo, da gre za AS, si najpogosteje pomagamo z naslednjimi standardiziranimi, diagnostičnimi preizkusi:

• Ocenjevalna lestvica ADOS-2(angl. Autism Diagnostic Observation Schedule),

• Vprašalnik ADI-R (angl. Autism Diagnostiv Interview).

Ter presejalnimi testi:

• Ocenjevalna lestvica ASAS (angl. Australian Scale for Asperger's Syndrom)

• Vprašalnik GARS (angl. Gilian Autism Rating Scale)

21

• Lestvica ASDS (angl. Asperger's Syndrom Diagnostic Scale)

• Ocenjevalna lestvica CARS-2 (angl. Childhood Autism Rating Scale)

• Ocenjevalna lestvica M-CHAT ( angl. Modified Checklist for Autism and Toddlers)

Otroci z AS so v povprečju diagnosticirani pri starosti šest let in dva meseca (Jurišić, 2016).

2.1.4.1 Poti do diagnoze

Pot do diagnoze ni vedno lahka in enolična. Macedoni Lukšić (2011) piše o pridobitvi diagnoze skozi tri ravni. Na primarni ravni pediater oceni rizičnost za MAS, in sicer s pomočjo presejalnih testov in spremljanja otrokovega razvoja. V primeru, da pediater posumi, da bi pri otroku lahko šlo za MAS, ga najprej napoti na sekundarno raven obravnave t.j. v razvojno ambulanto in/ali k strokovnjakom centrov za duševno zdravje in/ali k pedopsihiatru. Že na tej ravni naj bi bila obravnava otroka celostna in multidisciplinarna. Na tej ravni se z otrokom opravi razvojno, osnovno nevrološko in psihološko oceno ter dodatne presejalne teste za MAS. V primeru, da se na tej ravni presodi, da kriteriji zadostijo diagnozi MAS, se diagnostika zaključi. Če pa se pojavi potreba po dodatnih preiskavah, terapevtskih obravnavah, umaknitvi otroka iz vsakodnevnega okolja ali na željo staršev, pa se otroka obravnava na terciarni ravni. Od leta 2009 deluje Ambulanta za avtizem, kjer se diagnostika zaključi. Sistem pomoči stremi k temu, da bi bili otroci ustrezno diagnosticirani čim prej. Pa vendar so otroci v zgodnjem obdobju večkrat spregledani, saj starši niso tisti, ki bi prvi opazili znake, ki vodijo k diagnosticiranju AS.

Attwood (2007) pravi, da naj bi obstajalo šest poti do diagnoze. Te poti so izjemno pomembne, saj se na podlagi znakov, ki jih opazijo starši ali strokovni delavci, ki sodelujejo z otrokom, odločajo, ali so simptomi dovolj izraženi za nadaljnjo obravnavo.

1. Kot eno izmed prvih poti do diagnoze je predstavil diagnozo avtizma v zgodnji mladosti. Določen delež predšolskih otrok je kazalo znake klasičnega avtizma, ki so kasneje izzveneli. Tako je otrok, ki je bil prej tih in odmaknjen, po vstopu v šolo razvil tekoč govor in se je bil zmožen šolati v običajni šoli. Spoznali smo, da se govor pri AS, kljub začetnim govornim težavam, razvije do nekje petega leta starosti. Taka je pogosta prva pot. Otrok dobi v začetku diagnozo avtizma, ki je načeloma pravilna, vendar otrok napreduje do stanja, ki mu pravimo AS.

2. Druga pot je identifikacija značilnosti ob vpisu v šolo. Tukaj starši in strokovni delavci v predšolskem obdobju ne sumijo, da bi otrok lahko imel MAS. Pogosto to opazi otrokov prvi učitelj, ki pozna običajno vedenje otrok ob vstopu v šolo in njihove sposobnosti ter postane pozoren na otrokovo izmikanje socialni igri, opazi nerazumevanje nenapisanih pravil, nespretnost pri pisanju ali igranju z žogo, njegove posebne interese ali nenavadno govorico itd. Otrokovo vedenje doma je lahko povsem normalno, saj se motnja izrazi šele v novih nepredvidljivih situacijah.